Akromatopsisi olan kişiler renkleri algılayamaz veya parlak ışıkta göremezler ve görüşleri genellikle siyah beyaz bir fotoğraf gibi olarak tanımlanır. Akromatopsinin tedavisi olmamakla birlikte, son yıllarda araştırma ve tedavi seçenekleri açısından önemli ilerlemeler kaydedilmiştir.
Renksiz Bir Dünyada Yaşamak: Akromatopsiyi Anlamak
Akromatopsi, renkli görmenin tamamen kaybolmasına neden olan nadir, kalıtsal olmayan bir durumdur. Akromatopsi hastaları renkleri göremez ve aynı zamanda az görürler.
Akromatopsiye ne sebep oldu?
Akromatopsi, belirli ışık dalga boylarının retinaya ulaşmasını engelleyen göz kusurlarından kaynaklanır. En yaygın akromatopsi türü, ebeveynden çocuğa geçebilen kalıtsal akromatopsidir. Dünya çapında yaklaşık her 30.000 kişiden birini etkilemektedir.
Akromatopsisi olan kişiler genellikle "renk körü" olarak adlandırılır, ancak bu doğru bir terim değildir çünkü akromatopsisi olan kişiler bazı renkleri görebilirken diğerlerini göremezler - sadece siyah ve beyazı ayırt edebilirler. Bu durum işitme veya dokunma gibi diğer duyuları etkilemez, ancak çoğu insanın normal kabul ettiği farklı renk tonlarını tanıyamadıkları için insanların günlük yaşamda normal şekilde işlev görmelerini zorlaştırabilir.
Tipik semptomlar nelerdir?
Akromatopsi, renkli görme olmaksızın görmenin siyah ve beyaza indirgenmesine neden olan nadir bir göz bozukluğudur. Akromatopsi simpleks ve rod monokromisi olarak da bilinir.
Tam Akromatopsi
Tam akromatopsi, çubuk monokromisi olarak da bilinir. Retinada sadece çubuklar (ışığı algılayan hücreler) bulunur, koniler (rengi algılayan hücreler) bulunmaz. Bu tür körlük genellikle doğumda ortaya çıkar ve her iki gözü de eşit derecede etkiler. Tam akromatopsisi olan kişiler hiçbir rengi göremezler, ancak bazı sınırlı görme keskinliklerine sahiptirler. Örneğin, bir göz tablosundaki büyük harfleri okuyabilirler ancak küçük harfleri okuyamayabilirler. Bu durumun ciddiyeti kişiden kişiye değişir; bazı insanlar farklı gri tonları arasında ayrım yapabilirken, diğerleri kırmızı ve yeşil arasındaki farkı söyleyemez.
Tamamlanmamış Akromatopsi
Eksik akromatopsi, tam akromatopsiden çok daha yaygındır. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 33.000 kişiden 1'inin bu tür bir hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Bu tür bir rahatsızlığı olan kişiler bazı renkleri görebilirken diğerlerini göremeyebilir. Örneğin, sadece yeşil ve mavi nesneleri ayırt edebilirler, çünkü bu renkler retinalarındaki konileri diğer renklerden daha güçlü bir şekilde uyarır.
Araştırmacılar akromatopsinin gözde ve beyinde nasıl geliştiğini anlamada bazı ilerlemeler kaydettiler, ancak hala nasıl tedavi edileceğini bilmiyorlar. Bununla birlikte, ufukta umut verici bazı gelişmeler var: Araştırmacılar gen terapisi veya kök hücre nakli kullanarak eksik akromatopsiyi tedavi etmenin yollarını buldular ve tam akromatopsi için de tedaviler üzerinde çalışıyorlar.
Akromatopsi nasıl teşhis edilir?
Akromatopsi genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Anormal göz hareketleri ve ışığa karşı anormal göz bebeği tepkileri ile tanımlanabilir. Bu, gözünüzün ışığı elektrik sinyallerine ne kadar iyi dönüştürdüğünü ölçen bir elektroretinogram (ERG) ile doğrulanabilir.
Akromatopsi Üzerine Son Araştırmalar
Akromatopsi, üç koni fotopigmentinden (kısa dalga boylu ışığın algılanmasından sorumlu olan) birinin yokluğundan kaynaklanır ve böylece renk körlüğüne neden olur. Çoğu vakada, çubuk cGMP kapılı kanalların alfa-alt birimini kodlayan CNGA3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu kanallar, çubuk hücrelerine kalsiyum iyonu akışının miktarını düzenler ve bu da ışığa karşı hassasiyetlerini etkiler.
Araştırmacılar, akromatopsi hastalarının bazılarında farklı mutasyonların olabileceğini bulmuşlardır. CNGB3 geni yerine; bu mutasyonlar normal görme gelişimi ve işlevi için gerekli olan diğer iki proteini etkiler.
Son on yılda, akromatopsinin genetik temeli üzerine çok sayıda çalışma yapılmış ve bu da durumun nasıl geliştiği ve ilerlediğinin daha iyi anlaşılmasına yol açmıştır. Araştırmacılar, bozukluktan sorumlu olan spesifik genetik mutasyonları tanımladılar ve şimdi bu mutasyonları düzeltmek veya hafifletmek için hedefe yönelik tedaviler geliştirmek için çalışıyorlar.
Umut verici tedavi seçeneklerinden biri gen terapisidir. FDA onaylı ilk gen terapisi kalıtsal körlüğün bir türünü tedavi etmek için kullanılan Luxturna adlı kalıtsal bir hastalık için. Benzer yaklaşımlar şimdi akromatopsi için test ediliyor. Gen terapisi, mutasyona uğramış genin sağlıklı bir versiyonunun, renkli görmeyi geri kazandırmak amacıyla retina hücrelerine verilmesini içerir. Bu tür bir tedavi klinik çalışmalarda umut verici sonuçlar göstermiştir ve bazı hastalar renkli görmede önemli gelişmeler yaşamıştır.
Akromatopsinin bazı formları aşağıdakilerle tedavi edilebilir gözlük veya kontakt lensler Işığın göze giriş şeklini değiştiren ve koni hücrelerini uyaran (görsel yardımcılar olarak adlandırılır). Ancak bu seçenekler ışık hassasiyetinin tüm yönlerini telafi etmedikleri ve baş ağrısı ve baş dönmesi gibi yan etkilere neden olabildikleri için herkes için iyi sonuç vermemektedir.
Akromatopsi için Gen Terapisi Nasıl Çalışır?
Aralık 2018'de İtalya'nın Cenova Üniversitesi'nden araştırmacılar, gen terapisi kullanarak bir fare akromatopsi modelini başarıyla tedavi edebildiklerini duyurdular. LCA3 geninin normal bir kopyasını retinaya iletmek için bir adeno-ilişkili virüs (AAV) vektörü kullandılar. Science Translational Medicine'da yayınlanan çalışmaya göre, bu sayede akromatopsili farelerde görme yetisi etkili bir şekilde geri kazanıldı.
Gen terapisi, genetik kusurları veya eksiklikleri düzeltme umuduyla hücrelere yerleştirerek hastalığı tedavi etmek veya önlemek için genetik materyali kullanır. Gen terapisi 1990 yılından beri insanlar üzerinde kullanılmakta olup, bugün dünya çapında 350'den fazla klinik çalışma yürütülmektedir.
Diğer Potansiyel Tedaviler
Şu anda akromatopsi için bir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, hayvanlarda test edilen ve bu durum nedeniyle kaybedilen görme işlevinin bir kısmının geri kazanılmasına yardımcı olabilecek birkaç deneysel tedavi vardır.
Koni implant değiştirme teknolojisi (CIRIT olarak da bilinir). Bu teknoloji, gözdeki hasarlı konilerin yerini almak üzere tasarlanmış elektronik cihazlar kullanır. Cihaz, kalan konileri beyne renk hakkında sinyaller göndermeleri için uyararak çalışır, böylece akromatopsi ile ilişkili kayıp renk algısının bir kısmını geri kazandırır.
Potansiyel tedavilerden biri, donör bir hayvandan alınan ışığa duyarlı hücrelerin (fotoreseptör olarak adlandırılır) akromatopik bir hayvanın gözlerine nakledilmesini içerir. Nakledilen hücreler gözdeki mevcut nöronlarla yeni bağlantılar kurabilecek ve görmeyi bir miktar geri kazandırabilecektir. Bu teknik, katarakt nedeniyle kör olmuş köpeklerde kısmi görmenin geri kazanılmasında başarılı olmuştur.
Bir başka tedavi de akromatopik bir hastanın gözlerinin retinasındaki belirli kusurları düzeltmek için genleri kullanan gen terapisini içerir. Adı verilen bir gen RPE65 retinoidler olarak bilinen ve normal görme için gerekli olan maddelerin üretilmesine yardımcı olur. Akromatopsisi olan kişilerde, RPE65 genindeki mutasyonlar genin çalışma şeklini bozar ve düzgün görme için gerekli olan yeterli miktarda retinoid üretimini engeller. Gen tedavisi potansiyel olarak bu mutasyonları düzeltebilir ve hastaların retinalarının tekrar görebilmeleri için yeterli miktarda retinoid üretmesini sağlayabilir.
Ancak bu tedavilerin her ikisi de halen test aşamasındadır ve insanlar üzerinde kullanılmadan önce daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir
Kırmızı-yeşil renk körlüğü ve Akromatopsi
Akromatopsi ve kırmızı-yeşil renk körlüğü aynı şey değildir. Kırmızı-yeşil renk körü olan kişiler genellikle yeşilin bazı tonlarını ve kırmızının bazı tonlarını görebilirler, ancak bunları mavi veya sarı gibi diğer renklerden ayıramayabilirler. Tam renk görüşüne sahip biri tüm yeşil nesneleri aynı yeşil tonuna sahip olarak görürken, kırmızı-yeşil renk körlüğü olan biri parlaklık seviyelerine bağlı olarak onları farklı yeşil tonlarına sahip olarak görür.
Bunun aksine, Akromatopsi hastası hiç renk göremez - her şey gri veya siyah beyaz görünür.
Çocuk ve Akromatopsi
Genel olarak kromatopsisi olan çocuklar Görme yetisi azalmış (20/300 veya daha az), renk algısı olmayan ve ışığa duyarlı (fotofobi), nistis ve şişmiş göz kapaklarına sahiptir. Akromatopsi, sessiz bir ışık altında daha görünür olabildikleri için bazen Gündüz Körlüğü olarak da bilinir. Tamamlanmamış akromatopsisli çocuklar genellikle daha iyi görüşe sahiptir (20/20120 ila 20/2080) ve genellikle ciddi görsel semptomları yoktur. Çocuklarla ilgili bir başka sorun da paradoksal görünebilmesidir, karanlıkta daralan göz bebekleri genellikle hiper-opik kırma kusurlarına sahiptir. Nistagmus ve fotosifofobi genellikle gelişimlerinin başlangıcında fark edilir ve zaman içinde kademeli olarak iyileşebilir.
Kariyer ve Eğitim Fırsatları
Akromatopsi bireyin kariyerini ve eğitim fırsatlarını etkileyebilir, çünkü renkli görme grafik tasarım, sanat ve fotoğrafçılık gibi bazı mesleklerin önemli bir yönüdür. Bazı durumlarda akromatopsisi olan bireyler renkleri ayırt etmekte güçlük çekebilir, bu da renk kodlu sistemlerle çalışmayı veya renk kodlu haritaları okumayı zorlaştırır. Bununla birlikte, uygun düzenlemeler ve yardımcı teknoloji ile akromatopsili bireyler çok çeşitli kariyer ve eğitim fırsatlarını takip edebilirler.
Akromatopsi için tedavi maliyeti nedir?
Akromatopsi için tedavi masrafları, durumun ciddiyetine, hastanın yaşına ve sigorta kapsamında olup olmamasına bağlı olarak büyük ölçüde değişir.
Akromatopsili bir çocuğun özel eğitim ve özel ders alması gerekebilir. Ayrıca konuşmayı öğrenmelerine yardımcı olmak için konuşma terapisine de ihtiyaçları olabilir. Bu çok pahalı olabilir, özellikle de genellikle sigorta kapsamında olmadığı için.
Akromatopsi için bir tedavi yoktur ancak sıvı tutulmasına yardımcı olan diüretikler ve steroidler gibi semptomları azaltabilecek tedaviler vardır. Bu ilaçlar bir göz doktoru veya başka bir uzman doktor tarafından reçete edilebilir, ancak uzun süreli kullanıldıklarında yan etkileri olabilir, bu nedenle genellikle beta blokerler veya antihistaminikler gibi diğer ilaçlarla birlikte kullanılırlar. Bu ilaçların da hastaya ve ailesine bir maliyeti olacaktır, ancak bu maliyet sigorta kapsamına ve kullanımlarıyla ilişkili herhangi bir katkı payı olup olmadığına göre değişir.
Akromatopsi hastaları neden kırmızı-yeşil gözlük takar?
Akromatopsisi olan kişiler kırmızı ve yeşili görmekte zorluk çekerler. Bunun nedeni retinalarındaki koni hücrelerinin işlevsiz olmasıdır.
Koniler renkli görmeden sorumludur, ancak akromatopsi hastalarının konileri hasarlıdır ve kırmızı veya yeşili göremezler.
Bu eksikliği telafi etmek için, kırmızı ve yeşil dışındaki tüm dalga boylarını filtreleyen özel gözlükler takmaları gerekir. Bu, bu renkleri gözlük takmadıkları duruma göre daha doğru algılamalarını sağlar. Bu gözlüklere "kırmızı/yeşil" gözlükler veya "mavi/sarı" gözlükler denir.
Kırmızı-yeşil gözlükler her şeyin normal görüşe sahip biri için olduğu kadar parlak görünmesini sağlamaz, ancak takmadan önce olduğundan daha fazla renk görmenizi sağlar
Akromatopsi gözlüklerinin maliyeti nedir?
Akromatopsi gözlüklerinin maliyeti kullanılan lensin türüne bağlıdır. Çoğu sigorta planı gözlüklerin maliyetini karşılamaz, bu nedenle bunları cepten ödemeniz gerekecektir.
Gözlükler, ışığın belirli dalga boylarını emerek yalnızca belirli renkleri görmenizi sağlayan özel malzemelerden yapılmıştır. Bu gözlükler akromatopsisi olan kişilerin daha net görmelerine ve renk tonlarını ayırt etmelerine yardımcı olur.
Bu gözlüklerin fiyatı, kullanılan camın türüne ve özelleştirme düzeyine bağlı olarak değişir. En temel camlar yaklaşık $50'den başlar ancak daha özelleştirilmiş seçenekler için $1,000'e kadar çıkabilir.
Sonuç
Akromatopsi ile yaşamak zor olabilir, ancak son araştırmalar gelecek için umut veriyor. Halihazırda bu durumun bir tedavisi olmasa da, gen terapisi ve diğer potansiyel tedaviler renkli görmeyi ve bu hastalığa sahip kişilerin genel yaşam kalitesini iyileştirme konusunda umut vaat etmektedir. Araştırmacılar bu alanda adımlar atmaya devam ederken, akromatopsi hastası bireylerin en son gelişmelerden haberdar olmaları ve mevcut tüm tedavi seçeneklerini keşfetmek için doktorlarıyla birlikte çalışmaları önemlidir. Birlikte, akromatopsi hastaları için daha iyi bir gelecek inşa etmek için çalışabiliriz.
Sıkça Sorulan Sorular
Akromatopsinin diğer renk körlüğü türlerinden farkı nedir?
Akromatopsi, bireyin renk algılama yeteneğini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Gözdeki fotopigmentlerle ilgili sorunlardan kaynaklanan kırmızı-yeşil renk körlüğü gibi diğer renk körlüğü formlarının aksine, akromatopsi, gözdeki renk görüşünden sorumlu koni hücrelerinin yokluğundan veya arızalanmasından kaynaklanır.
Bir ebeveynden çocuğa miras kalabilir mi?
Evet, akromatopsi mutasyona uğramış bir genin kalıtımı yoluyla ebeveynden çocuğa geçen kalıtsal bir durumdur. Aile geçmişinde bu durum olan bireylerin kendilerinde de görülme olasılığı daha yüksektir.
Gen terapisi neyi tedavi etmek için kullanılıyor?
Gen tedavisi, hatalı bir genin sağlıklı bir genle değiştirilmesini veya onarılmasını içeren yeni bir tedavi yaklaşımıdır. Akromatopsi durumunda gen terapisi, renkli görmeyi yeniden sağlamak için etkilenen genin işlevsel bir kopyasının gözdeki koni hücrelerine verilmesini içerir. Akromatopsi için gen terapisinin birkaç klinik denemesi şu anda devam etmektedir ve umut verici sonuçlar elde edilmiştir.
Etkilenmesi en muhtemel kişiler kimlerdir?
Akromatopsi, dünya çapında yaklaşık 30.000 kişiden 1'ini etkileyen nadir bir durumdur. Bu durum, nüfusun 5%'sine kadarının etkilendiği Mikronezya'nın Pingelapese halkı gibi belirli popülasyonlarda daha yaygındır.
Akromatopsi hastaları yaşam kalitelerini artırmak için ne yapabilirler?
Akromatopsisi olan bireyler, parlak ışıklardan kaçınmak ve gerektiğinde uygun göz koruması takmak gibi belirli yaşam tarzı değişiklikleri yapmaktan fayda sağlayabilir. Özel bilgisayar monitörleri ve aydınlatma kullanmak gibi kolaylıklar da görme işlevini iyileştirebilir.
Akromatopsisi olan kişiler günlük yaşamda ne gibi zorluklarla karşılaşır?
Akromatopsisi olan bireyler günlük yaşamda araba kullanma, yüzleri tanıma ve açık hava aktivitelerini gerçekleştirme gibi görevlerde zorluk da dahil olmak üzere çok sayıda zorlukla karşılaşırlar. Bu zorlukların üstesinden görsel yardımcılar ve özel eğitim programları kullanılarak gelinebilir.
Kontakt lensler veya düzeltici gözlükler renkli görmeye yardımcı olabilir mi?
Evet, Kontakt lensler veya düzeltici gözlükler akromatopsi hastalarının renkli görmesine yardımcı olamaz, çünkü bu durum retina ve optik sinirin altta yatan işlevini etkiler.
Herhangi bir destek grubu veya savunucu kuruluş var mı?
Evet, akromatopsili bireyler ve aileleri için Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü (NOAH) ve Akromatopsi Ağı (ACN) gibi destek grupları ve savunuculuk kuruluşları vardır.
Aşağıdaki Yazıları da Beğenebilirsiniz
Güçlü Deutan Renk Körü Hakkında İlginç Gerçekler
Renk Körlüğü Maluliyet Yardımları Nelerdir
Güçlü Protan Renk Körlüğü Hakkında Şaşırtıcı Gerçekler
Kırmızı-Yeşil Renk Körü Gözlükleri İlginizi Çekebilir
COVISN TPG-038 Dış Mekan İç Mekan Düzeltici Renk Körlüğü Gözlükleri
COVISN TPG-200 Renk Körü Gözlük İç Mekan Dış Mekan
TPG-288 Kırmızı Yeşil Renk Körleri İçin En İyi Renkli Lensler
