Personer med akromatopsi kan inte uppfatta färger eller se i starkt ljus, och deras syn är beskrivs ofta som ett svartvitt fotografi. Även om det inte finns något botemedel mot akromatopsi har det gjorts betydande framsteg under de senaste åren när det gäller forskning och behandlingsalternativ.
Att leva i en värld utan färg: Att förstå akromatopsi
Akromatopsi är ett sällsynt, icke-ärftligt tillstånd som orsakar fullständig förlust av färgseende. Personer med akromatopsi kan inte se färger och de har även nedsatt syn.
Vad orsakade akromatopsi?
Akromatopsi orsakas av defekter i ögat som hindrar vissa våglängder av ljus från att nå näthinnan. Den vanligaste typen av akromatopsi är ärftlig akromatopsi, som kan gå i arv från förälder till barn. Den drabbar ungefär en av 30 000 personer i världen.
Personer med akromatopsi kallas ofta "färgblinda", men det är inte en korrekt benämning eftersom personer med akromatopsi kan se vissa färger men inte andra - de kanske bara kan skilja mellan svart och vitt. Det påverkar inte andra sinnen som hörsel eller känsel, men det kan göra det svårt för människor att fungera normalt i vardagen eftersom de inte kan känna igen de olika färgnyanser som de flesta människor tar för givet.
Vilka är de typiska symptomen?
Akromatopsi är en sällsynt ögonsjukdom som gör att synen reduceras till svartvitt, utan färgseende. Den är också känd som achromatopsia simplex och stavmonokromi.
Fullständig akromatopsi
Fullständig akromatopsi är också känt som stavmonokromi. Näthinnan innehåller endast stavar (celler som känner av ljus), inga tappar (som känner av färg). Denna typ av blindhet finns vanligtvis redan vid födseln och påverkar båda ögonen lika mycket. Personer med fullständig akromatopsi kan inte se några färger alls, men de har en viss begränsad synskärpa. De kan till exempel läsa stora bokstäver på en ögontavla men inte små. Hur allvarligt detta tillstånd är varierar från person till person; vissa personer kan skilja mellan olika nyanser av grått medan andra inte kan se skillnaden mellan rött och grönt.
Ofullständig akromatopsi
Ofullständig akromatopsi är mycket vanligare än fullständig akromatopsi. Man räknar med att 1 av 33 000 personer i USA har denna typ av sjukdom.
Personer som har denna typ av tillstånd kan se vissa färger men inte andra. De kanske till exempel bara kan skilja mellan gröna och blå föremål eftersom dessa färger stimulerar tapparna i näthinnan starkare än andra färger.
Forskare har gjort vissa framsteg när det gäller att förstå hur akromatopsi utvecklas i ögat och hjärnan, men de vet fortfarande inte hur det ska behandlas. Det finns dock en del lovande utvecklingar på horisonten: Forskare har hittat sätt att behandla ofullständig akromatopsi med hjälp av genterapi eller stamcellstransplantationer, och de arbetar också med behandlingar för fullständig akromatopsi.
Hur diagnostiseras akromatopsi?
Akromatopsi diagnostiseras vanligtvis under spädbarnsåldern eller tidig barndom. Den kan identifieras genom onormala ögonrörelser och onormala pupillresponser på ljus. Detta kan bekräftas med ett elektroretinogram (ERG), som mäter hur väl ögat omvandlar ljus till elektriska signaler.
Ny forskning om akromatopsi
Akromatopsi orsakas av avsaknad av ett av de tre fotopigmenten i konerna (som ansvarar för att uppfatta ljus med kort våglängd), vilket leder till färgblindhet. I de flesta fall orsakas det av en mutation i CNGA3-genen, som kodar för alfa-subenheten i stavarnas cGMP-gated channels. Dessa kanaler reglerar mängden kalciumjoner som strömmar in i stavcellerna, vilket påverkar deras ljuskänslighet.
Forskare har funnit att vissa patienter med akromatopsi kan ha olika mutationer i CNGB3 Dessa mutationer påverkar två andra proteiner som är nödvändiga för normal synutveckling och synfunktion.
Under det senaste decenniet har det gjorts många studier av den genetiska bakgrunden till akromatopsi, vilket har lett till en bättre förståelse av hur sjukdomen utvecklas och fortskrider. Forskare har identifierat specifika genetiska mutationer som är ansvariga för sjukdomen och arbetar nu med att utveckla riktade terapier för att korrigera eller mildra dessa mutationer.
Ett lovande behandlingsalternativ är genterapi. FDA har godkänt den första genterapin för en ärftlig sjukdom, Luxturna, som används för att behandla en form av ärftlig blindhet. Liknande metoder testas nu för akromatopsi. Genterapi innebär att en frisk version av den muterade genen tillförs cellerna i näthinnan, i syfte att återställa färgseendet. Denna typ av behandling har visat lovande resultat i kliniska prövningar, och vissa patienter har upplevt betydande förbättringar av färgseendet.
Vissa former av akromatopsi kan behandlas med glasögon eller Kontaktlinser som förändrar hur ljuset kommer in i ögat och stimulerar koncellerna (s.k. synhjälpmedel). Dessa alternativ fungerar dock inte bra för alla eftersom de inte kompenserar för alla aspekter av ljuskänslighet och kan orsaka biverkningar som huvudvärk och yrsel.
Hur fungerar genterapi för akromatopsi?
I december 2018 meddelade forskare från University of Genoa i Italien att de lyckats behandla en musmodell av akromatopsi med hjälp av genterapi. De använde en adeno-associerat virus (AAV)-vektor för att leverera en normal kopia av LCA3-genen till näthinnan. Detta återställde effektivt synen hos möss med akromatopsi, enligt studien som publicerades i Science Translational Medicine.
Vid genterapi används genetiskt material för att behandla eller förebygga sjukdomar genom att det förs in i celler i hopp om att korrigera genetiska defekter eller brister. Genterapi har använts på människor sedan 1990, och idag genomförs mer än 350 kliniska prövningar i hela världen.
Andra potentiella behandlingar
Det finns för närvarande ingen behandling för akromatopsi. Det finns dock några experimentella behandlingar som testas på djur och som kan hjälpa till att återställa en del av den synfunktion som förlorats på grund av detta tillstånd.
Cone implant replacement technology (även känd som CIRIT). Denna teknik använder elektroniska enheter som är utformade för att ersätta skadade koner i ögat. Enheten stimulerar de kvarvarande konerna att skicka signaler om färg till hjärnan och återställer därmed en del av den förlorade färguppfattning som är förknippad med akromatopsi.
En potentiell behandling innebär att ljuskänsliga celler (s.k. fotoreceptorer) från ett donerat djur transplanteras till ett akromatopiskt djurs ögon. De transplanterade cellerna kommer att kunna bilda nya förbindelser med befintliga nervceller i ögat och återställa en del av synen. Denna teknik har varit framgångsrik när det gäller att återställa delvis syn hos hundar som blivit blinda på grund av grå starr.
En annan behandling är genterapi där man använder gener för att korrigera vissa defekter i näthinnan i en akromatopisk patients ögon. En gen som kallas RPE65 hjälper till att producera så kallade retinoider - ämnen som är nödvändiga för normal syn. Hos personer med akromatopsi stör mutationer i RPE65-genen hur den fungerar och förhindrar produktion av tillräckliga mängder av retinoider som behövs för en korrekt syn. Genterapi kan eventuellt korrigera dessa mutationer och göra det möjligt för patienternas näthinnor att producera tillräckligt med retinoider så att de kan se igen.
Båda dessa behandlingar testas dock fortfarande och kräver mer forskning innan de blir tillgängliga för användning på människor.
Röd-grön färgblindhet och akromatopsi
Akromatopsi och röd-grön färgblindhet är inte samma sak. Personer som är röd-grön färgblinda kan vanligtvis se vissa nyanser av grönt och vissa nyanser av rött, men de kanske inte kan skilja dem från andra färger som blått eller gult. En person med fullt färgseende skulle se alla gröna föremål som samma gröna nyans, medan en person med rödgrön färgblindhet skulle se dem som olika gröna nyanser beroende på deras ljusstyrka.
En person med akromatopsi har däremot ingen förmåga att se några färger alls - allt ser grått eller svartvitt ut.
Barn och akromatopsi
Generellt Barn med kromatopsi har nedsatt syn (20/300 eller mindre), ingen färguppfattning och ljuskänslighet (fotofobi), nystis och svullna ögonlock. Achromatopsia kallas ibland för dagblindhet eftersom de kan vara mer synliga under en dämpad belysning. Barn med ofullständig achromatopsis har vanligtvis bättre syn (20/20120 till 20/2080) och saknar vanligtvis allvarliga synsymtom. Ett annat problem med barn är att det kan verka paradoxalt med förträngda pupiller i mörker, då de vanligtvis har hyperopiska refraktionsfel. Nystagmus och fotosyphophobia upptäcks vanligtvis i början av utvecklingen och kan förbättras gradvis med tiden.
Karriär- och utbildningsmöjligheter
Akromatopsi kan påverka en persons karriär och utbildningsmöjligheter, eftersom färgseende är en viktig aspekt i vissa yrken, t.ex. grafisk design, konst och fotografi. I vissa fall kan personer med akromatopsi ha svårt att skilja mellan färger, vilket gör det svårt att arbeta med färgkodade system eller läsa färgkodade kartor. Men med lämpliga anpassningar och tekniska hjälpmedel kan personer med akromatopsi välja bland ett stort antal yrken och utbildningsmöjligheter.
Vad kostar behandling av achromatopsia?
Kostnaderna för behandling av akromatopsi varierar kraftigt beroende på hur allvarligt tillståndet är, patientens ålder och om de täcks av försäkring eller inte.
Ett barn med akromatopsi kan behöva specialundervisning och handledning. De kan också behöva talterapi för att lära sig tala. Detta kan vara mycket dyrt, särskilt som det vanligtvis inte täcks av försäkringar.
Det finns inget botemedel mot akromatopsi, men det finns behandlingar som kan minska symtomen, t.ex. diuretika och steroider som hjälper mot vätskeretention. Dessa läkemedel kan ordineras av en ögonläkare eller annan specialistläkare men de kan ha biverkningar om de används under lång tid, så de används ofta tillsammans med andra läkemedel som betablockerare eller antihistaminer. Dessa läkemedel medför också en kostnad för patienten och dennes familj, men denna kostnad varierar beroende på försäkringsskydd och om det finns några egenavgifter i samband med användningen.
Varför bär personer med akromatopsi röd-gröna glasögon?
Personer med akromatopsi har svårt att se rött och grönt. Det beror på att tappcellerna i näthinnan inte fungerar som de ska.
Kottarna ansvarar för färgseendet, men personer med akromatopsi har skadade kottar och kan inte se rött eller grönt.
För att kompensera för denna brist måste de bära specialglasögon som filtrerar bort alla våglängder utom rött och grönt. Detta gör att de kan uppfatta dessa färger mer exakt än om de inte hade glasögonen. Dessa glasögon kallas "röd/gröna" glasögon eller "blå/gula" glasögon.
Rödgröna glasögon gör inte att allt ser lika ljust ut som för en person med normal syn, men de gör att du kan se fler färger än innan du använde dem
Hur mycket kostar glasögon för akromatopsi?
Kostnaden för glasögon för akromatopsi beror på vilken typ av lins som används. De flesta försäkringar täcker inte kostnaden för glasögon, så du måste betala för dem ur egen ficka.
Glasögonen är tillverkade av speciella material som absorberar vissa våglängder av ljus, vilket gör att du bara kan se vissa färger. Dessa glasögon hjälper personer med akromatopsi att se tydligare och skilja mellan olika färgnyanser.
Priset för dessa glasögon varierar beroende på vilken typ av lins som används och graden av anpassning. De enklaste linserna kostar runt $50 men kan kosta upp till $1 000 för mer skräddarsydda alternativ.
Slutsats
Att leva med akromatopsi kan vara en utmaning, men den senaste forskningen ger hopp om framtiden. Det finns för närvarande inget botemedel mot tillståndet, men genterapi och andra potentiella behandlingar är lovande när det gäller att förbättra färgseendet och den allmänna livskvaliteten för personer med tillståndet. Eftersom forskarna fortsätter att göra framsteg på detta område är det viktigt för personer med akromatopsi att hålla sig informerade om den senaste utvecklingen och att samarbeta med sina läkare för att utforska alla tillgängliga behandlingsalternativ. Tillsammans kan vi arbeta för att skapa en bättre framtid för personer med akromatopsi.
Ofta ställda frågor
Hur skiljer sig akromatopsi från andra former av färgblindhet?
Akromatopsi är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar en individs förmåga att uppfatta färg. Till skillnad från andra former av färgblindhet, t.ex. röd-grön färgblindhet, som orsakas av problem med fotopigmenten i ögat, orsakas akromatopsi av att de konceller i ögat som ansvarar för färgseendet saknas eller fungerar dåligt.
Kan den ärvas från en förälder till ett barn?
Ja, akromatopsi är ett ärftligt tillstånd som överförs från förälder till barn genom nedärvning av en muterad gen. Personer med tillståndet i släkten löper större risk att själva utveckla det.
Vad används genterapi för att behandla?
Genterapi är en ny behandlingsmetod som innebär att en defekt gen ersätts eller repareras med en frisk gen. När det gäller akromatopsi innebär genterapi att en funktionell kopia av den drabbade genen tillförs ögats tappceller för att återställa färgseendet. Flera kliniska prövningar av genterapi för akromatopsi pågår för närvarande, med lovande resultat.
Vem är det som mest sannolikt kommer att påverkas?
Akromatopsi är ett sällsynt tillstånd som drabbar ungefär 1 av 30 000 individer världen över. Tillståndet är vanligare hos vissa befolkningsgrupper, t.ex. Pingelapese-folket i Mikronesien, där upp till 5% av befolkningen är drabbad.
Vad kan personer med akromatopsi göra för att förbättra sin livskvalitet?
Personer med akromatopsi kan ha nytta av att göra vissa livsstilsförändringar, som att undvika starkt ljus och bära lämpligt ögonskydd när det behövs. Anpassningar, som att använda specialanpassade datorskärmar och belysning, kan också förbättra synfunktionen.
Vilka utmaningar möter människor som har akromatopsi i vardagen?
Personer med akromatopsi möter många utmaningar i vardagen, inklusive svårigheter med uppgifter som att köra bil, känna igen ansikten och utföra utomhusaktiviteter. Dessa utmaningar kan övervinnas med hjälp av visuella hjälpmedel och specialiserade träningsprogram.
Kan kontaktlinser eller korrigerande glasögon hjälpa dig att se i färg?
Ja, kontaktlinser eller korrigerande glasögon kan inte hjälpa personer med akromatopsi att se i färg, eftersom tillståndet påverkar den underliggande funktionen hos näthinnan och synnerven.
Finns det några stödgrupper eller intresseorganisationer?
Ja, det finns stödgrupper och intresseorganisationer för personer med akromatopsi och deras familjer, t.ex. National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) och Achromatopsia Network (ACN).
Du kanske också gillar följande artiklar
Intressanta fakta om stark Deutan färgblind
Vad är invaliditetsförmåner vid färgblindhet
Fantastiska fakta om färgblindhet hos starka protaner
Glasögon för röd-grön färgblindhet som kan intressera dig
COVISN TPG-038 Korrigerande färgblinda glasögon för utomhus- och inomhusbruk
COVISN TPG-200 Färgblinda glasögon för inomhus- och utomhusbruk
TPG-288 Bästa färgade kontaktlinser för rödgröna färgblinda
