As pessoas com acromatopsia são incapazes de perceber as cores ou de ver com luz brilhante, e a sua visão é frequentemente descrito como sendo uma fotografia a preto e branco. Embora não exista cura para a acromatopsia, registaram-se avanços significativos nos últimos anos em termos de investigação e de opções de tratamento.
Viver num mundo sem cor: Compreender a acromatopsia
A acromatopsia é uma doença rara, não hereditária, que provoca a perda total da visão das cores. As pessoas com acromatopsia não conseguem ver as cores e também têm baixa visão.
O que causou a acromatopsia?
A acromatopsia é causada por defeitos no olho que impedem que determinados comprimentos de onda da luz cheguem à retina. O tipo mais comum de acromatopsia é a acromatopsia hereditária, que pode ser transmitida de pais para filhos. Afecta cerca de uma em cada 30.000 pessoas em todo o mundo.
As pessoas com acromatopsia são frequentemente referidas como "daltónicas", mas este não é um termo exato porque as pessoas que têm acromatopsia conseguem ver algumas cores e não outras - podem apenas conseguir distinguir entre preto e branco. A acromatopsia não afecta outros sentidos como a audição ou o tato, mas pode dificultar o funcionamento normal da vida quotidiana, uma vez que as pessoas não conseguem reconhecer as diferentes tonalidades de cores que a maioria das pessoas considera garantidas.
Quais são os sintomas típicos?
A acromatopsia é uma doença ocular rara que provoca a redução da visão para preto e branco, sem visão de cores. É também conhecida como acromatopsia simplex e monocromacia de bastonetes.
Acromatopsia completa
A acromatopsia completa é também conhecida como monocromacia dos bastonetes. A retina contém apenas bastonetes (células que detectam a luz), sem cones (que detectam a cor). Este tipo de cegueira está normalmente presente à nascença e afecta igualmente ambos os olhos. As pessoas com acromatopsia completa não conseguem ver quaisquer cores, mas têm alguma acuidade visual limitada. Por exemplo, podem ser capazes de ler letras grandes num mapa ocular, mas não as pequenas. A gravidade desta doença varia de pessoa para pessoa; algumas pessoas são capazes de distinguir entre diferentes tons de cinzento, enquanto outras não conseguem distinguir entre o vermelho e o verde.
Acromatopsia incompleta
A acromatopsia incompleta é muito mais comum do que a acromatopsia completa. Estima-se que 1 em cada 33.000 pessoas nos Estados Unidos tenha este tipo de doença.
As pessoas que sofrem deste tipo de doença podem ser capazes de ver algumas cores mas não outras. Por exemplo, podem apenas ser capazes de distinguir entre objectos verdes e azuis, uma vez que estas cores estimulam os cones na sua retina mais fortemente do que as outras cores.
Os investigadores fizeram alguns progressos na compreensão da forma como a acromatopsia se desenvolve no olho e no cérebro, mas ainda não sabem como a tratar. No entanto, há alguns desenvolvimentos promissores no horizonte: Os investigadores descobriram formas de tratar a acromatopsia incompleta utilizando terapia genética ou transplantes de células estaminais, e estão a trabalhar em tratamentos para a acromatopsia completa também.
Como é que a acromatopsia é diagnosticada?
A acromatopsia é normalmente diagnosticada durante a infância ou na primeira infância. Pode ser identificada por movimentos oculares anormais e respostas anormais da pupila à luz. Isto pode ser confirmado por um electrorretinograma (ERG), que mede a forma como o olho converte a luz em sinais eléctricos.
Investigação recente sobre acromatopsia
A acromatopsia é causada pela ausência de um dos três fotopigmentos dos cones (que são responsáveis pela perceção da luz de comprimento de onda curto), provocando assim o daltonismo. Na maior parte dos casos, é causada por uma mutação no gene CNGA3, que codifica a subunidade alfa dos canais de cGMP dos bastonetes. Estes canais regulam a quantidade de influxo de iões de cálcio nas células dos bastonetes, o que afecta a sua sensibilidade à luz.
Os investigadores descobriram que alguns doentes com acromatopsia podem ter diferentes mutações no gene CNGB3 em vez disso, estas mutações afectam duas outras proteínas, que são necessárias para o desenvolvimento e funcionamento normais da visão.
Na última década, foram efectuados numerosos estudos sobre a base genética da acromatopsia, que permitiram compreender melhor a forma como a doença se desenvolve e progride. Os investigadores identificaram mutações genéticas específicas que são responsáveis pela doença e estão agora a trabalhar no desenvolvimento de terapias específicas para corrigir ou atenuar essas mutações.
Uma opção de tratamento promissora é a terapia genética. a FDA aprovou a primeira terapia genética para uma doença hereditária, a Luxturna, que é utilizada para tratar uma forma de cegueira hereditária. Estão agora a ser testadas abordagens semelhantes para a acromatopsia. A terapia genética envolve a administração de uma versão saudável do gene mutado nas células da retina, com o objetivo de restaurar a visão cromática. Este tipo de tratamento tem mostrado resultados promissores em ensaios clínicos, com alguns doentes a registar melhorias significativas na visão cromática.
Algumas formas de acromatopsia podem ser tratadas com óculos ou lentes de contacto que alteram a forma como a luz entra no olho e estimula as células cónicas (chamadas auxiliares visuais). No entanto, estas opções não funcionam bem para toda a gente porque não compensam todos os aspectos da sensibilidade à luz e podem causar efeitos secundários como dores de cabeça e tonturas.
Como funciona a terapia genética para a acromatopsia
Em dezembro de 2018, investigadores da Universidade de Génova, em Itália, anunciaram que conseguiram tratar com sucesso um modelo de rato com acromatopsia através de terapia genética. Utilizaram um vetor de vírus adeno-associado (AAV) para introduzir uma cópia normal do gene LCA3 na retina. Este procedimento restaurou efetivamente a visão dos ratinhos com acromatopsia, segundo o estudo publicado na revista Science Translational Medicine.
A terapia genética utiliza material genético para tratar ou prevenir doenças, inserindo-o nas células na esperança de corrigir defeitos ou deficiências genéticas. A terapia genética tem sido utilizada em seres humanos desde 1990, estando atualmente a ser realizados mais de 350 ensaios clínicos em todo o mundo.
Outros tratamentos potenciais
Atualmente, não existe tratamento para a acromatopsia. No entanto, estão a ser testados alguns tratamentos experimentais em animais que podem ajudar a restaurar alguma da função visual perdida devido a esta doença.
Tecnologia de substituição de implantes de cones (também conhecida como CIRIT). Esta tecnologia utiliza dispositivos electrónicos concebidos para substituir os cones danificados no olho. O dispositivo funciona estimulando os cones remanescentes a enviar sinais para o cérebro sobre a cor, restaurando assim alguma da perceção de cor perdida associada à acromatopsia.
Um tratamento potencial envolve o transplante de células sensíveis à luz (chamadas fotorreceptores) de um animal dador para os olhos de um animal acromatópico. As células transplantadas serão capazes de formar novas ligações com os neurónios existentes no olho e restaurar alguma visão. Esta técnica tem sido bem sucedida na recuperação parcial da visão em cães que ficaram cegos devido a cataratas.
Outro tratamento envolve a terapia genética que utiliza genes para corrigir certos defeitos na retina dos olhos de um doente acromatópico. Um gene chamado RPE65 ajuda a produzir os chamados retinóides - substâncias que são essenciais para uma visão normal. Nas pessoas com acromatopsia, as mutações no gene RPE65 perturbam o seu funcionamento e impedem a produção de quantidades adequadas de retinóides que são necessários para uma visão correcta. A terapia genética pode potencialmente corrigir estas mutações e permitir que as retinas dos doentes produzam retinóides suficientes para que possam ver novamente.
No entanto, ambos os tratamentos ainda estão a ser testados e requerem mais investigação antes de poderem ser utilizados em seres humanos
O daltonismo vermelho-verde e a acromatopsia
Acromatopsia e daltonismo vermelho-verde não são a mesma coisa. As pessoas daltónicas para o vermelho-verde conseguem normalmente ver alguns tons de verde e alguns tons de vermelho, mas podem não ser capazes de os distinguir de outras cores como o azul ou o amarelo. Uma pessoa com visão total das cores veria todos os objectos verdes como tendo a mesma tonalidade de verde, enquanto uma pessoa com daltonismo vermelho-verde os veria como tendo diferentes tonalidades de verde, dependendo dos seus níveis de brilho.
Em contrapartida, uma pessoa com acromatopsia não tem capacidade para ver qualquer cor - tudo aparece a cinzento ou a preto e branco.
A criança e a acromatopsia
Em geral crianças com cromatopsia têm visão reduzida (20/300 ou menos), sem perceção das cores e sensibilidade à luz (fotofobias), nistais e pálpebras inchadas. A acromatopsia é por vezes conhecida como cegueira diurna, uma vez que pode ser mais visível sob uma iluminação calma. Crianças com acromatopsia incompleta têm normalmente uma visão melhor (20/20120 a 20/2080) e não apresentam sintomas visuais graves. Outro problema com as crianças é que pode parecer paradoxal, as pupilas contraídas na escuridão geralmente têm erros de refração hipermétropes. O nistagmo e a fotofobia são geralmente detectados no início do seu desenvolvimento e podem melhorar gradualmente ao longo do tempo.
Oportunidades de carreira e educação
A acromatopsia pode ter um impacto na carreira e nas oportunidades educativas de um indivíduo, uma vez que a visão cromática é um aspeto essencial de algumas profissões, como o design gráfico, a arte e a fotografia. Em alguns casos, as pessoas com acromatopsia podem ter dificuldade em distinguir as cores, o que torna difícil trabalhar com sistemas codificados por cores ou ler mapas codificados por cores. No entanto, com as devidas adaptações e tecnologia de apoio, as pessoas com acromatopsia podem seguir uma vasta gama de carreiras e oportunidades educativas.
Qual é o custo do tratamento da acromatopsia?
Os custos do tratamento da acromatopsia variam muito, dependendo da gravidade da doença, da idade do doente e do facto de estar ou não coberto por um seguro.
Uma criança com acromatopsia pode necessitar de escolaridade especial e de aulas de reforço. Pode também necessitar de terapia da fala para a ajudar a aprender a falar. Isto pode ser muito dispendioso, especialmente porque normalmente não está coberto pelo seguro.
Não há cura para a acromatopsia, mas existem tratamentos que podem reduzir os sintomas, como os diuréticos e os esteróides, que ajudam na retenção de líquidos. Estes medicamentos podem ser prescritos por um oftalmologista ou outro médico especialista, mas podem ter efeitos secundários se utilizados a longo prazo, pelo que são frequentemente utilizados em conjunto com outros medicamentos, como bloqueadores beta ou anti-histamínicos. Estes medicamentos também têm um custo para o doente e para a sua família, mas este custo varia consoante a cobertura do seguro e a existência ou não de co-pagamentos associados à sua utilização.
Porque é que as pessoas com acromatopsia usam óculos vermelho-verde?
As pessoas com acromatopsia têm dificuldade em ver vermelho e verde. Isto deve-se ao facto de as células cónicas da retina não serem funcionais.
Os cones são responsáveis pela visão das cores, mas as pessoas com acromatopsia têm cones danificados e não conseguem ver vermelho ou verde.
Para compensar esta deficiência, têm de usar óculos especiais que filtram todos os comprimentos de onda, exceto o vermelho e o verde. Isto permite-lhes percecionar essas cores com mais precisão do que se não usassem os óculos. Estes óculos são designados por óculos "vermelho/verde" ou "azul/amarelo".
Os óculos vermelho-verde não fazem com que tudo pareça tão brilhante como para uma pessoa com visão normal, mas permitem-lhe ver mais cores do que antes de os usar
Quanto custam os óculos para acromatopsia?
O custo dos óculos para acromatopsia depende do tipo de lente utilizada. A maioria dos planos de saúde não cobre o custo dos óculos, pelo que terá de os pagar do seu bolso.
Os óculos são feitos de materiais especiais que absorvem determinados comprimentos de onda da luz, permitindo-lhe ver apenas determinadas cores. Estes óculos ajudam as pessoas com acromatopsia a ver mais claramente e a distinguir as tonalidades de cor.
O preço destes óculos varia consoante o tipo de lente utilizada e o seu nível de personalização. As lentes mais básicas começam em cerca de $50, mas podem custar mais de $1.000 para opções mais personalizadas.
Conclusão
Viver com acromatopsia pode ser um desafio, mas a investigação mais recente oferece esperança para o futuro. Embora atualmente não exista cura para a doença, a terapia genética e outros tratamentos potenciais são promissores para melhorar a visão cromática e a qualidade de vida geral das pessoas com a doença. À medida que os investigadores continuam a fazer progressos nesta área, é importante que as pessoas com acromatopsia se mantenham informadas sobre os últimos desenvolvimentos e trabalhem com os seus médicos para explorar todas as opções de tratamento disponíveis. Juntos, podemos trabalhar para construir um futuro melhor para as pessoas com acromatopsia.
Perguntas frequentes
Em que é que a acromatopsia difere de outras formas de daltonismo?
A acromatopsia é uma doença genética rara que afecta a capacidade do indivíduo para perceber as cores. Ao contrário de outras formas de daltonismo, como o daltonismo vermelho-verde, que é causado por problemas com os fotopigmentos do olho, a acromatopsia é causada pela ausência ou mau funcionamento das células cone do olho que são responsáveis pela visão das cores.
Pode ser herdada de um progenitor para um filho?
Sim, a acromatopsia é uma doença hereditária que é transmitida de pais para filhos através da herança de um gene mutado. As pessoas com um historial familiar da doença têm maior probabilidade de a desenvolver.
O que é que a terapia genética está a ser utilizada para tratar?
A terapia genética é uma nova abordagem de tratamento que envolve a substituição ou reparação de um gene defeituoso por um gene saudável. No caso da acromatopsia, a terapia genética envolve a entrega de uma cópia funcional do gene afetado às células cone do olho para restaurar a visão das cores. Estão atualmente em curso vários ensaios clínicos de terapia genética para a acromatopsia, com resultados promissores.
Quem é mais suscetível de ser afetado?
A acromatopsia é uma doença rara que afecta aproximadamente 1 em cada 30.000 indivíduos em todo o mundo. A doença é mais comum em certas populações, como o povo Pingelapese da Micronésia, onde até 5% da população é afetada.
O que é que as pessoas com acromatopsia podem fazer para melhorar a sua qualidade de vida?
As pessoas com acromatopsia podem beneficiar de certas mudanças no seu estilo de vida, como evitar luzes fortes e usar proteção ocular adequada quando necessário. As adaptações, como a utilização de monitores de computador e iluminação especializada, também podem melhorar a função visual.
Que desafios enfrentam as pessoas que sofrem de acromatopsia na vida quotidiana?
As pessoas com acromatopsia enfrentam inúmeros desafios na vida quotidiana, incluindo dificuldades em tarefas como conduzir, reconhecer rostos e realizar actividades ao ar livre. Estes desafios podem ser ultrapassados através da utilização de ajudas visuais e de programas de formação especializados.
As lentes de contacto ou os óculos de correção podem ajudar a ver a cores?
Sim, as lentes de contacto ou os óculos de correção não podem ajudar as pessoas com acromatopsia a ver a cores, uma vez que a doença afecta a função subjacente da retina e do nervo ótico.
Existem grupos de apoio ou organizações de defesa?
Sim, existem grupos de apoio e organizações de defesa dos direitos dos indivíduos com acromatopsia e das suas famílias, como a National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) e a Achromatopsia Network (ACN).
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