Osoby z achromatopsją nie są w stanie postrzegać kolorów lub widzieć w jasnym świetle, a ich widzenie jest często opisywany jako czarno-biała fotografia. Chociaż nie ma lekarstwa na achromatopsję, w ostatnich latach poczyniono znaczne postępy w zakresie badań i możliwości leczenia.
Życie w świecie bez kolorów: zrozumienie achromatopsji
Achromatopsja to rzadka, niedziedziczna choroba, która powoduje całkowitą utratę widzenia kolorów. Osoby z achromatopsją nie widzą kolorów i mają słaby wzrok.
Co spowodowało achromatopsję?
Achromatopsja jest spowodowana wadami oka, które blokują pewne długości fal światła przed dotarciem do siatkówki. Najczęstszym typem achromatopsji jest achromatopsja dziedziczna, która może być przekazywana z rodzica na dziecko. Występuje ona u około jednej na 30 000 osób na całym świecie.
Osoby z achromatopsją są często określane jako "niewidome na kolory", ale nie jest to dokładne określenie, ponieważ osoby z achromatopsją widzą niektóre kolory, a innych nie - mogą być w stanie odróżnić tylko czerń od bieli. Nie wpływa to na inne zmysły, takie jak słuch czy dotyk, ale może utrudniać ludziom normalne funkcjonowanie w życiu codziennym, ponieważ nie są w stanie rozpoznać różnych odcieni kolorów, które większość ludzi uważa za oczywiste.
Jakie są typowe objawy?
Achromatopsja to rzadkie zaburzenie wzroku, które powoduje ograniczenie widzenia do czerni i bieli, bez widzenia kolorów. Znana jest również jako achromatopsja prosta i monochromia pręcikowa.
Achromatopsja całkowita
Całkowita achromatopsja jest również znana jako monochromia pręcikowa. Siatkówka zawiera tylko pręciki (komórki, które wykrywają światło), bez czopków (które wykrywają kolor). Ten rodzaj ślepoty występuje zwykle od urodzenia i dotyczy w równym stopniu obu oczu. Osoby z całkowitą achromatopsją nie widzą żadnych kolorów, ale mają ograniczoną ostrość widzenia. Na przykład, mogą być w stanie odczytać duże litery na tablicy, ale nie małe. Nasilenie tego stanu różni się w zależności od osoby; niektórzy ludzie są w stanie rozróżniać różne odcienie szarości, podczas gdy inni nie potrafią odróżnić koloru czerwonego od zielonego.
Achromatopsja niekompletna
Achromatopsja niekompletna występuje znacznie częściej niż achromatopsja kompletna. Szacuje się, że 1 na 33 000 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na ten typ choroby.
Osoby cierpiące na ten typ schorzenia mogą być w stanie widzieć niektóre kolory, ale nie inne. Na przykład, mogą być w stanie rozróżnić tylko zielone i niebieskie obiekty, ponieważ te kolory stymulują czopki w ich siatkówce silniej niż inne kolory.
Naukowcy poczynili pewne postępy w zrozumieniu, w jaki sposób achromatopsja rozwija się w oku i mózgu, ale nadal nie wiedzą, jak ją leczyć. Na horyzoncie widać jednak pewne obiecujące zmiany: Naukowcy znaleźli sposoby leczenia niepełnej achromatopsji za pomocą terapii genowej lub przeszczepów komórek macierzystych, a także pracują nad metodami leczenia pełnej achromatopsji.
Jak diagnozuje się achromatopsję?
Achromatopsja jest zwykle diagnozowana w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Można ją rozpoznać po nieprawidłowych ruchach gałek ocznych i nieprawidłowej reakcji źrenic na światło. Można to potwierdzić za pomocą elektroretinogramu (ERG), który mierzy, jak dobrze oko przekształca światło w sygnały elektryczne.
Najnowsze badania nad achromatopsją
Achromatopsja jest spowodowana brakiem jednego z trzech fotopigmentów stożkowych (odpowiedzialnych za postrzeganie światła o krótkiej długości fali), co powoduje ślepotę barw. W większości przypadków jest ona spowodowana mutacją w genie CNGA3, który koduje podjednostkę alfa pręcikowych kanałów bramkowanych cGMP. Kanały te regulują ilość jonów wapnia napływających do komórek pręcików, co wpływa na ich wrażliwość na światło.
Naukowcy odkryli, że niektórzy pacjenci z achromatopsją mogą mieć różne mutacje w CNGB3 Mutacje te wpływają na dwa inne białka, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania wzroku.
W ciągu ostatniej dekady przeprowadzono liczne badania nad genetycznym podłożem achromatopsji, co pozwoliło lepiej zrozumieć, w jaki sposób choroba rozwija się i postępuje. Naukowcy zidentyfikowali konkretne mutacje genetyczne odpowiedzialne za zaburzenie, a obecnie pracują nad opracowaniem ukierunkowanych terapii w celu skorygowania lub złagodzenia tych mutacji.
Jedną z obiecujących opcji leczenia jest terapia genowa. FDA zatwierdziła pierwsza terapia genowa dla choroby dziedzicznej, Luxturna, która jest stosowana w leczeniu formy dziedzicznej ślepoty. Podobne metody są obecnie testowane w przypadku achromatopsji. Terapia genowa polega na dostarczeniu zdrowej wersji zmutowanego genu do komórek siatkówki w celu przywrócenia widzenia kolorów. Ten rodzaj leczenia wykazał obiecujące wyniki w badaniach klinicznych, a niektórzy pacjenci doświadczyli znacznej poprawy widzenia kolorów.
Niektóre formy achromatopsji można leczyć za pomocą okulary lub soczewki kontaktowe które zmieniają sposób, w jaki światło wpada do oka i stymuluje komórki stożka (zwane aparatami wzrokowymi). Jednak te opcje nie działają dobrze dla wszystkich, ponieważ nie kompensują wszystkich aspektów wrażliwości na światło i mogą powodować skutki uboczne, takie jak bóle i zawroty głowy.
Jak działa terapia genowa w przypadku achromatopsji?
W grudniu 2018 r. naukowcy z włoskiego Uniwersytetu w Genui ogłosili, że są w stanie skutecznie leczyć mysi model achromatopsji za pomocą terapii genowej. Wykorzystali oni wektor wirusa adenowirusowego (AAV) do dostarczenia normalnej kopii genu LCA3 do siatkówki. Skutecznie przywróciło to widzenie u myszy z achromatopsją, zgodnie z badaniem opublikowanym w Science Translational Medicine.
Terapia genowa wykorzystuje materiał genetyczny do leczenia lub zapobiegania chorobom poprzez wprowadzanie go do komórek w nadziei na skorygowanie wad lub niedoborów genetycznych. Terapia genowa jest stosowana u ludzi od 1990 roku, a obecnie na całym świecie prowadzonych jest ponad 350 badań klinicznych.
Inne potencjalne metody leczenia
Obecnie nie istnieje żadna metoda leczenia achromatopsji. Istnieje jednak kilka eksperymentalnych metod leczenia testowanych na zwierzętach, które mogą pomóc przywrócić część funkcji wzrokowych utraconych w wyniku tego schorzenia.
Technologia wymiany implantów stożkowych (znana również jako CIRIT). Technologia ta wykorzystuje urządzenia elektroniczne zaprojektowane w celu zastąpienia uszkodzonych czopków w oku. Urządzenie działa poprzez stymulowanie pozostałych czopków do wysyłania sygnałów do mózgu o kolorze, przywracając w ten sposób część utraconej percepcji kolorów związanej z achromatopsją.
Jedna z potencjalnych metod leczenia polega na przeszczepieniu wrażliwych na światło komórek (zwanych fotoreceptorami) od zwierzęcia-dawcy do oczu achromatopijnego zwierzęcia. Przeszczepione komórki będą w stanie utworzyć nowe połączenia z istniejącymi neuronami w oku i przywrócić wzrok. Technika ta okazała się skuteczna w przywracaniu częściowego widzenia u psów, które zostały oślepione przez zaćmę.
Inna metoda leczenia obejmuje terapię genową, która wykorzystuje geny do korygowania pewnych wad siatkówki achromatopijnych oczu pacjenta. Gen o nazwie RPE65 pomaga produkować tak zwane retinoidy - substancje niezbędne do prawidłowego widzenia. U osób z achromatopsją mutacje w genie RPE65 zaburzają jego działanie i uniemożliwiają produkcję odpowiednich ilości retinoidów, które są niezbędne do prawidłowego widzenia. Terapia genowa mogłaby potencjalnie skorygować te mutacje i umożliwić siatkówkom pacjentów wytwarzanie wystarczającej ilości retinoidów, aby mogli ponownie widzieć.
Jednak obie te metody leczenia są nadal testowane i wymagają dalszych badań, zanim staną się dostępne do stosowania u ludzi
Czerwono-zielona ślepota barw i achromatopsja
Achromatopsja i ślepota barw czerwono-zielonych nie są tym samym. Osoby z czerwono-zieloną ślepotą barw zazwyczaj widzą niektóre odcienie zieleni i niektóre odcienie czerwieni, ale mogą nie być w stanie odróżnić ich od innych kolorów, takich jak niebieski lub żółty. Ktoś z pełnym widzeniem kolorów widziałby wszystkie zielone obiekty jako mające ten sam odcień zieleni, podczas gdy osoba z czerwono-zieloną ślepotą barw widziałaby je jako mające różne odcienie zieleni w zależności od poziomu ich jasności.
Z kolei osoba z achromatopsją nie widzi żadnych kolorów - wszystko jest szare lub czarno-białe.
Dziecko i achromatopsja
Ogólnie dzieci z chromatopsją mają osłabiony wzrok (20/300 lub mniej), brak postrzegania kolorów i nadwrażliwość na światło (światłowstręt), nystis i opuchnięte powieki. Achromatopsja jest czasami znana jako ślepota dzienna, ponieważ może być bardziej widoczna przy cichym oświetleniu. Dzieci z niepełną achromatopsją zwykle mają lepszy wzrok (od 20/20120 do 20/2080) i zwykle nie mają poważnych objawów wzrokowych. Inną kwestią w przypadku dzieci jest to, że mogą wydawać się paradoksalne, zwężone źrenice w ciemności zwykle mają nadwzroczne wady refrakcji. Oczopląs i światłowstręt są zwykle zauważane na początku ich rozwoju i mogą ulegać stopniowej poprawie w miarę upływu czasu.
Możliwości kariery i edukacji
Achromatopsja może mieć wpływ na karierę i możliwości edukacyjne danej osoby, ponieważ widzenie kolorów jest istotnym aspektem niektórych zawodów, takich jak projektowanie graficzne, sztuka i fotografia. W niektórych przypadkach osoby z achromatopsją mogą mieć trudności z rozróżnianiem kolorów, co utrudnia pracę z kolorowymi systemami lub czytanie kolorowych map. Jednak dzięki odpowiednim udogodnieniom i technologiom wspomagającym, osoby z achromatopsją mogą realizować szeroki zakres karier i możliwości edukacyjnych.
Jaki jest koszt leczenia achromatopsji?
Koszty leczenia achromatopsji różnią się znacznie w zależności od stopnia zaawansowania choroby, wieku pacjenta i tego, czy są one objęte ubezpieczeniem.
Dziecko z achromatopsją może wymagać specjalnego nauczania i korepetycji. Może również potrzebować terapii logopedycznej, aby nauczyć się mówić. Może to być bardzo kosztowne, zwłaszcza że zwykle nie jest objęte ubezpieczeniem.
Nie ma lekarstwa na achromatopsję, ale istnieją metody leczenia, które mogą zmniejszyć objawy, takie jak leki moczopędne i steroidy, które pomagają w zatrzymywaniu płynów. Leki te mogą być przepisywane przez okulistę lub innego lekarza specjalistę, ale mogą mieć skutki uboczne przy długotrwałym stosowaniu, dlatego często stosuje się je w połączeniu z innymi lekami, takimi jak beta-blokery lub leki przeciwhistaminowe. Leki te również wiążą się z kosztami dla pacjenta i jego rodziny, ale koszt ten różni się w zależności od zakresu ubezpieczenia i tego, czy istnieją jakiekolwiek współpłatności związane z ich stosowaniem.
Dlaczego osoby z achromatopsją noszą czerwono-zielone okulary?
Osoby z achromatopsją mają trudności z widzeniem koloru czerwonego i zielonego. Dzieje się tak, ponieważ komórki czopkowe w ich siatkówce są niefunkcjonalne.
Czopki są odpowiedzialne za widzenie kolorów, ale osoby z achromatopsją mają uszkodzone czopki i nie widzą czerwieni ani zieleni.
Aby zrekompensować ten niedobór, muszą nosić specjalne okulary, które filtrują wszystkie długości fal z wyjątkiem czerwonego i zielonego. Pozwala im to postrzegać te kolory dokładniej, niż gdyby nie nosili okularów. Okulary te nazywane są "czerwono-zielonymi" lub "niebiesko-żółtymi".
Czerwono-zielone okulary nie sprawią, że wszystko będzie wydawać się tak jasne, jak w przypadku osoby z normalnym wzrokiem, ale pozwalają zobaczyć więcej kolorów niż przed ich założeniem
Ile kosztują okulary do achromatopsji?
Koszt okularów do achromatopsji zależy od rodzaju zastosowanej soczewki. Większość planów ubezpieczeniowych nie pokrywa kosztów okularów, więc będziesz musiał zapłacić za nie z własnej kieszeni.
Okulary są wykonane ze specjalnych materiałów, które pochłaniają określone długości fal światła, umożliwiając widzenie tylko niektórych kolorów. Okulary te pomagają osobom z achromatopsją widzieć wyraźniej i rozróżniać odcienie kolorów.
Cena tych okularów różni się w zależności od rodzaju użytej soczewki i poziomu jej dostosowania. Najbardziej podstawowe soczewki zaczynają się od około $50, ale mogą kosztować nawet $1,000 za bardziej spersonalizowane opcje.
Wnioski
Życie z achromatopsją może być trudne, ale najnowsze badania dają nadzieję na przyszłość. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, terapia genowa i inne potencjalne metody leczenia obiecują poprawę widzenia kolorów i ogólnej jakości życia osób cierpiących na tę chorobę. Ponieważ naukowcy nadal czynią postępy w tej dziedzinie, ważne jest, aby osoby z achromatopsją były na bieżąco z najnowszymi osiągnięciami i współpracowały ze swoimi lekarzami w celu zbadania wszystkich dostępnych opcji leczenia. Razem możemy pracować nad budowaniem lepszej przyszłości dla osób z achromatopsją.
Często zadawane pytania
Czym achromatopsja różni się od innych form ślepoty barw?
Achromatopsja to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność postrzegania kolorów. W przeciwieństwie do innych form ślepoty barw, takich jak ślepota barw czerwono-zielonych, które są spowodowane problemami z fotopigmentami w oku, achromatopsja jest spowodowana brakiem lub nieprawidłowym działaniem komórek stożka w oku, które są odpowiedzialne za widzenie kolorów.
Czy może być dziedziczona przez rodzica na dziecko?
Tak, achromatopsja jest chorobą dziedziczną, która jest przekazywana z rodzica na dziecko poprzez dziedziczenie zmutowanego genu. Osoby z rodzinną historią choroby są bardziej narażone na jej rozwój.
Do czego wykorzystywana jest terapia genowa?
Terapia genowa to nowatorskie podejście do leczenia, które polega na zastąpieniu lub naprawie wadliwego genu zdrowym. W przypadku achromatopsji terapia genowa polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii uszkodzonego genu do komórek stożka w oku w celu przywrócenia widzenia kolorów. Obecnie prowadzonych jest kilka badań klinicznych terapii genowej achromatopsji, które przynoszą obiecujące wyniki.
Kogo najprawdopodobniej to dotyczy?
Achromatopsja jest rzadkim schorzeniem, które dotyka około 1 na 30 000 osób na całym świecie. Schorzenie to jest bardziej powszechne w niektórych populacjach, takich jak lud Pingelapese z Mikronezji, gdzie dotyka nawet 5% populacji.
Co mogą zrobić osoby z achromatopsją, aby poprawić jakość swojego życia?
Osoby z achromatopsją mogą odnieść korzyści z wprowadzenia pewnych zmian w stylu życia, takich jak unikanie jasnych świateł i noszenie odpowiedniej ochrony oczu, gdy jest to konieczne. Udogodnienia, takie jak korzystanie ze specjalistycznych monitorów komputerowych i oświetlenia, mogą również poprawić funkcjonowanie wzroku.
Jakie wyzwania napotykają osoby z achromatopsją w codziennym życiu?
Osoby z achromatopsją napotykają liczne wyzwania w życiu codziennym, w tym trudności z zadaniami takimi jak prowadzenie samochodu, rozpoznawanie twarzy i wykonywanie czynności na świeżym powietrzu. Wyzwania te można pokonać za pomocą pomocy wizualnych i specjalistycznych programów szkoleniowych.
Czy soczewki kontaktowe lub okulary korekcyjne mogą pomóc w widzeniu kolorów?
Tak, soczewki kontaktowe lub okulary korekcyjne nie mogą pomóc osobom z achromatopsją widzieć w kolorze, ponieważ schorzenie to wpływa na podstawowe funkcje siatkówki i nerwu wzrokowego.
Czy istnieją grupy wsparcia lub organizacje wspierające?
Tak, istnieją grupy wsparcia i organizacje wspierające osoby z achromatopsją i ich rodziny, takie jak National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) i Achromatopsia Network (ACN).
Poniższe artykuły również mogą Ci się spodobać
Interesujące fakty na temat silnej rolety Deutan Color Blind
Czym są świadczenia z tytułu niepełnosprawności związanej ze ślepotą barw
Zdumiewające fakty o silnej protanowej ślepocie barw
Czerwono-zielone okulary dla osób niewidomych, które mogą Cię zainteresować
Okulary korekcyjne COVISN TPG-038 do zastosowań zewnętrznych i wewnętrznych
COVISN TPG-200 Okulary przeciwsłoneczne do zastosowań wewnętrznych i zewnętrznych
TPG-288 Najlepsze kolorowe kontakty dla osób niewidomych na czerwono-zielony kolor
