Mensen met achromatopsie zijn niet in staat om kleuren waar te nemen of in fel licht te zien, en hun zicht is vaak beschreven als een zwart-wit foto. Hoewel er geen genezing is voor achromatopsie, is er de laatste jaren wel veel vooruitgang geboekt op het gebied van onderzoek en behandelingsmogelijkheden.
Leven in een wereld zonder kleur: Achromatopsie begrijpen
Achromatopsie is een zeldzame, niet-erfelijke aandoening waarbij het kleurenzien volledig verloren gaat. Mensen met achromatopsie kunnen geen kleur zien en hebben ook een slecht gezichtsvermogen.
Wat veroorzaakte achromatopsie?
Achromatopsie wordt veroorzaakt door afwijkingen in het oog waardoor bepaalde golflengten van het licht het netvlies niet bereiken. De meest voorkomende vorm van achromatopsie is erfelijke achromatopsie, die van ouder op kind kan worden doorgegeven. Het treft ongeveer één op de 30.000 mensen wereldwijd.
Mensen met achromatopsie worden vaak "kleurenblind" genoemd, maar dit is geen accurate term omdat mensen met achromatopsie sommige kleuren wel kunnen zien en andere niet - ze kunnen misschien alleen zwart en wit onderscheiden. Het heeft geen invloed op andere zintuigen zoals horen of aanraken, maar het kan het wel moeilijk maken voor mensen om normaal te functioneren in het dagelijks leven omdat ze niet in staat zijn om de verschillende tinten kleuren te herkennen die de meeste mensen als vanzelfsprekend beschouwen.
Wat zijn de typische symptomen?
Achromatopsie is een zeldzame oogaandoening waarbij het gezichtsvermogen beperkt is tot zwart-wit en er geen kleuren te zien zijn. Het staat ook bekend als achromatopsia simplex en staafmonochromie.
Volledige achromatopsie
Volledige achromatopsie staat ook bekend als staafmonochromie. Het netvlies bevat alleen staafjes (cellen die licht detecteren), geen kegeltjes (die kleur detecteren). Deze vorm van blindheid is meestal aanwezig bij de geboorte en treft beide ogen in gelijke mate. Mensen met volledige achromatopsie kunnen helemaal geen kleuren zien, maar hebben wel een beperkte gezichtsscherpte. Ze kunnen bijvoorbeeld wel grote letters op een oogkaart lezen, maar geen kleine letters. De ernst van deze aandoening varieert van persoon tot persoon; sommige mensen kunnen onderscheid maken tussen verschillende tinten grijs, terwijl anderen het verschil tussen rood en groen niet kunnen zien.
Onvolledige achromatopsie
Onvolledige achromatopsie komt veel vaker voor dan volledige achromatopsie. Naar schatting heeft 1 op de 33.000 mensen in de Verenigde Staten deze vorm van de ziekte.
Mensen met dit type aandoening kunnen sommige kleuren zien, maar andere niet. Ze kunnen bijvoorbeeld alleen onderscheid maken tussen groene en blauwe objecten, omdat deze kleuren de kegeltjes in hun netvlies sterker stimuleren dan andere kleuren.
Onderzoekers hebben enige vooruitgang geboekt in het begrijpen hoe achromatopsie zich ontwikkelt in het oog en in de hersenen, maar ze weten nog steeds niet hoe ze het moeten behandelen. Er zijn echter enkele veelbelovende ontwikkelingen aan de horizon: Onderzoekers hebben manieren gevonden om onvolledige achromatopsie te behandelen met gentherapie of stamceltransplantaties, en ze werken ook aan behandelingen voor volledige achromatopsie.
Hoe wordt de diagnose achromatopsie gesteld?
Achromatopsie wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Het kan worden geïdentificeerd door abnormale oogbewegingen en abnormale pupilreacties op licht. Dit kan worden bevestigd door een elektroretinogram (ERG), dat meet hoe goed je oog licht omzet in elektrische signalen.
Recent onderzoek naar achromatopsie
Achromatopsie wordt veroorzaakt door het ontbreken van een van de drie kegelfotopigmenten (die verantwoordelijk zijn voor het waarnemen van licht met een korte golflengte), waardoor kleurenblindheid optreedt. In de meeste gevallen wordt het veroorzaakt door een mutatie in het CNGA3-gen, dat codeert voor de alfa-subeenheid van cGMP-geactiveerde kanalen in de staaf. Deze kanalen regelen de instroom van calciumionen in staafjescellen, wat hun gevoeligheid voor licht beïnvloedt.
Onderzoekers hebben ontdekt dat sommige patiënten met achromatopsie verschillende mutaties kunnen hebben in de CNGB3 Deze mutaties beïnvloeden twee andere eiwitten die nodig zijn voor de normale ontwikkeling en functie van het gezichtsvermogen.
In de afgelopen tien jaar zijn er talloze onderzoeken gedaan naar de genetische basis van achromatopsie, wat heeft geleid tot een beter begrip van hoe de aandoening zich ontwikkelt en ontwikkelt. Onderzoekers hebben specifieke genetische mutaties geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de aandoening en werken nu aan de ontwikkeling van gerichte therapieën om deze mutaties te corrigeren of te verzachten.
Een veelbelovende behandelingsoptie is gentherapie. de FDA heeft goedgekeurd de eerste gentherapie voor een erfelijke ziekte, Luxturna, dat wordt gebruikt om een vorm van erfelijke blindheid te behandelen. Vergelijkbare benaderingen worden nu getest voor achromatopsie. Bij gentherapie wordt een gezonde versie van het gemuteerde gen in de cellen van het netvlies gebracht, met als doel het kleurenzicht te herstellen. Dit type behandeling heeft veelbelovende resultaten laten zien in klinische onderzoeken, waarbij sommige patiënten een aanzienlijke verbetering van het kleurenzicht ervaren.
Sommige vormen van achromatopsie kunnen worden behandeld met bril of contactlenzen die de manier veranderen waarop licht het oog binnenkomt en kegelcellen stimuleert (visuele hulpmiddelen genoemd). Deze opties werken echter niet voor iedereen omdat ze niet alle aspecten van lichtgevoeligheid compenseren en bijwerkingen kunnen veroorzaken zoals hoofdpijn en duizeligheid.
Hoe gentherapie werkt voor achromatopsie
In december 2018 kondigden onderzoekers van de Italiaanse Universiteit van Genua aan dat ze met succes een muismodel van achromatopsie konden behandelen met behulp van gentherapie. Ze gebruikten een adeno-geassocieerd virus (AAV)-vector om een normale kopie van het LCA3-gen in het netvlies te brengen. Hierdoor werd het gezichtsvermogen van muizen met achromatopsie effectief hersteld, volgens het onderzoek dat is gepubliceerd in Science Translational Medicine.
Gentherapie gebruikt genetisch materiaal om ziekten te behandelen of te voorkomen door het in cellen in te brengen in de hoop genetische defecten of tekortkomingen te corrigeren. Gentherapie wordt sinds 1990 op mensen toegepast en er worden momenteel wereldwijd meer dan 350 klinische onderzoeken uitgevoerd.
Andere mogelijke behandelingen
Er is momenteel geen behandeling voor achromatopsie. Er worden echter enkele experimentele behandelingen bij dieren getest die kunnen helpen om de visuele functie die door deze aandoening verloren is gegaan, gedeeltelijk te herstellen.
Vervangingstechnologie voor kegelimplantaten (ook bekend als CIRIT). Deze technologie maakt gebruik van elektronische apparaten die ontworpen zijn om beschadigde kegeltjes in het oog te vervangen. Het apparaatje stimuleert de resterende kegeltjes om signalen over kleur naar de hersenen te sturen, waardoor een deel van de verloren kleurwaarneming bij achromatopsie wordt hersteld.
Eén mogelijke behandeling bestaat uit het transplanteren van lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren genoemd) van een donordier in de ogen van een achromatopisch dier. De getransplanteerde cellen kunnen nieuwe verbindingen vormen met bestaande neuronen in het oog en het zicht enigszins herstellen. Deze techniek is succesvol gebleken in het herstellen van gedeeltelijk zicht bij honden die blind waren geworden door staar.
Een andere behandeling is gentherapie, waarbij genen worden gebruikt om bepaalde defecten in het netvlies van de ogen van een achromatope patiënt te corrigeren. Een gen met de naam RPE65 helpt bij de productie van zogenaamde retinoïden - stoffen die essentieel zijn voor een normaal gezichtsvermogen. Bij mensen met achromatopsie verstoren mutaties in het RPE65-gen de werking ervan en verhinderen ze de productie van voldoende retinoïden die nodig zijn voor een goed gezichtsvermogen. Gentherapie kan deze mutaties mogelijk corrigeren en ervoor zorgen dat de netvliezen van patiënten weer voldoende retinoïden produceren, zodat ze weer kunnen zien.
Beide behandelingen worden echter nog getest en vereisen meer onderzoek voordat ze beschikbaar komen voor gebruik bij mensen.
Rood-groene kleurenblindheid en achromatopsie
Achromatopsie en rood-groen kleurenblindheid zijn niet hetzelfde. Mensen die rood-groen kleurenblind zijn, kunnen meestal sommige tinten groen en sommige tinten rood zien, maar ze kunnen deze niet onderscheiden van andere kleuren zoals blauw of geel. Iemand met volledig kleurenzicht zou alle groene objecten zien als objecten met dezelfde tint groen, terwijl iemand met rood-groene kleurenblindheid ze zou zien als objecten met verschillende tinten groen, afhankelijk van hun helderheidsniveaus.
Iemand met achromatopsie kan daarentegen helemaal geen kleuren zien - alles lijkt grijs of zwart-wit.
Kind en achromatopsie
Over het algemeen kinderen met chromatopsie hebben een verminderd gezichtsvermogen (20/300 of minder), geen kleurwaarneming en lichtgevoeligheid (fotofobie), nystis en gezwollen oogleden. Achromatopsie wordt ook wel dagblindheid genoemd omdat ze beter zichtbaar zijn bij rustig licht. Kinderen met onvolledige achromatopsis hebben meestal een beter gezichtsvermogen (20/20120 tot 20/2080) en hebben meestal geen ernstige visuele symptomen. Een ander probleem bij kinderen is dat het paradoxaal kan lijken, vernauwde pupillen in het donker hebben meestal hyper-opische refractieafwijkingen. Nystagmus en fotosyfofobie worden meestal opgemerkt aan het begin van hun ontwikkeling en kunnen na verloop van tijd geleidelijk verbeteren.
Carrière en opleidingsmogelijkheden
Achromatopsie kan van invloed zijn op iemands carrière en opleidingsmogelijkheden, omdat kleurwaarneming een essentieel aspect is van sommige beroepen, zoals grafisch ontwerp, kunst en fotografie. In sommige gevallen kunnen mensen met achromatopsie moeite hebben met het onderscheiden van kleuren, waardoor het een uitdaging is om met kleurgecodeerde systemen te werken of kleurgecodeerde kaarten te lezen. Met de juiste aanpassingen en ondersteunende technologie kunnen mensen met achromatopsie echter een breed scala aan carrières en opleidingsmogelijkheden volgen.
Wat zijn de kosten van behandeling voor achromatopsie?
De kosten van een behandeling voor achromatopsie variëren sterk, afhankelijk van de ernst van de aandoening, de leeftijd van de patiënt en of deze wel of niet wordt vergoed door de verzekering.
Een kind met achromatopsie kan speciale scholing en bijles nodig hebben. Het kan ook logopedie nodig hebben om te leren spreken. Dit kan erg duur zijn, vooral omdat het meestal niet wordt vergoed door de verzekering.
Er bestaat geen genezing voor achromatopsie, maar er zijn wel behandelingen die de symptomen kunnen verminderen, zoals diuretica en steroïden die helpen bij het vasthouden van vocht. Deze medicijnen kunnen worden voorgeschreven door een oogarts of andere gespecialiseerde arts, maar ze kunnen bijwerkingen hebben als ze langdurig worden gebruikt, dus worden ze vaak gebruikt in combinatie met andere medicijnen zoals bètablokkers of antihistaminica. Deze medicijnen brengen ook kosten met zich mee voor de patiënt en zijn familie, maar deze kosten variëren afhankelijk van de verzekeringsdekking en of er eigen bijdragen zijn verbonden aan het gebruik ervan.
Waarom dragen mensen met achromatopsie een rood-groene bril?
Mensen met achromatopsie hebben moeite met rood en groen zien. Dit komt doordat de kegelcellen in hun netvlies niet functioneren.
Kegeltjes zijn verantwoordelijk voor kleurenzicht, maar mensen met achromatopsie hebben beschadigde kegeltjes en kunnen geen rood of groen zien.
Om dit gebrek te compenseren, moeten ze een speciale bril dragen die alle golflengten wegfiltert, behalve rood en groen. Hierdoor kunnen ze die kleuren nauwkeuriger waarnemen dan wanneer ze de bril niet zouden dragen. Deze glazen worden "rood/groen"-brillen of "blauw/geel"-brillen genoemd.
Met een roodgroene bril ziet niet alles even helder als bij iemand met een normaal gezichtsvermogen, maar je ziet wel meer kleuren dan voordat je de bril droeg.
Hoeveel kost een achromatopsiebril?
De kosten van een achromatopsiebril zijn afhankelijk van het type lens dat gebruikt wordt. De meeste verzekeringen vergoeden de kosten van een bril niet, dus je zult er zelf voor moeten betalen.
De bril is gemaakt van speciale materialen die bepaalde golflengten van licht absorberen, waardoor je alleen bepaalde kleuren kunt zien. Deze bril helpt mensen met achromatopsie om duidelijker te zien en kleurschakeringen te onderscheiden.
De prijs van deze brillen varieert afhankelijk van het type lens dat wordt gebruikt en de mate van aanpassing. De meest eenvoudige lenzen beginnen bij ongeveer $50, maar kunnen tot $1.000 kosten voor meer op maat gemaakte opties.
Conclusie
Leven met achromatopsie kan uitdagend zijn, maar het nieuwste onderzoek biedt hoop voor de toekomst. Hoewel er op dit moment geen genezing voor de aandoening bestaat, zijn gentherapie en andere mogelijke behandelingen veelbelovend voor het verbeteren van het kleurenzicht en de algehele kwaliteit van leven voor mensen met de aandoening. Omdat onderzoekers vooruitgang blijven boeken op dit gebied, is het belangrijk voor mensen met achromatopsie om op de hoogte te blijven van de nieuwste ontwikkelingen en om samen te werken met hun artsen om alle beschikbare behandelingsopties te onderzoeken. Samen kunnen we werken aan een betere toekomst voor mensen met achromatopsie.
Vaak gestelde vragen
Waarin verschilt achromatopsie van andere vormen van kleurenblindheid?
Achromatopsie is een zeldzame genetische aandoening die het vermogen van een persoon om kleur waar te nemen beïnvloedt. In tegenstelling tot andere vormen van kleurenblindheid, zoals rood-groen kleurenblindheid, die worden veroorzaakt door problemen met de fotopigmenten in het oog, wordt achromatopsie veroorzaakt door de afwezigheid of het slecht functioneren van de kegelcellen in het oog die verantwoordelijk zijn voor het kleurenzicht.
Kan het van een ouder op een kind overgeërfd worden?
Ja, achromatopsie is een erfelijke aandoening die van ouder op kind wordt doorgegeven door de overerving van een gemuteerd gen. Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening hebben een grotere kans om de aandoening zelf te ontwikkelen.
Waar wordt gentherapie voor gebruikt?
Gentherapie is een nieuwe behandelingsmethode waarbij een defect gen wordt vervangen of hersteld door een gezond gen. In het geval van achromatopsie wordt bij gentherapie een functionele kopie van het aangetaste gen toegediend aan de kegelcellen in het oog om het kleurenzicht te herstellen. Er worden momenteel verschillende klinische onderzoeken naar gentherapie voor achromatopsie uitgevoerd, met veelbelovende resultaten.
Wie wordt het meest waarschijnlijk getroffen?
Achromatopsie is een zeldzame aandoening die wereldwijd bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen voorkomt. De aandoening komt vaker voor bij bepaalde bevolkingsgroepen, zoals de Pingelapese bevolking van Micronesië, waar tot 5% van de bevolking getroffen is.
Wat kunnen mensen met achromatopsie doen om hun levenskwaliteit te verbeteren?
Mensen met achromatopsie kunnen baat hebben bij bepaalde veranderingen in hun levensstijl, zoals het vermijden van fel licht en het dragen van de juiste oogbescherming wanneer dat nodig is. Ook aanpassingen, zoals het gebruik van speciale computerschermen en verlichting, kunnen het gezichtsvermogen verbeteren.
Met welke uitdagingen worden mensen met achromatopsie in het dagelijks leven geconfronteerd?
Mensen met achromatopsie worden in het dagelijks leven geconfronteerd met tal van uitdagingen, waaronder problemen met autorijden, het herkennen van gezichten en het uitvoeren van activiteiten buitenshuis. Deze uitdagingen kunnen overwonnen worden door het gebruik van visuele hulpmiddelen en gespecialiseerde trainingsprogramma's.
Kunnen contactlenzen of corrigerende brillen helpen om in kleur te zien?
Ja, contactlenzen of corrigerende brillen kunnen mensen met achromatopsie niet helpen om in kleur te zien, omdat de aandoening de onderliggende functie van het netvlies en de oogzenuw aantast.
Zijn er steungroepen of belangenorganisaties?
Ja, er zijn steungroepen en belangenorganisaties voor mensen met achromatopsie en hun families, zoals de National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) en het Achromatopsia Network (ACN).
Misschien vind je de volgende artikelen ook leuk
Interessante feiten over sterke kleurenblinden van Deutan
Wat zijn uitkeringen voor kleurenblindheid
Verbazingwekkende feiten over sterke Protan kleurenblindheid
Rood-Groene kleurenblinde bril die je misschien interessant vindt
COVISN TPG-038 Corrigerende Kleurenblinde Bril voor Binnen en Buiten
COVISN TPG-200 Kleurenblindbril Binnen Buiten
TPG-288 Best Gekleurde Contactlenzen Voor Rood-Groene Kleurenblinde Mensen
