色覚異常の人は、色を認識することができず、明るいところで物を見ることができない。 よく白黒写真のようだと形容される。 色覚異常を治療する方法はないが、近年、研究や治療の選択肢は大きく進歩している。
色のない世界に生きる：色覚異常を理解する
色覚異常は遺伝性の疾患ではなく、色覚が完全に失われるまれな疾患です。色覚異常の人は色が見えず、弱視でもあります。
色覚異常の原因は？
色覚異常は、眼の欠陥によって特定の波長の光が網膜に届かないために起こります。最も一般的な色覚異常は遺伝性色覚異常で、親から子へと受け継がれます。世界中で約3万人に1人の割合で発症する。
色覚異常の人は「色盲」と呼ばれることが多いのですが、これは正確な表現ではありません。なぜなら、色覚異常の人は、ある色は見えるが、他の色は見えないからです。聴覚や触覚など他の感覚には影響しませんが、多くの人が当たり前のように使っている色の濃淡を認識できないため、日常生活で正常に機能することが難しくなります。
典型的な症状は？
色覚異常は、視力が白黒に低下し、色が見えなくなるまれな眼疾患です。単純性無色視症や杆体単色症とも呼ばれる。
完全な色覚異常
完全色覚異常は杆体単色症としても知られている。網膜には桿体（光を感知する細胞）のみが存在し、錐体（色を感知する細胞）は存在しない。このタイプの失明は通常、出生時にみられ、両眼に等しく影響します。完全色覚異常の場合、色はまったく見えませんが、視力はある程度制限されます。例えば、視力検査表の大きな文字は読めますが、小さな文字は読めません。この症状の程度は人によって異なり、異なる灰色の濃淡を区別できる人もいれば、赤と緑の区別がつかない人もいます。
不完全色覚異常
不完全色覚異常は完全色覚異常よりもはるかに一般的である。.米国では33,000人に1人がこのタイプであると推定されている。
このタイプの人は、ある色は見えるが、他の色は見えないことがある。例えば、緑と青のものしか区別できないかもしれない。これらの色は、網膜の錐体を他の色よりも強く刺激するからだ。
研究者たちは、色覚異常が眼や脳でどのように発症するのかを理解することに一定の進歩を遂げているが、治療方法はまだわかっていない。しかし、前途有望な進展もある：研究者たちは、遺伝子治療や幹細胞移植を用いて不完全色覚異常を治療する方法を発見しており、完全色覚異常の治療にも取り組んでいる。
色覚異常はどのように診断されますか？
色覚異常は通常、乳児期または幼児期に診断される。異常な眼球運動と光に対する異常な瞳孔反応によって同定することができます。網膜電図（ERG）によって確認することができ、眼球が光を電気信号に変換する能力を測定します。
色覚異常に関する最近の研究
色覚異常は、3つの錐体光色素（短波長の光を認識する）のうち1つが欠損しているために起こる。多くの場合、桿体cGMPゲートチャネルのαサブユニットをコードするCNGA3遺伝子の突然変異によって起こる。このチャネルは、桿体細胞へのカルシウムイオンの流入量を調節し、光に対する感度に影響を与える。
研究者らは、色覚異常の患者の中には、異なる変異を持つ者がいることを発見した。 CNGB3 これらの変異は、正常な視覚の発達と機能に必要な他の2つのタンパク質に影響を及ぼす。
過去10年間、色覚異常の遺伝的基盤に関する数多くの研究がなされ、この疾患がどのように発症し、進行していくのかについての理解が深まってきた。研究者たちは、この疾患の原因となる特定の遺伝子変異を同定し、現在、これらの変異を修正または軽減する標的療法の開発に取り組んでいる。
有望な治療法のひとつに遺伝子治療がある. FDA認可 最初の遺伝子治療 Luxturnaは遺伝性失明症の治療薬である。現在、同様のアプローチが色覚異常に対してもテストされている。遺伝子治療では、変異した遺伝子の健康なバージョンを網膜の細胞に導入し、色覚の回復を目指す。この種の治療は臨床試験で有望な結果が得られており、色覚が大幅に改善した患者もいる。
色覚異常のなかには、次のような治療が可能なものもある。 眼鏡または コンタクトレンズ 光が目に入る方法を変え、錐体細胞を刺激するもの（視覚補助剤と呼ばれる）。しかし、これらの方法は光過敏症のすべての側面を補うわけではなく、頭痛やめまいなどの副作用を引き起こす可能性があるため、すべての人に効果があるわけではありません。
色覚異常に対する遺伝子治療の仕組み
2018年12月、イタリアのジェノバ大学の研究者たちは、遺伝子治療を用いて色覚異常のマウスモデルの治療に成功したと発表した。彼らはアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いて、LCA3遺伝子の正常なコピーを網膜に導入した。サイエンス・トランスレーショナル・メディシン誌に発表された研究によると、これにより色覚異常のマウスの視力が効果的に回復したという。
遺伝子治療は、遺伝子の欠陥や欠損を修正することを期待して、遺伝物質を細胞に挿入することにより、病気の治療や予防に用いるものである。遺伝子治療は1990年以来ヒトに対して行われており、現在世界中で350以上の臨床試験が行われている。
その他の治療法
色覚異常の治療法は現在のところありません。しかし、この疾患によって失われた視覚機能の一部を回復させる可能性のある実験的な治療法がいくつか動物で試験されている。
錐体インプラント置換技術（CIRITとも呼ばれる）。この技術は、眼球内の損傷した錐体を置き換えるために設計された電子機器を使用する。この装置は、残っている錐体を刺激して、色に関する信号を脳に送ることで、色覚異常によって失われた色知覚の一部を回復させる。
可能性のある治療法のひとつは、ドナー動物の光感受性細胞（視細胞と呼ばれる）を無色症の動物の目に移植することである。移植された細胞は、眼球内の既存のニューロンと新たな結合を形成し、視力をある程度回復させることができる。この技術は、白内障で失明した犬の視力を部分的に回復させることに成功している。
もう一つの治療法は、遺伝子を用いて無色覚患者の目の網膜の特定の欠陥を修正する遺伝子治療である。この治療法では RPE65 RPE65は、正常な視力に不可欠な物質であるレチノイドの産生を助ける。色覚異常の患者では、RPE65遺伝子の変異がその働きを阻害し、適切な視力に必要なレチノイドの十分な量の産生を妨げている。遺伝子治療により、これらの変異が修正され、患者の網膜が十分な量のレチノイドを産生できるようになり、再び目が見えるようになる可能性がある。
しかし、これらの治療法はいずれもまだ試験中であり、ヒトに使用できるようになるにはさらなる研究が必要である。
赤緑色覚異常と色覚異常
色覚異常と 赤緑色覚異常 は同じものではありません。赤緑色覚異常の人は、通常、緑の濃淡と赤の濃淡を見ることができますが、青や黄色などの他の色と区別することはできません。フルカラー色覚の人は、緑色のものはすべて同じ色合いの緑色に見えますが、赤緑色覚異常の人は、明るさのレベルによって異なる色合いの緑色に見えるのです。
一方、色覚異常の人は色がまったく見えない。すべてが灰色か白黒に見える。
子供と色覚異常
一般的に 色覚異常児 視力低下（20/300以下）、色覚異常、光線過敏（光線恐怖症）、眼精疲労、まぶたの腫れなどがある。アクロマトプシアは、静かな照明の下でもよく見えることから、日盲と呼ばれることもあります。 不完全色覚異常の子供たち 通常、視力は良好で（20/2020～20/2080）、深刻な視覚症状がないことが多い。小児のもう一つの問題は、暗闇で瞳孔が収縮し、逆説的に見えることがあることで、通常、遠視性の屈折異常がある。眼振と光視症は通常、発育初期に見られ、時間の経過とともに徐々に改善します。
キャリアと教育の機会
色覚異常は、グラフィックデザイン、美術、写真など、いくつかの職業において不可欠な要素であるため、個人のキャリアや教育の機会に影響を及ぼす可能性があります。色覚異常を持つ人は、色の区別が困難な場合があり、色分けされたシステムを使用したり、色分けされた地図を読んだりすることが困難な場合があります。しかし、適切な配慮や支援技術があれば、色覚異常のある人でも幅広い職業や教育の機会を追求することができます。
色覚異常の治療費は？
色覚異常の治療費は、症状の重さ、患者の年齢、保険適用の有無によって大きく異なる。
色覚異常の子供には、特別な学校教育や個人指導が必要になることがあります。また、話せるようになるために言語療法が必要になることもあります。これは非常に高額になることがあり、特に通常は保険が適用されないためです。
色覚異常を治療する方法はありませんが、利尿薬や体液貯留を改善するステロイド薬など、症状を軽減する治療法はあります。これらの薬は眼科医やその他の専門医によって処方されますが、長期間使用すると副作用が出る可能性があるため、β遮断薬や抗ヒスタミン薬などの他の薬と併用されることがよくあります。これらの薬も患者さんとその家族に費用がかかりますが、この費用は保険の適用範囲や使用に伴う自己負担の有無によって異なります。
なぜ色覚異常の人は赤緑メガネをかけるのですか？
色覚異常の人は赤と緑が見えにくい。これは網膜の錐体細胞が機能していないためです。
錐体は色覚を司るが、色覚異常の人は錐体が損傷しており、赤や緑が見えない。
この欠点を補うために、赤と緑以外のすべての波長をカットする特殊なメガネをかけなければならない。これにより、メガネをかけていない場合よりも正確に色を認識することができる。このようなメガネは「赤/緑」メガネ、または「青/黄」メガネと呼ばれる。
赤緑メガネは、通常の視力を持つ人のようにすべてを明るく見せることはできませんが、かける前よりも多くの色を見ることができます。
色覚異常のメガネの値段はいくらですか？
色覚異常の眼鏡にかかる費用は、使用するレンズの種類によって異なります。ほとんどの保険プランでは眼鏡の費用はカバーされないので、自己負担となります。
このメガネは、特定の波長の光を吸収する特殊な素材でできており、特定の色だけを見ることができます。この眼鏡を使用することで、色覚異常の人はよりはっきりと見え、色の濃淡を区別できるようになります。
メガネの価格は、使用するレンズの種類やカスタマイズの度合いによって異なる。最も基本的なレンズは約$50からですが、よりカスタマイズされたオプションでは$1,000以上することもあります。
結論
色覚異常と共存することは困難なことだが、最新の研究は将来に希望をもたらしている。現在のところ、色覚異常を治療する方法は確立されていませんが、遺伝子治療やその他の潜在的な治療法は、色覚異常の患者さんの色覚と生活の質全体を改善する可能性を示しています。研究者たちがこの分野で進歩を続ける中、色覚異常の患者さんにとって重要なのは、最新の開発情報を常に入手し、医師と協力して利用可能なあらゆる治療法を検討することです。私たちは共に、色覚異常を持つ人々にとってより良い未来を築くために努力することができるのです。
よくある質問
色覚異常は他の色覚異常とどう違うのですか？
色覚異常は、色を認識する能力に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である。赤緑色覚異常など、眼球の光色素に問題があるために起こる他の色覚異常とは異なり、色覚異常は、色覚をつかさどる眼球の錐体細胞の欠如や機能不全によって起こります。
親から子へ遺伝するのですか？
はい、色覚異常は遺伝性の疾患で、変異した遺伝子を受け継ぐことによって親から子へと受け継がれます。家族歴のある人は発症する可能性が高くなります。
遺伝子治療は何の治療に使われているのか？
遺伝子治療は、欠陥のある遺伝子を健康な遺伝子に置き換えたり、修復したりする新しい治療法である。色覚異常の場合、遺伝子治療では、影響を受けた遺伝子の機能的コピーを目の錐体細胞に送り込み、色覚を回復させる。色覚異常に対する遺伝子治療の臨床試験は現在いくつか行われており、有望な結果が得られている。
最も影響を受けそうなのは誰か？
色覚異常は、世界中で約3万人に1人の割合で発症する稀な疾患である。この疾患は、ミクロネシアのピンゲラペス族など特定の集団に多く見られ、人口の5%が罹患している。
色覚異常を持つ人は、生活の質を向上させるために何ができるでしょうか？
色覚異常を持つ人は、明るい光を避け、必要に応じて適切な保護具を着用するなど、生活習慣を改善することが有効です。また、特殊なコンピューターモニターや照明を使用するなどの調節も、視覚機能を改善することができます。
色覚異常を持つ人は、日常生活でどのような問題に直面するのでしょうか？
色覚異常を持つ人は、運転や顔の認識、屋外での活動など、日常生活で多くの困難に直面します。これらの課題は、視覚補助具や専門的な訓練プログラムを使用することで克服することができます。
コンタクトレンズや矯正眼鏡は、色を見るのに役立ちますか？
はい、色覚異常は網膜と視神経の根本的な機能に影響を及ぼすため、コンタクトレンズや矯正眼鏡では色を見ることはできません。
支援団体や擁護団体はありますか？
色覚異常と色素沈着のための全国組織（NOAH）やアクロマトプシア・ネットワーク（ACN）など、色覚異常を持つ人やその家族のための支援団体や擁護団体があります。
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