Le persone affette da acromatopsia non sono in grado di percepire i colori o di vedere in condizioni di luce intensa, e la loro visione è spesso descritto come una fotografia in bianco e nero. Sebbene non esista una cura per l'acromatopsia, negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli progressi in termini di ricerca e di opzioni terapeutiche.
Vivere in un mondo senza colori: capire l'acromatopsia
L'acromatopsia è una rara condizione non ereditaria che causa la perdita completa della visione dei colori. Le persone affette da acromatopsia non possono vedere i colori e hanno anche una visione ridotta.
Quali sono le cause dell'acromatopsia?
L'acromatopsia è causata da difetti dell'occhio che impediscono a determinate lunghezze d'onda della luce di raggiungere la retina. Il tipo più comune di acromatopsia è l'acromatopsia ereditaria, che può essere trasmessa da genitore a figlio. Colpisce circa una persona su 30.000 in tutto il mondo.
Le persone affette da acromatopsia vengono spesso definite "daltoniche", ma questo non è un termine esatto perché le persone affette da acromatopsia riescono a vedere alcuni colori e non altri: possono essere in grado di distinguere solo tra bianco e nero. Non influisce su altri sensi come l'udito o il tatto, ma può rendere difficile il normale funzionamento della vita quotidiana perché non è in grado di riconoscere le diverse tonalità di colore che la maggior parte delle persone dà per scontate.
Quali sono i sintomi tipici?
L'acromatopsia è un raro disturbo oculare che causa una visione ridotta al bianco e nero, senza visione dei colori. È nota anche come acromatopsia simplex e monocromia dei bastoncelli.
Acromatopsia completa
L'acromatopsia completa è nota anche come monocromia dei bastoncelli. La retina contiene solo bastoncelli (cellule che rilevano la luce) e nessun cono (che rileva i colori). Questo tipo di cecità è solitamente presente alla nascita e colpisce entrambi gli occhi in egual misura. Le persone affette da acromatopsia completa non possono vedere alcun colore, ma hanno un'acutezza visiva limitata. Ad esempio, possono essere in grado di leggere le lettere grandi su una tabella oculistica, ma non quelle piccole. La gravità di questa condizione varia da persona a persona; alcune persone sono in grado di distinguere tra diverse tonalità di grigio, mentre altre non riescono a distinguere tra rosso e verde.
Acromatopsia incompleta
L'acromatopsia incompleta è molto più comune dell'acromatopsia completa.. Si stima che negli Stati Uniti 1 persona su 33.000 sia affetta da questo tipo di malattia.
Le persone affette da questo tipo di patologia possono essere in grado di vedere alcuni colori ma non altri. Ad esempio, potrebbero essere in grado di distinguere solo gli oggetti verdi e blu, poiché questi colori stimolano i coni della retina in modo più intenso rispetto agli altri colori.
I ricercatori hanno compiuto alcuni progressi nel comprendere come si sviluppa l'acromatopsia nell'occhio e nel cervello, ma non sanno ancora come trattarla. Tuttavia, ci sono alcuni sviluppi promettenti all'orizzonte: I ricercatori hanno trovato il modo di trattare l'acromatopsia incompleta utilizzando la terapia genica o il trapianto di cellule staminali, e stanno lavorando a trattamenti anche per l'acromatopsia completa.
Come viene diagnosticata l'acromatopsia?
L'acromatopsia viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia o la prima giovinezza. Può essere identificata da movimenti oculari anomali e da risposte pupillari anomale alla luce. La diagnosi può essere confermata da un elettroretinogramma (ERG), che misura la capacità dell'occhio di convertire la luce in segnali elettrici.
Ricerche recenti sull'acromatopsia
L'acromatopsia è causata dall'assenza di uno dei tre fotopigmenti del cono (responsabili della percezione della luce a breve lunghezza d'onda), causando così il daltonismo. Nella maggior parte dei casi, è causata da una mutazione nel gene CNGA3, che codifica per la subunità alfa dei canali rod cGMP-gated. Questi canali regolano l'afflusso di ioni calcio nelle cellule dei bastoncelli, influenzando la loro sensibilità alla luce.
I ricercatori hanno scoperto che alcuni pazienti affetti da acromatopsia possono presentare diverse mutazioni nel gene CNGB3 Queste mutazioni interessano invece altre due proteine, necessarie per il normale sviluppo e funzionamento della vista.
Nell'ultimo decennio sono stati condotti numerosi studi sulle basi genetiche dell'acromatopsia, che hanno portato a una migliore comprensione delle modalità di sviluppo e progressione della patologia. I ricercatori hanno identificato specifiche mutazioni genetiche responsabili del disturbo e stanno ora lavorando per sviluppare terapie mirate per correggere o attenuare queste mutazioni.
Un'opzione terapeutica promettente è la terapia genica. la FDA ha approvato la prima terapia genica per una malattia ereditaria, Luxturna, utilizzata per trattare una forma di cecità ereditaria. Approcci simili sono ora in fase di sperimentazione per l'acromatopsia. La terapia genica prevede la somministrazione di una versione sana del gene mutato alle cellule della retina, con l'obiettivo di ripristinare la visione dei colori. Questo tipo di trattamento ha dato risultati promettenti negli studi clinici, con alcuni pazienti che hanno registrato miglioramenti significativi nella visione dei colori.
Alcune forme di acromatopsia possono essere trattate con occhiali o lenti a contatto che modificano il modo in cui la luce entra nell'occhio e stimola le cellule coniche (chiamate ausili visivi). Tuttavia, queste opzioni non sono adatte a tutti perché non compensano tutti gli aspetti della sensibilità alla luce e possono causare effetti collaterali come mal di testa e vertigini.
Come funziona la terapia genica per l'acromatopsia
Nel dicembre 2018, i ricercatori dell'Università di Genova hanno annunciato di essere riusciti a trattare con successo un modello murino di acromatopsia utilizzando la terapia genica. Hanno utilizzato un vettore di virus adeno-associato (AAV) per consegnare una copia normale del gene LCA3 nella retina. Secondo lo studio pubblicato su Science Translational Medicine, ciò ha ripristinato efficacemente la vista nei topi affetti da acromatopsia.
La terapia genica utilizza materiale genetico per trattare o prevenire le malattie, inserendolo nelle cellule nella speranza di correggere difetti o carenze genetiche. La terapia genica è stata utilizzata sull'uomo a partire dal 1990 e oggi sono in corso più di 350 studi clinici in tutto il mondo.
Altri potenziali trattamenti
Attualmente non esiste un trattamento per l'acromatopsia. Tuttavia, sono in fase di sperimentazione alcuni trattamenti sugli animali che potrebbero aiutare a ripristinare alcune delle funzioni visive perse a causa di questa condizione.
Tecnologia di sostituzione degli impianti a cono (nota anche come CIRIT). Questa tecnologia utilizza dispositivi elettronici progettati per sostituire i coni danneggiati nell'occhio. Il dispositivo funziona stimolando i coni rimanenti a inviare al cervello segnali relativi ai colori, ripristinando così parte della percezione cromatica persa associata all'acromatopsia.
Un potenziale trattamento prevede il trapianto di cellule sensibili alla luce (chiamate fotorecettori) da un animale donatore negli occhi di un animale acromatope. Le cellule trapiantate saranno in grado di formare nuove connessioni con i neuroni esistenti nell'occhio e di ripristinare una parte della vista. Questa tecnica è riuscita a ripristinare una visione parziale nei cani resi ciechi dalla cataratta.
Un altro trattamento prevede la terapia genica, che utilizza i geni per correggere alcuni difetti nella retina degli occhi di un paziente acromatope. Un gene chiamato RPE65 aiuta a produrre i cosiddetti retinoidi, sostanze essenziali per una visione normale. Nelle persone affette da acromatopsia, le mutazioni nel gene RPE65 ne alterano il funzionamento e impediscono la produzione di quantità adeguate di retinoidi, necessari per una visione corretta. La terapia genica potrebbe correggere queste mutazioni e consentire alla retina dei pazienti di produrre una quantità sufficiente di retinoidi, in modo che possano tornare a vedere.
Tuttavia, entrambi questi trattamenti sono ancora in fase di sperimentazione e richiedono ulteriori ricerche prima di poter essere utilizzati sull'uomo.
Daltonismo rosso-verde e acromatopsia
Acromatopsia e daltonismo rosso-verde non sono la stessa cosa. Le persone daltoniche rosso-verdi sono solitamente in grado di vedere alcune sfumature di verde e alcune sfumature di rosso, ma potrebbero non essere in grado di distinguerle da altri colori come il blu o il giallo. Una persona con una visione completa dei colori vedrebbe tutti gli oggetti verdi con la stessa tonalità di verde, mentre una persona con daltonismo rosso-verde li vedrebbe con tonalità di verde diverse a seconda del livello di luminosità.
Al contrario, chi è affetto da acromatopsia non è in grado di vedere alcun colore: tutto appare grigio o in bianco e nero.
Bambino e acromatopsia
In generale bambini con cromatopsia hanno una vista ridotta (20/300 o meno), nessuna percezione dei colori e sensibilità alla luce (fotofobia), nistite e palpebre gonfie. L'acromatopsia è talvolta nota come cecità diurna, in quanto può essere più visibile sotto una luce tranquilla. Bambini con acromatopsia incompleta di solito hanno una vista migliore (da 20/20120 a 20/2080) e di solito non presentano sintomi visivi gravi. Un altro problema con i bambini è che possono apparire paradossali, le pupille costrette nell'oscurità di solito hanno errori di rifrazione ipermetropici. Il nistagmo e la fotosifobia si manifestano di solito all'inizio dello sviluppo e possono migliorare gradualmente nel tempo.
Opportunità di carriera e di formazione
L'acromatopsia può avere un impatto sulla carriera e sulle opportunità di istruzione di un individuo, poiché la visione dei colori è un aspetto essenziale di alcune professioni, come la grafica, l'arte e la fotografia. In alcuni casi, le persone affette da acromatopsia possono avere difficoltà a distinguere i colori, rendendo difficile lavorare con sistemi a colori o leggere mappe a colori. Tuttavia, con gli opportuni accorgimenti e le tecnologie assistive, le persone con acromatopsia possono intraprendere un'ampia gamma di carriere e opportunità educative.
Qual è il costo del trattamento dell'acromatopsia?
I costi del trattamento dell'acromatopsia variano notevolmente a seconda della gravità della patologia, dell'età del paziente e della copertura assicurativa o meno.
Un bambino affetto da acromatopsia può richiedere un'istruzione e un tutoraggio speciali. Può anche aver bisogno di una terapia logopedica per imparare a parlare. Questo può essere molto costoso, soprattutto perché di solito non è coperto dall'assicurazione.
Non esiste una cura per l'acromatopsia, ma esistono trattamenti che possono ridurre i sintomi, come i diuretici e gli steroidi, che aiutano la ritenzione di liquidi. Questi farmaci possono essere prescritti da un oculista o da un altro medico specialista, ma possono avere effetti collaterali se usati a lungo termine, per cui vengono spesso utilizzati insieme ad altri farmaci come i betabloccanti o gli antistaminici. Anche questi farmaci comportano un costo per il paziente e la sua famiglia, ma tale costo varia a seconda della copertura assicurativa e della presenza o meno di ticket associati al loro utilizzo.
Perché le persone affette da acromatopsia indossano occhiali rosso-verdi?
Le persone affette da acromatopsia hanno difficoltà a vedere il rosso e il verde. Questo perché le cellule coniche della retina non funzionano.
I coni sono responsabili della visione dei colori, ma le persone affette da acromatopsia hanno i coni danneggiati e non possono vedere il rosso o il verde.
Per compensare questa carenza, devono indossare occhiali speciali che filtrano tutte le lunghezze d'onda tranne il rosso e il verde. Ciò consente di percepire questi colori in modo più accurato rispetto a quando non indossano gli occhiali. Questi occhiali sono chiamati occhiali "rosso/verde" o "blu/giallo".
Gli occhiali rosso-verdi non fanno apparire tutto così luminoso come per una persona con una visione normale, ma permettono di vedere più colori rispetto a prima di indossarli.
Quanto costano gli occhiali per acromatopsia?
Il costo degli occhiali per acromatopsia dipende dal tipo di lente utilizzata. La maggior parte dei piani assicurativi non copre il costo degli occhiali, quindi il paziente dovrà pagare di tasca propria.
Gli occhiali sono realizzati con materiali speciali che assorbono determinate lunghezze d'onda della luce, consentendo di vedere solo alcuni colori. Questi occhiali aiutano le persone affette da acromatopsia a vedere più chiaramente e a distinguere le sfumature di colore.
Il prezzo di questi occhiali varia a seconda del tipo di lente utilizzata e del livello di personalizzazione. Le lenti più semplici partono da circa $50, ma possono costare fino a $1.000 per le opzioni più personalizzate.
Conclusione
Vivere con l'acromatopsia può essere impegnativo, ma le ultime ricerche offrono speranze per il futuro. Sebbene al momento non esista una cura per questa patologia, la terapia genica e altri potenziali trattamenti si stanno rivelando promettenti per migliorare la visione dei colori e la qualità di vita complessiva delle persone affette da questa patologia. Poiché i ricercatori continuano a fare passi avanti in questo campo, è importante che le persone affette da acromatopsia si tengano informate sugli ultimi sviluppi e collaborino con i loro medici per esplorare tutte le opzioni terapeutiche disponibili. Insieme, possiamo lavorare per costruire un futuro migliore per le persone affette da acromatopsia.
Domande frequenti
In cosa si differenzia l'acromatopsia da altre forme di daltonismo?
L'acromatopsia è una rara malattia genetica che colpisce la capacità di percepire i colori. A differenza di altre forme di daltonismo, come il daltonismo rosso-verde, che sono causate da problemi con i fotopigmenti dell'occhio, l'acromatopsia è causata dall'assenza o dal malfunzionamento delle cellule coniche dell'occhio, responsabili della visione dei colori.
Può essere ereditata da un genitore a un figlio?
Sì, l'acromatopsia è una condizione ereditaria che si trasmette da genitore a figlio attraverso l'eredità di un gene mutato. I soggetti con una storia familiare di questa condizione hanno maggiori probabilità di svilupparla a loro volta.
Per cosa viene utilizzata la terapia genica?
La terapia genica è un nuovo approccio terapeutico che prevede la sostituzione o la riparazione di un gene difettoso con uno sano. Nel caso dell'acromatopsia, la terapia genica prevede l'invio di una copia funzionale del gene difettoso alle cellule coniche dell'occhio per ripristinare la visione dei colori. Attualmente sono in corso diversi studi clinici di terapia genica per l'acromatopsia, con risultati promettenti.
Chi è più probabile che venga colpito?
L'acromatopsia è una condizione rara che colpisce circa 1 individuo su 30.000 in tutto il mondo. La condizione è più comune in alcune popolazioni, come il popolo Pingelapese della Micronesia, dove fino al 5% della popolazione ne è affetto.
Cosa possono fare le persone affette da acromatopsia per migliorare la loro qualità di vita?
I soggetti affetti da acromatopsia possono trarre beneficio dall'adozione di alcuni cambiamenti nello stile di vita, come evitare le luci intense e indossare protezioni oculari adeguate quando necessario. Anche gli accomodamenti, come l'uso di monitor per computer e di illuminazione speciali, possono migliorare la funzione visiva.
Quali sono le sfide che le persone affette da acromatopsia devono affrontare nella vita quotidiana?
Le persone affette da acromatopsia devono affrontare numerose sfide nella vita di tutti i giorni, tra cui la difficoltà a svolgere compiti come guidare, riconoscere i volti e svolgere attività all'aperto. Queste difficoltà possono essere superate grazie all'uso di ausili visivi e di programmi di formazione specializzati.
Le lenti a contatto o gli occhiali correttivi possono aiutare a vedere i colori?
Sì, le lenti a contatto o gli occhiali correttivi non possono aiutare i soggetti affetti da acromatopsia a vedere a colori, poiché la condizione riguarda la funzione di base della retina e del nervo ottico.
Esistono gruppi di supporto o organizzazioni di difesa?
Sì, esistono gruppi di sostegno e organizzazioni di advocacy per le persone affette da acromatopsia e le loro famiglie, come la National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) e la Achromatopsia Network (ACN).
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