Orang dengan Achromatopsia tidak dapat melihat warna atau melihat dalam cahaya terang, dan penglihatan mereka sering digambarkan seperti foto hitam-putih. Meskipun tidak ada obat untuk achromatopsia, ada kemajuan yang signifikan dalam beberapa tahun terakhir dalam hal penelitian dan pilihan pengobatan.
Hidup di Dunia Tanpa Warna: Memahami Achromatopsia
Achromatopsia adalah kondisi langka yang tidak diturunkan yang menyebabkan hilangnya penglihatan warna secara total. Penderita achromatopsia tidak dapat melihat warna, dan mereka juga memiliki penglihatan yang rendah.
Apa yang menyebabkan achromatopsia?
Akromatopsia disebabkan oleh cacat pada mata yang menghalangi panjang gelombang cahaya tertentu untuk mencapai retina. Jenis achromatopsia yang paling umum adalah achromatopsia herediter, yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari setiap 30.000 orang di seluruh dunia.
Orang dengan achromatopsia sering disebut sebagai "buta warna", tetapi ini bukanlah istilah yang akurat karena orang dengan achromatopsia dapat melihat beberapa warna dan tidak dapat melihat warna lainnya - mereka mungkin hanya dapat membedakan antara hitam dan putih. Kondisi ini tidak memengaruhi indera lain seperti pendengaran atau sentuhan, tetapi dapat menyulitkan orang untuk berfungsi secara normal dalam kehidupan sehari-hari karena mereka tidak dapat mengenali nuansa warna yang berbeda yang dianggap biasa oleh kebanyakan orang.
Apa saja gejala-gejala yang khas?
Achromatopsia adalah kelainan mata langka yang menyebabkan penglihatan menjadi hitam dan putih, tanpa penglihatan warna. Kelainan ini juga dikenal sebagai achromatopsia simpleks dan monokromasi batang.
Akromatopsia Lengkap
Akromatopsia lengkap juga dikenal sebagai monokromasi batang. Retina hanya mengandung batang (sel yang mendeteksi cahaya), tidak ada sel kerucut (yang mendeteksi warna). Jenis kebutaan ini biasanya muncul sejak lahir dan mempengaruhi kedua mata secara merata. Orang dengan achromatopsia total tidak dapat melihat warna sama sekali, tetapi mereka memiliki ketajaman penglihatan yang terbatas. Sebagai contoh, mereka mungkin dapat membaca huruf besar pada bagan mata, tetapi tidak dapat membaca huruf kecil. Tingkat keparahan kondisi ini bervariasi pada setiap orang; beberapa orang dapat membedakan berbagai warna abu-abu, sementara yang lain tidak dapat membedakan antara merah dan hijau.
Akromatopsia Tidak Lengkap
Akromatopsia tidak lengkap jauh lebih umum daripada akromatopsia lengkap. Diperkirakan 1 dari setiap 33.000 orang di Amerika Serikat mengidap penyakit ini.
Orang yang memiliki kondisi seperti ini mungkin dapat melihat beberapa warna, tetapi tidak dapat melihat warna lainnya. Sebagai contoh, mereka mungkin hanya dapat membedakan antara objek berwarna hijau dan biru karena warna-warna ini menstimulasi kerucut di retina mereka lebih kuat dibandingkan warna lain.
Para peneliti telah membuat beberapa kemajuan dalam memahami bagaimana achromatopsia berkembang di mata dan otak, tetapi mereka masih belum tahu cara mengobatinya. Namun, ada beberapa perkembangan yang menjanjikan di masa depan: Para peneliti telah menemukan cara untuk mengobati achromatopsia yang tidak lengkap dengan menggunakan terapi gen atau transplantasi sel punca, dan mereka juga sedang mengupayakan pengobatan untuk achromatopsia yang lengkap.
Bagaimana cara mendiagnosis achromatopsia?
Achromatopsia biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini. Kondisi ini dapat dikenali dari gerakan mata yang tidak normal dan respons pupil yang tidak normal terhadap cahaya. Hal ini dapat dikonfirmasi dengan elektroretinogram (ERG), yang mengukur seberapa baik mata Anda mengubah cahaya menjadi sinyal listrik.
Penelitian Terbaru tentang Achromatopsia
Akromatopsia disebabkan oleh tidak adanya salah satu dari tiga fotopigmen kerucut (yang bertanggung jawab untuk melihat cahaya dengan panjang gelombang pendek), sehingga menyebabkan kebutaan warna. Pada sebagian besar kasus, hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen CNGA3, yang mengkode subunit alfa dari saluran berpagar cGMP batang. Saluran ini mengatur jumlah masuknya ion kalsium ke dalam sel batang, yang memengaruhi sensitivitasnya terhadap cahaya.
Para peneliti telah menemukan bahwa beberapa pasien dengan achromatopsia mungkin memiliki mutasi yang berbeda pada CNGB3 mutasi ini memengaruhi dua protein lain, yang diperlukan untuk perkembangan dan fungsi penglihatan yang normal.
Dalam dekade terakhir, ada banyak penelitian tentang dasar genetik achromatopsia, yang mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana kondisi ini berkembang dan berkembang. Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang bertanggung jawab atas kelainan ini, dan kini sedang berupaya mengembangkan terapi yang ditargetkan untuk memperbaiki atau mengurangi mutasi ini.
Salah satu pilihan pengobatan yang menjanjikan adalah terapi gen. disetujui FDA terapi gen pertama untuk penyakit yang diwariskan, Luxturna, yang digunakan untuk mengobati suatu bentuk kebutaan yang diwariskan. Pendekatan serupa sekarang sedang diuji untuk achromatopsia. Terapi gen melibatkan pemberian versi gen yang sehat dari gen yang bermutasi ke dalam sel-sel retina, dengan tujuan memulihkan penglihatan warna. Jenis pengobatan ini telah menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam uji klinis, dengan beberapa pasien mengalami peningkatan yang signifikan dalam penglihatan warna.
Beberapa bentuk achromatopsia dapat diobati dengan kacamata atau lensa kontak yang mengubah cara cahaya masuk ke mata dan menstimulasi sel kerucut (disebut alat bantu penglihatan). Namun, pilihan ini tidak bekerja dengan baik untuk semua orang karena tidak mengkompensasi semua aspek sensitivitas cahaya dan dapat menyebabkan efek samping seperti sakit kepala dan pusing...
Bagaimana Terapi Gen Bekerja untuk Achromatopsia
Pada bulan Desember 2018, para peneliti dari University of Genoa, Italia, mengumumkan bahwa mereka berhasil mengobati model tikus achromatopsia dengan menggunakan terapi gen. Mereka menggunakan vektor adeno-associated virus (AAV) untuk mengirimkan salinan gen LCA3 yang normal ke dalam retina. Hal ini secara efektif memulihkan penglihatan pada tikus dengan achromatopsia, menurut penelitian yang diterbitkan dalam Science Translational Medicine.
Terapi gen menggunakan materi genetik untuk mengobati atau mencegah penyakit dengan memasukkannya ke dalam sel dengan harapan dapat memperbaiki cacat atau kekurangan genetik. Terapi gen telah digunakan pada manusia sejak tahun 1990, dengan lebih dari 350 uji klinis dilakukan di seluruh dunia saat ini.
Perawatan Potensial Lainnya
Saat ini tidak ada pengobatan untuk achromatopsia. Namun demikian, ada beberapa perawatan eksperimental yang sedang diuji coba pada hewan yang dapat membantu memulihkan beberapa fungsi visual yang hilang akibat kondisi ini.
Teknologi penggantian implan kornea (juga dikenal sebagai CIRIT). Teknologi ini menggunakan perangkat elektronik yang dirancang untuk menggantikan cone yang rusak pada mata. Alat ini bekerja dengan menstimulasi kerucut yang tersisa untuk mengirimkan sinyal ke otak tentang warna, sehingga mengembalikan sebagian persepsi warna yang hilang terkait dengan achromatopsia.
Salah satu pengobatan yang potensial adalah dengan mentransplantasikan sel peka cahaya (disebut fotoreseptor) dari hewan donor ke dalam mata hewan yang mengalami achromatopik. Sel-sel yang ditransplantasikan akan dapat membentuk koneksi baru dengan neuron yang ada di mata dan memulihkan sebagian penglihatan. Teknik ini telah berhasil memulihkan sebagian penglihatan pada anjing yang telah mengalami kebutaan akibat katarak.
Pengobatan lain melibatkan terapi gen yang menggunakan gen untuk memperbaiki cacat tertentu pada retina mata pasien akromatopik. Gen yang disebut RPE65 membantu memproduksi apa yang dikenal sebagai retinoid - zat yang penting untuk penglihatan normal. Pada penderita achromatopsia, mutasi pada gen RPE65 mengganggu cara kerjanya dan mencegah produksi retinoid dalam jumlah yang cukup yang diperlukan untuk penglihatan yang baik. Terapi gen berpotensi memperbaiki mutasi ini dan memungkinkan retina pasien memproduksi retinoid yang cukup sehingga mereka dapat melihat kembali.
Namun, kedua perawatan ini masih dalam tahap uji coba dan memerlukan penelitian lebih lanjut sebelum tersedia untuk digunakan pada manusia
Buta warna merah-hijau dan Achromatopsia
Achromatopsia dan buta warna merah-hijau bukanlah hal yang sama. Orang yang buta warna merah-hijau biasanya dapat melihat beberapa warna hijau dan beberapa warna merah, tetapi mereka mungkin tidak dapat membedakannya dengan warna lain seperti biru atau kuning. Seseorang dengan penglihatan warna penuh akan melihat semua objek hijau memiliki warna hijau yang sama, sementara seseorang dengan buta warna merah-hijau akan melihat objek-objek tersebut memiliki warna hijau yang berbeda, tergantung pada tingkat kecerahannya.
Sebaliknya, seseorang dengan Achromatopsia tidak memiliki kemampuan untuk melihat warna apa pun - semuanya tampak abu-abu atau hitam dan putih.
Anak dan Achromatopsia
Secara umum anak-anak dengan kromatopsia memiliki penglihatan yang berkurang (20/300 atau kurang), tidak memiliki persepsi warna dan sensitivitas cahaya (fotofobia), nistagmus, dan kelopak mata yang bengkak. Achromatopsia kadang-kadang dikenal sebagai Rabun Senja karena mereka dapat terlihat lebih jelas di bawah pencahayaan yang redup. Anak-anak dengan achromatopsis yang tidak lengkap biasanya memiliki penglihatan yang lebih baik (20/20/20 hingga 20/2080) dan biasanya tidak memiliki gejala visual yang serius. Masalah lain pada anak-anak adalah bahwa hal ini dapat terlihat paradoks, pupil yang menyempit dalam kegelapan biasanya memiliki kelainan refraksi hipermetropi. Nistagmus dan fotofobia biasanya terlihat pada awal perkembangannya dan dapat membaik secara bertahap seiring berjalannya waktu.
Peluang Karir dan Pendidikan
Achromatopsia dapat berdampak pada karier dan peluang pendidikan seseorang, karena penglihatan warna merupakan aspek penting dalam beberapa profesi, seperti desain grafis, seni, dan fotografi. Dalam beberapa kasus, individu dengan achromatopsia mungkin mengalami kesulitan membedakan warna, sehingga menyulitkan mereka untuk bekerja dengan sistem kode warna atau membaca peta berkode warna. Namun, dengan akomodasi yang tepat dan teknologi bantu, individu dengan achromatopsia dapat mengejar berbagai peluang karier dan pendidikan.
Berapa biaya pengobatan untuk achromatopsia?
Biaya pengobatan untuk achromatopsia sangat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan kondisi, usia pasien, dan apakah ditanggung oleh asuransi atau tidak.
Seorang anak dengan achromatopsia mungkin memerlukan sekolah khusus dan bimbingan belajar. Mereka mungkin juga memerlukan terapi wicara untuk membantu mereka belajar berbicara. Biaya ini bisa sangat mahal, terutama karena biasanya tidak ditanggung oleh asuransi.
Tidak ada obat untuk achromatopsia, tetapi ada pengobatan yang dapat mengurangi gejala, seperti diuretik dan steroid yang membantu mengatasi retensi cairan. Obat-obatan ini dapat diresepkan oleh dokter mata atau dokter spesialis lainnya, tetapi dapat menimbulkan efek samping jika digunakan dalam jangka panjang, sehingga sering kali digunakan bersamaan dengan obat lain seperti beta blocker atau antihistamin. Obat-obatan ini juga akan dikenakan biaya kepada pasien dan keluarganya, tetapi biaya ini bervariasi sesuai dengan pertanggungan asuransi dan apakah ada biaya tambahan yang terkait dengan penggunaannya.
Mengapa penderita achromatopsia memakai kacamata merah-hijau?
Orang dengan achromatopsia mengalami kesulitan melihat warna merah dan hijau. Hal ini disebabkan karena sel kerucut di retina mereka tidak berfungsi.
Kerucut bertanggung jawab atas penglihatan warna, tetapi orang dengan achromatopsia memiliki kerucut yang rusak dan tidak dapat melihat warna merah atau hijau.
Untuk mengimbangi kekurangan ini, mereka harus mengenakan kacamata khusus yang menyaring semua panjang gelombang kecuali warna merah dan hijau. Hal ini memungkinkan mereka untuk melihat warna-warna tersebut secara lebih akurat daripada jika mereka tidak memakai kacamata. Kacamata ini disebut kacamata "merah/hijau", atau kacamata "biru/kuning".
Kacamata merah-hijau tidak akan membuat segala sesuatu tampak secerah orang yang memiliki penglihatan normal, tetapi kacamata ini memungkinkan Anda melihat lebih banyak warna daripada sebelum memakainya.
Berapa harga kacamata achromatopsia?
Biaya kacamata achromatopsia tergantung pada jenis lensa yang digunakan. Sebagian besar paket asuransi tidak menanggung biaya kacamata, jadi Anda harus membayarnya sendiri.
Kacamata ini terbuat dari bahan khusus yang menyerap panjang gelombang cahaya tertentu, sehingga Anda hanya dapat melihat warna-warna tertentu. Kacamata ini membantu penderita achromatopsia untuk melihat lebih jelas dan membedakan nuansa warna.
Harga kacamata ini bervariasi tergantung pada jenis lensa yang digunakan dan tingkat penyesuaiannya. Lensa yang paling dasar mulai dari sekitar $50 tetapi harganya bisa mencapai $1.000 untuk opsi yang lebih disesuaikan.
Kesimpulan
Hidup dengan achromatopsia bisa menjadi tantangan, tetapi penelitian terbaru menawarkan harapan untuk masa depan. Meskipun saat ini belum ada obat untuk kondisi ini, terapi gen dan pengobatan potensial lainnya menunjukkan harapan dalam meningkatkan penglihatan warna dan kualitas hidup secara keseluruhan bagi mereka yang mengalami kondisi ini. Karena para peneliti terus membuat langkah di bidang ini, penting bagi individu dengan achromatopsia untuk tetap mendapat informasi tentang perkembangan terbaru dan bekerja sama dengan dokter mereka untuk mengeksplorasi semua pilihan pengobatan yang tersedia. Bersama-sama, kita dapat bekerja untuk membangun masa depan yang lebih baik bagi mereka yang memiliki achromatopsia.
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apa perbedaan achromatopsia dengan bentuk buta warna lainnya?
Achromatopsia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan seseorang untuk melihat warna. Tidak seperti bentuk buta warna lainnya, seperti buta warna merah-hijau, yang disebabkan oleh masalah pada fotopigmen di mata, achromatopsia disebabkan oleh ketiadaan atau tidak berfungsinya sel kerucut di mata yang bertanggung jawab atas penglihatan warna.
Dapatkah diwariskan dari orang tua ke anak?
Ya, achromatopsia adalah kondisi keturunan yang diturunkan dari orang tua ke anak melalui pewarisan gen yang bermutasi. Individu dengan riwayat keluarga dengan kondisi ini lebih mungkin mengembangkannya sendiri.
Apa yang digunakan untuk mengobati terapi gen?
Terapi gen adalah pendekatan pengobatan baru yang melibatkan penggantian atau perbaikan gen yang rusak dengan gen yang sehat. Pada kasus achromatopsia, terapi gen melibatkan pengiriman salinan fungsional gen yang terkena dampak ke sel kerucut pada mata untuk memulihkan penglihatan warna. Beberapa uji klinis terapi gen untuk achromatopsia saat ini sedang berlangsung, dengan hasil yang menjanjikan.
Siapa yang paling mungkin terkena dampaknya?
Achromatopsia adalah kondisi langka yang memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia. Kondisi ini lebih sering terjadi pada populasi tertentu, seperti masyarakat Pingelapese di Mikronesia, di mana hingga 5% dari populasinya terpengaruh.
Apa yang dapat dilakukan oleh penderita achromatopsia untuk meningkatkan kualitas hidup mereka?
Individu dengan achromatopsia dapat memperoleh manfaat dengan melakukan perubahan gaya hidup tertentu, seperti menghindari cahaya terang dan mengenakan pelindung mata yang sesuai bila diperlukan. Akomodasi, seperti menggunakan monitor komputer dan pencahayaan khusus, juga dapat meningkatkan fungsi visual.
Tantangan apa yang dihadapi orang yang memiliki achromatopsia dalam kehidupan sehari-hari?
Individu dengan achromatopsia menghadapi berbagai tantangan dalam kehidupan sehari-hari, termasuk kesulitan dalam tugas-tugas seperti mengemudi, mengenali wajah, dan melakukan aktivitas di luar ruangan. Tantangan-tantangan ini dapat diatasi melalui penggunaan alat bantu visual dan program pelatihan khusus.
Dapatkah lensa kontak atau kacamata korektif membantu melihat dalam warna?
Ya, Lensa kontak atau kacamata korektif tidak dapat membantu individu dengan achromatopsia untuk melihat warna, karena kondisi ini memengaruhi fungsi dasar retina dan saraf optik.
Apakah ada kelompok pendukung atau organisasi advokasi?
Ya, ada kelompok pendukung dan organisasi advokasi untuk individu dengan achromatopsia dan keluarganya, seperti Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi (NOAH) dan Achromatopsia Network (ACN).
Anda Mungkin Juga Menyukai Artikel Berikut
Fakta Menarik Tentang Buta Warna Deutan yang Kuat
Apa Saja Manfaat Disabilitas Buta Warna
Fakta Menakjubkan Tentang Buta Warna Protan yang Kuat
Kacamata Buta Warna Merah-Hijau yang Mungkin Menarik Bagi Anda
COVISN TPG-038 Kacamata Buta Warna Korektif Luar Ruangan Dalam Ruangan
COVISN TPG-200 Kacamata Buta Warna Dalam Ruangan Luar Ruangan
TPG-288 Kontak Berwarna Terbaik Untuk Orang Buta Warna Merah Hijau
