Les personnes atteintes d'achromatopsie sont incapables de percevoir les couleurs ou de voir sous une lumière vive. souvent décrite comme une photographie en noir et blanc. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de l'achromatopsie, des progrès significatifs ont été réalisés ces dernières années en termes de recherche et d'options thérapeutiques.
Vivre dans un monde sans couleur : comprendre l'achromatopsie
L'achromatopsie est une maladie rare et non héréditaire qui entraîne une perte totale de la vision des couleurs. Les personnes atteintes d'achromatopsie ne peuvent pas voir les couleurs et ont également une basse vision.
Quelle est la cause de l'achromatopsie ?
L'achromatopsie est causée par des défauts de l'œil qui empêchent certaines longueurs d'onde de la lumière d'atteindre la rétine. Le type d'achromatopsie le plus courant est l'achromatopsie héréditaire, qui peut être transmise de parent à enfant. Elle touche environ une personne sur 30 000 dans le monde.
Les personnes atteintes d'achromatopsie sont souvent qualifiées de "daltoniennes", mais ce terme n'est pas exact car les personnes atteintes d'achromatopsie peuvent voir certaines couleurs mais pas d'autres - elles ne peuvent parfois distinguer que le noir et le blanc. L'achromatopsie n'affecte pas d'autres sens comme l'ouïe ou le toucher, mais elle peut rendre difficile le fonctionnement normal de la vie quotidienne, car les personnes atteintes sont incapables de reconnaître les différentes nuances de couleurs que la plupart des gens considèrent comme allant de soi.
Quels sont les symptômes typiques ?
L'achromatopsie est une maladie oculaire rare qui réduit la vision au noir et blanc, sans vision des couleurs. Elle est également connue sous le nom d'achromatopsie simplex et de monochromie en bâtonnets.
Achromatopsie complète
L'achromatopsie complète est également connue sous le nom de monochromie des bâtonnets. La rétine ne contient que des bâtonnets (cellules qui détectent la lumière), pas de cônes (qui détectent la couleur). Ce type de cécité est généralement présent à la naissance et affecte les deux yeux de manière égale. Les personnes atteintes d'achromatopsie complète ne voient aucune couleur, mais elles ont une acuité visuelle limitée. Par exemple, elles peuvent être capables de lire les grandes lettres d'un tableau, mais pas les petites. La gravité de cette affection varie d'une personne à l'autre ; certaines personnes sont capables de faire la différence entre différentes nuances de gris, tandis que d'autres ne peuvent pas faire la différence entre le rouge et le vert.
Achromatopsie incomplète
L'achromatopsie incomplète est beaucoup plus fréquente que l'achromatopsie complète.. On estime qu'une personne sur 33 000 aux États-Unis est atteinte de ce type de maladie.
Les personnes atteintes de ce type d'affection peuvent être capables de voir certaines couleurs mais pas d'autres. Par exemple, elles ne peuvent distinguer que les objets verts et bleus, car ces couleurs stimulent les cônes de leur rétine plus fortement que les autres couleurs.
Les chercheurs ont progressé dans la compréhension du développement de l'achromatopsie dans l'œil et le cerveau, mais ils ne savent toujours pas comment la traiter. Cependant, des développements prometteurs se profilent à l'horizon : Les chercheurs ont trouvé des moyens de traiter l'achromatopsie incomplète à l'aide de la thérapie génique ou de greffes de cellules souches, et ils travaillent également sur des traitements pour l'achromatopsie complète.
Comment diagnostiquer l'achromatopsie ?
L'achromatopsie est généralement diagnostiquée au cours de la petite enfance ou de l'enfance précoce. Elle peut être identifiée par des mouvements anormaux des yeux et des réponses anormales de la pupille à la lumière. Cela peut être confirmé par un électrorétinogramme (ERG), qui mesure la capacité de l'œil à convertir la lumière en signaux électriques.
Recherche récente sur l'achromatopsie
L'achromatopsie est due à l'absence de l'un des trois photopigments des cônes (responsables de la perception de la lumière de courte longueur d'onde), ce qui entraîne le daltonisme. Dans la plupart des cas, elle est due à une mutation du gène CNGA3, qui code pour la sous-unité alpha des canaux GMPc des bâtonnets. Ces canaux régulent l'afflux d'ions calcium dans les cellules des bâtonnets, ce qui affecte leur sensibilité à la lumière.
Les chercheurs ont découvert que certains patients atteints d'achromatopsie peuvent présenter différentes mutations dans le gène de la CNGB3 Ces mutations affectent deux autres protéines nécessaires au développement et au fonctionnement normal de la vision.
Au cours de la dernière décennie, de nombreuses études ont été menées sur les bases génétiques de l'achromatopsie, ce qui a permis de mieux comprendre le développement et l'évolution de cette maladie. Les chercheurs ont identifié des mutations génétiques spécifiques responsables de la maladie et s'efforcent à présent de mettre au point des thérapies ciblées pour corriger ou atténuer ces mutations.
La thérapie génique est une option thérapeutique prometteuse. la FDA a approuvé la première thérapie génique pour une maladie héréditaire, le Luxturna, qui est utilisé pour traiter une forme de cécité héréditaire. Des approches similaires sont actuellement testées pour l'achromatopsie. La thérapie génique consiste à introduire une version saine du gène muté dans les cellules de la rétine, dans le but de restaurer la vision des couleurs. Ce type de traitement a donné des résultats prometteurs lors d'essais cliniques, certains patients ayant vu leur vision des couleurs s'améliorer de manière significative.
Certaines formes d'achromatopsie peuvent être traitées par lunettes ou lentilles de contact qui modifient la façon dont la lumière pénètre dans l'œil et stimule les cellules coniques (appelées aides visuelles). Cependant, ces options ne conviennent pas à tout le monde car elles ne compensent pas tous les aspects de la sensibilité à la lumière et peuvent provoquer des effets secondaires tels que des maux de tête et des vertiges.
Comment la thérapie génique fonctionne-t-elle pour l'achromatopsie ?
En décembre 2018, des chercheurs de l'université italienne de Gênes ont annoncé avoir réussi à traiter un modèle murin d'achromatopsie par thérapie génique. Ils ont utilisé un vecteur de virus adéno-associé (AAV) pour délivrer une copie normale du gène LCA3 dans la rétine. Selon l'étude publiée dans Science Translational Medicine, cela a permis de restaurer efficacement la vision des souris atteintes d'achromatopsie.
La thérapie génique utilise du matériel génétique pour traiter ou prévenir des maladies en l'insérant dans des cellules dans l'espoir de corriger des défauts ou des déficiences génétiques. La thérapie génique est utilisée chez l'homme depuis 1990, et plus de 350 essais cliniques sont actuellement menés dans le monde.
Autres traitements potentiels
Il n'existe actuellement aucun traitement pour l'achromatopsie. Cependant, il existe quelques traitements expérimentaux testés sur des animaux qui pourraient aider à restaurer une partie de la fonction visuelle perdue à cause de cette maladie.
Technologie de remplacement des implants coniques (également connue sous le nom de CIRIT). Cette technologie utilise des dispositifs électroniques conçus pour remplacer les cônes endommagés dans l'œil. Le dispositif stimule les cônes restants pour qu'ils envoient au cerveau des signaux sur les couleurs, rétablissant ainsi une partie de la perte de la perception des couleurs associée à l'achromatopsie.
Un traitement potentiel consiste à transplanter des cellules sensibles à la lumière (appelées photorécepteurs) d'un animal donneur dans les yeux d'un animal achromatopique. Les cellules transplantées pourront former de nouvelles connexions avec les neurones existants dans l'œil et restaurer une partie de la vue. Cette technique a permis de restaurer une vision partielle chez des chiens rendus aveugles par la cataracte.
Un autre traitement consiste en une thérapie génique qui utilise des gènes pour corriger certains défauts de la rétine des yeux d'un patient achromatopique. Un gène appelé RPE65 contribue à la production de ce que l'on appelle les rétinoïdes, des substances essentielles à une vision normale. Chez les personnes atteintes d'achromatopsie, des mutations du gène RPE65 perturbent son fonctionnement et empêchent la production de quantités adéquates de rétinoïdes nécessaires à une bonne vision. La thérapie génique pourrait potentiellement corriger ces mutations et permettre aux rétines des patients de produire suffisamment de rétinoïdes pour qu'ils puissent à nouveau voir.
Cependant, ces deux traitements sont encore à l'essai et nécessitent des recherches supplémentaires avant de pouvoir être utilisés chez l'homme
Le daltonisme rouge-vert et l'achromatopsie
Achromatopsie et daltonisme rouge-vert ne sont pas identiques. Les personnes atteintes de daltonisme rouge-vert peuvent généralement voir certaines nuances de vert et certaines nuances de rouge, mais elles ne sont pas toujours en mesure de les distinguer d'autres couleurs telles que le bleu ou le jaune. Une personne ayant une vision complète des couleurs verrait tous les objets verts comme ayant la même nuance de vert, tandis qu'une personne atteinte de daltonisme rouge-vert les verrait comme ayant différentes nuances de vert en fonction de leur niveau de luminosité.
En revanche, une personne atteinte d'achromatopsie n'est pas capable de voir la moindre couleur - tout apparaît gris ou noir et blanc.
L'enfant et l'achromatopsie
En général enfants atteints de chromatopsie ont une vue réduite (20/300 ou moins), une absence de perception des couleurs et une sensibilité à la lumière (photophobie), une nystis et un gonflement des paupières. L'achromatopsie est parfois connue sous le nom de cécité diurne, car elle peut être plus visible sous un éclairage faible. Enfants atteints d'achromatose incomplète ont généralement une meilleure vue (20/20120 à 20/2080) et ne présentent généralement pas de symptômes visuels graves. Un autre problème avec les enfants est qu'ils peuvent sembler paradoxaux, les pupilles serrées dans l'obscurité ont généralement des erreurs de réfraction hyper-opiques. Le nystagmus et la photosyphophobie sont généralement repérés au début de leur développement et peuvent s'améliorer progressivement avec le temps.
Opportunités de carrière et d'éducation
L'achromatopsie peut avoir un impact sur la carrière et les possibilités d'éducation d'un individu, car la vision des couleurs est un aspect essentiel de certaines professions, telles que la conception graphique, l'art et la photographie. Dans certains cas, les personnes atteintes d'achromatopsie peuvent avoir des difficultés à distinguer les couleurs, ce qui les empêche de travailler avec des systèmes codés en couleurs ou de lire des cartes codées en couleurs. Toutefois, grâce à des aménagements et des technologies d'assistance appropriés, les personnes atteintes d'achromatopsie peuvent poursuivre un large éventail de carrières et de possibilités d'éducation.
Quel est le coût du traitement de l'achromatopsie ?
Les coûts du traitement de l'achromatopsie varient considérablement en fonction de la gravité de la maladie, de l'âge du patient et de la prise en charge ou non par une assurance.
Un enfant atteint d'achromatopsie peut avoir besoin d'une scolarité spéciale et d'un soutien scolaire. Il peut également avoir besoin d'une orthophonie pour apprendre à parler. Ces soins peuvent être très coûteux, d'autant plus qu'ils ne sont généralement pas pris en charge par les assurances.
L'achromatopsie est incurable, mais il existe des traitements qui peuvent atténuer les symptômes, tels que les diurétiques et les stéroïdes, qui aident à lutter contre la rétention d'eau. Ces médicaments peuvent être prescrits par un ophtalmologiste ou un autre médecin spécialiste, mais ils peuvent avoir des effets secondaires s'ils sont utilisés à long terme. Ils sont donc souvent utilisés en association avec d'autres médicaments tels que les bêtabloquants ou les antihistaminiques. Ces médicaments ont également un coût pour le patient et sa famille, mais ce coût varie en fonction de la couverture d'assurance et de l'existence ou non d'un ticket modérateur associé à leur utilisation.
Pourquoi les personnes atteintes d'achromatopsie portent-elles des lunettes rouge-vert ?
Les personnes atteintes d'achromatopsie ont des difficultés à voir le rouge et le vert. Cela est dû au fait que les cellules coniques de leur rétine ne sont pas fonctionnelles.
Les cônes sont responsables de la vision des couleurs, mais les personnes atteintes d'achromatopsie ont des cônes endommagés et ne peuvent pas voir le rouge ou le vert.
Pour compenser cette déficience, ils doivent porter des lunettes spéciales qui filtrent toutes les longueurs d'onde à l'exception du rouge et du vert. Cela leur permet de percevoir ces couleurs avec plus de précision que s'ils ne portaient pas de lunettes. Ces lunettes sont appelées lunettes "rouge/vert" ou lunettes "bleu/jaune".
Les lunettes rouge-vert ne rendent pas tout aussi lumineux que pour une personne ayant une vision normale, mais elles vous permettent de voir plus de couleurs qu'avant de les porter.
Combien coûtent les lunettes d'achromatopsie ?
Le coût des lunettes pour l'achromatopsie dépend du type de lentille utilisé. La plupart des régimes d'assurance ne couvrent pas le coût des lunettes, vous devrez donc les payer de votre poche.
Ces lunettes sont fabriquées à partir de matériaux spéciaux qui absorbent certaines longueurs d'onde de la lumière, ce qui permet de ne voir que certaines couleurs. Ces lunettes aident les personnes atteintes d'achromatopsie à voir plus clairement et à distinguer les nuances de couleurs.
Le prix de ces lunettes varie en fonction du type de verre utilisé et de son niveau de personnalisation. Les verres les plus basiques commencent à environ $50 mais peuvent coûter jusqu'à $1 000 pour des options plus personnalisées.
Conclusion
Vivre avec l'achromatopsie peut être difficile, mais les dernières recherches offrent un espoir pour l'avenir. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, la thérapie génique et d'autres traitements potentiels se révèlent prometteurs pour améliorer la vision des couleurs et la qualité de vie globale des personnes atteintes. Alors que les chercheurs continuent de progresser dans ce domaine, il est important que les personnes atteintes d'achromatopsie se tiennent informées des derniers développements et travaillent avec leurs médecins pour explorer toutes les options thérapeutiques disponibles. Ensemble, nous pouvons œuvrer à la construction d'un avenir meilleur pour les personnes atteintes d'achromatopsie.
Questions fréquemment posées
En quoi l'achromatopsie diffère-t-elle des autres formes de daltonisme ?
L'achromatopsie est une maladie génétique rare qui affecte la capacité d'un individu à percevoir les couleurs. Contrairement à d'autres formes de daltonisme, comme le daltonisme rouge-vert, qui sont dues à des problèmes avec les photopigments de l'œil, l'achromatopsie est due à l'absence ou au mauvais fonctionnement des cellules coniques de l'œil qui sont responsables de la vision des couleurs.
Peut-elle être transmise d'un parent à un enfant ?
Oui, l'achromatopsie est une maladie héréditaire qui se transmet de parent à enfant par l'héritage d'un gène muté. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie sont plus susceptibles de la développer elles-mêmes.
Quel est le traitement de la thérapie génique ?
La thérapie génique est une nouvelle approche thérapeutique qui consiste à remplacer ou à réparer un gène défectueux par un gène sain. Dans le cas de l'achromatopsie, la thérapie génique consiste à délivrer une copie fonctionnelle du gène affecté aux cellules coniques de l'œil afin de restaurer la vision des couleurs. Plusieurs essais cliniques de thérapie génique pour l'achromatopsie sont actuellement en cours, avec des résultats prometteurs.
Qui est le plus susceptible d'être touché ?
L'achromatopsie est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 30 000 dans le monde. Elle est plus fréquente dans certaines populations, comme les Pingelapese de Micronésie, où jusqu'à 5% de la population est touchée.
Que peuvent faire les personnes atteintes d'achromatopsie pour améliorer leur qualité de vie ?
Les personnes atteintes d'achromatopsie peuvent bénéficier de certains changements dans leur mode de vie, notamment en évitant les lumières vives et en portant une protection oculaire appropriée si nécessaire. Des aménagements, tels que l'utilisation d'écrans d'ordinateur et d'éclairages spécialisés, peuvent également améliorer la fonction visuelle.
Quels sont les défis auxquels les personnes atteintes d'achromatopsie sont confrontées dans la vie de tous les jours ?
Les personnes atteintes d'achromatopsie sont confrontées à de nombreux défis dans la vie quotidienne, notamment des difficultés à conduire, à reconnaître les visages et à effectuer des activités de plein air. Ces difficultés peuvent être surmontées grâce à l'utilisation d'aides visuelles et de programmes de formation spécialisés.
Les lentilles de contact ou les lunettes correctrices peuvent-elles aider à voir en couleur ?
Oui, les lentilles de contact ou les lunettes correctrices ne peuvent pas aider les personnes atteintes d'achromatopsie à voir en couleur, car la maladie affecte la fonction sous-jacente de la rétine et du nerf optique.
Existe-t-il des groupes de soutien ou des organisations de défense des droits ?
Oui, il existe des groupes de soutien et des organisations de défense des intérêts des personnes atteintes d'achromatopsie et de leurs familles, comme la National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) et l'Achromatopsia Network (ACN).
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