Las personas con acromatopsia son incapaces de percibir los colores o ver con luz brillante, y su visión es a menudo se describe como una fotografía en blanco y negro. Aunque la acromatopsia no tiene cura, en los últimos años se han producido avances significativos en términos de investigación y opciones de tratamiento.
Vivir en un mundo sin color: comprender la acromatopsia
La acromatopsia es una enfermedad rara, no hereditaria, que provoca la pérdida total de la visión de los colores. Las personas con acromatopsia no pueden ver los colores y también tienen baja visión.
¿Cuál es la causa de la acromatopsia?
La acromatopsia está causada por defectos oculares que impiden que determinadas longitudes de onda de la luz lleguen a la retina. El tipo más común de acromatopsia es la acromatopsia hereditaria, que puede transmitirse de padres a hijos. Afecta a una de cada 30.000 personas en todo el mundo.
A las personas con acromatopsia se las suele denominar "daltónicas", pero no es un término exacto, porque pueden ver algunos colores y otros no, sólo pueden distinguir entre el blanco y el negro. La acromatopsia no afecta a otros sentidos, como el oído o el tacto, pero puede dificultar el desenvolvimiento normal en la vida cotidiana al ser incapaces de reconocer las distintas tonalidades de color que la mayoría de la gente da por supuestas.
¿Cuáles son los síntomas típicos?
La acromatopsia es un trastorno ocular poco frecuente que hace que la visión se reduzca a blanco y negro, sin visión del color. También se conoce como acromatopsia simple y monocromía de bastones.
Acromatopsia completa
La acromatopsia completa también se conoce como monocromía de bastones. La retina sólo contiene bastones (células que detectan la luz), no conos (que detectan el color). Este tipo de ceguera suele presentarse al nacer y afecta a ambos ojos por igual. Las personas con acromatopsia completa no pueden ver ningún color, pero tienen cierta agudeza visual limitada. Por ejemplo, pueden leer las letras grandes de una tabla optométrica, pero no las pequeñas. La gravedad de esta afección varía de una persona a otra; algunas son capaces de diferenciar entre distintos tonos de gris, mientras que otras no pueden distinguir entre el rojo y el verde.
Acromatopsia incompleta
La acromatopsia incompleta es mucho más frecuente que la acromatopsia completa.. Se calcula que 1 de cada 33.000 personas en Estados Unidos padece este tipo de enfermedad.
Las personas que padecen este tipo de afección pueden ver algunos colores, pero no otros. Por ejemplo, es posible que sólo puedan distinguir entre objetos verdes y azules, ya que estos colores estimulan los conos de la retina con más intensidad que otros colores.
Los investigadores han avanzado algo en la comprensión de cómo se desarrolla la acromatopsia en el ojo y el cerebro, pero aún no saben cómo tratarla. Sin embargo, hay algunos avances prometedores en el horizonte: Los investigadores han encontrado formas de tratar la acromatopsia incompleta mediante terapia génica o trasplantes de células madre, y están trabajando también en tratamientos para la acromatopsia completa.
¿Cómo se diagnostica la acromatopsia?
La acromatopsia suele diagnosticarse durante la lactancia o la primera infancia. Puede identificarse por movimientos oculares anormales y respuestas pupilares anormales a la luz. Esto puede confirmarse mediante un electrorretinograma (ERG), que mide la capacidad del ojo para convertir la luz en señales eléctricas.
Investigaciones recientes sobre la acromatopsia
La acromatopsia está causada por la ausencia de uno de los tres fotopigmentos de los conos (responsables de percibir la luz de longitud de onda corta), lo que provoca daltonismo. En la mayoría de los casos, está causada por una mutación en el gen CNGA3, que codifica la subunidad alfa de los canales cGMP de los bastones. Estos canales regulan la cantidad de calcio que entra en las células de los bastones, lo que afecta a su sensibilidad a la luz.
Los investigadores han descubierto que algunos pacientes con acromatopsia pueden presentar diferentes mutaciones en la CNGB3 Estas mutaciones afectan a otras dos proteínas necesarias para el desarrollo y el funcionamiento normal de la visión.
En la última década se han realizado numerosos estudios sobre las bases genéticas de la acromatopsia, que han permitido comprender mejor cómo se desarrolla y progresa esta enfermedad. Los investigadores han identificado mutaciones genéticas específicas responsables del trastorno y ahora trabajan para desarrollar terapias dirigidas a corregir o mitigar estas mutaciones.
Una opción terapéutica prometedora es la terapia génica. la FDA aprobó la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria, Luxturna, que se utiliza para tratar una forma de ceguera hereditaria. Ahora se están probando métodos similares para la acromatopsia. La terapia génica consiste en introducir una versión sana del gen mutado en las células de la retina, con el fin de recuperar la visión de los colores. Este tipo de tratamiento ha dado resultados prometedores en ensayos clínicos, y algunos pacientes han experimentado mejoras significativas en la visión de los colores.
Algunas formas de acromatopsia pueden tratarse con gafas o lentes de contacto que cambian la forma en que la luz entra en el ojo y estimula las células cónicas (llamadas ayudas visuales). Sin embargo, estas opciones no funcionan bien para todo el mundo porque no compensan todos los aspectos de la sensibilidad a la luz y pueden causar efectos secundarios como dolores de cabeza y mareos..
Cómo funciona la terapia génica para la acromatopsia
En diciembre de 2018, investigadores de la Universidad de Génova, en Italia, anunciaron que pudieron tratar con éxito un modelo de ratón de acromatopsia mediante terapia génica. Utilizaron un vector de virus adenoasociado (AAV) para introducir una copia normal del gen LCA3 en la retina. Según el estudio publicado en Science Translational Medicine, se consiguió restaurar la visión en ratones con acromatopsia.
La terapia génica utiliza material genético para tratar o prevenir enfermedades insertándolo en células con la esperanza de corregir defectos o deficiencias genéticas. La terapia génica se utiliza en seres humanos desde 1990, y en la actualidad se realizan más de 350 ensayos clínicos en todo el mundo.
Otros posibles tratamientos
Actualmente no existe tratamiento para la acromatopsia. Sin embargo, hay algunos tratamientos experimentales que se están probando en animales y que podrían ayudar a recuperar parte de la función visual perdida debido a esta enfermedad.
Tecnología de sustitución de implantes de conos (también conocida como CIRIT). Esta tecnología utiliza dispositivos electrónicos diseñados para sustituir los conos dañados del ojo. El dispositivo estimula los conos restantes para que envíen señales al cerebro sobre el color, con lo que se recupera parte de la percepción perdida del color asociada a la acromatopsia.
Un posible tratamiento consiste en trasplantar células sensibles a la luz (llamadas fotorreceptores) de un animal donante a los ojos de un animal acromatópico. Las células trasplantadas podrán formar nuevas conexiones con las neuronas existentes en el ojo y recuperar parte de la visión. Esta técnica ha conseguido restaurar parcialmente la visión en perros cegados por cataratas.
Otro tratamiento consiste en la terapia génica, que utiliza genes para corregir determinados defectos de la retina de los ojos de un paciente acromatópico. Un gen llamado RPE65 ayuda a producir lo que se conoce como retinoides, sustancias esenciales para una visión normal. En las personas con acromatopsia, las mutaciones del gen RPE65 alteran su funcionamiento e impiden la producción de las cantidades adecuadas de retinoides necesarias para una visión correcta. La terapia génica podría corregir estas mutaciones y permitir que las retinas de los pacientes produzcan suficientes retinoides para que puedan volver a ver.
Sin embargo, ambos tratamientos están aún en fase de prueba y requieren más investigación antes de que puedan utilizarse en seres humanos.
Daltonismo rojo-verde y acromatopsia
Acromatopsia y daltonismo rojo-verde no son la misma cosa. Los daltónicos rojo-verde suelen ver algunos tonos de verde y algunos tonos de rojo, pero no son capaces de distinguirlos de otros colores como el azul o el amarillo. Una persona con plena visión de los colores vería todos los objetos verdes como si tuvieran el mismo tono de verde, mientras que una persona con daltonismo rojo-verde los vería como si tuvieran diferentes tonos de verde en función de sus niveles de brillo.
En cambio, una persona con acromatopsia no puede ver ningún color: todo aparece gris o en blanco y negro.
El niño y la acromatopsia
En general niños con cromatopsia tienen la vista reducida (20/300 o menos), no perciben los colores y presentan sensibilidad a la luz (fotofobias), nistitis y párpados hinchados. La acromatopsia se conoce a veces como ceguera diurna, ya que pueden ser más visibles bajo una iluminación tranquila. Niños con acromatopsia incompleta suelen tener mejor vista (20/20120 a 20/2080) y no suelen tener síntomas visuales graves. Otro problema de los niños es que puede parecer paradójico, las pupilas contraídas en la oscuridad suelen tener defectos de refracción hiperópicos. El nistagmo y la fotofobia suelen detectarse al principio de su desarrollo y pueden mejorar gradualmente con el tiempo.
Oportunidades profesionales y educativas
La acromatopsia puede influir en las oportunidades profesionales y educativas de una persona, ya que la visión del color es un aspecto esencial de algunas profesiones, como el diseño gráfico, el arte y la fotografía. En algunos casos, las personas con acromatopsia pueden tener dificultades para distinguir entre colores, lo que dificulta el trabajo con sistemas codificados por colores o la lectura de mapas codificados por colores. Sin embargo, con las adaptaciones y la tecnología de apoyo adecuadas, las personas con acromatopsia pueden seguir una amplia gama de carreras y oportunidades educativas.
¿Cuál es el coste del tratamiento de la acromatopsia?
Los costes del tratamiento de la acromatopsia varían mucho en función de la gravedad de la afección, la edad del paciente y si están cubiertos o no por el seguro.
Un niño con acromatopsia puede necesitar una escolarización y una tutoría especiales. También puede necesitar logopedia para aprender a hablar. Esto puede ser muy caro, sobre todo porque no suele estar cubierto por el seguro.
No existe cura para la acromatopsia, pero hay tratamientos que pueden reducir los síntomas, como los diuréticos y los esteroides, que ayudan con la retención de líquidos. Estos medicamentos pueden ser recetados por un oftalmólogo u otro médico especialista, pero pueden tener efectos secundarios si se usan a largo plazo, por lo que a menudo se utilizan junto con otros medicamentos como betabloqueantes o antihistamínicos. Estos medicamentos también suponen un coste para el paciente y su familia, pero este coste varía en función de la cobertura del seguro y de si hay o no copagos asociados a su uso.
¿Por qué las personas con acromatopsia llevan gafas rojo-verde?
Las personas con acromatopsia tienen dificultades para ver el rojo y el verde. Esto se debe a que los conos de su retina no funcionan.
Los conos son los responsables de la visión del color, pero las personas con acromatopsia tienen los conos dañados y no pueden ver el rojo ni el verde.
Para compensar esta deficiencia, deben llevar gafas especiales que filtran todas las longitudes de onda excepto el rojo y el verde. Esto les permite percibir esos colores con mayor precisión que si no llevaran las gafas. Estas gafas se denominan gafas "rojo/verde" o gafas "azul/amarillo".
Las gafas rojo-verde no harán que todo parezca tan brillante como para una persona con visión normal, pero le permitirán ver más colores que antes de llevarlas.
¿Cuánto cuestan las gafas de acromatopsia?
El coste de las gafas para acromatopsia depende del tipo de lente utilizado. La mayoría de los seguros no cubren el coste de las gafas, por lo que tendrás que pagarlas de tu bolsillo.
Las gafas están fabricadas con materiales especiales que absorben determinadas longitudes de onda de la luz, lo que permite ver sólo ciertos colores. Estas gafas ayudan a las personas con acromatopsia a ver con más claridad y distinguir entre tonos de color.
El precio de estas gafas varía según el tipo de lente utilizado y su nivel de personalización. Las lentes más básicas rondan los $50, pero pueden costar más de $1.000 si se trata de opciones más personalizadas.
Conclusión
Vivir con acromatopsia puede ser un reto, pero las últimas investigaciones ofrecen esperanzas para el futuro. Aunque por el momento no existe cura para esta afección, la terapia génica y otros posibles tratamientos son prometedores para mejorar la visión de los colores y la calidad de vida en general de quienes la padecen. Mientras los investigadores siguen avanzando en este campo, es importante que las personas con acromatopsia se mantengan informadas sobre los últimos avances y que trabajen con sus médicos para explorar todas las opciones de tratamiento disponibles. Juntos podemos trabajar para construir un futuro mejor para las personas con acromatopsia.
Preguntas frecuentes
¿En qué se diferencia la acromatopsia de otras formas de daltonismo?
La acromatopsia es un raro trastorno genético que afecta a la capacidad del individuo para percibir el color. A diferencia de otras formas de daltonismo, como el rojo-verde, que están causadas por problemas con los fotopigmentos del ojo, la acromatopsia está causada por la ausencia o el mal funcionamiento de las células cónicas del ojo responsables de la visión del color.
¿Puede heredarse de padres a hijos?
Sí, la acromatopsia es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos por la herencia de un gen mutado. Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad tienen más probabilidades de desarrollarla.
¿Para qué se utiliza la terapia génica?
La terapia génica es un tratamiento novedoso que consiste en sustituir o reparar un gen defectuoso por otro sano. En el caso de la acromatopsia, la terapia génica consiste en administrar una copia funcional del gen afectado a los conos del ojo para restaurar la visión del color. Actualmente se están realizando varios ensayos clínicos de terapia génica para la acromatopsia, con resultados prometedores.
¿Quién tiene más probabilidades de verse afectado?
La acromatopsia es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas en todo el mundo. La afección es más común en determinadas poblaciones, como los pingelapeses de Micronesia, donde hasta el 5% de la población está afectada.
¿Qué pueden hacer las personas con acromatopsia para mejorar su calidad de vida?
Las personas con acromatopsia pueden beneficiarse de ciertos cambios en su estilo de vida, como evitar las luces brillantes y llevar protección ocular adecuada cuando sea necesario. Las adaptaciones, como el uso de monitores de ordenador e iluminación especializados, también pueden mejorar la función visual.
¿Qué dificultades afrontan las personas con acromatopsia en la vida cotidiana?
Las personas con acromatopsia se enfrentan a numerosos retos en la vida cotidiana, como dificultades para conducir, reconocer caras y realizar actividades al aire libre. Estos retos pueden superarse mediante el uso de ayudas visuales y programas de formación especializados.
¿Las lentes de contacto o las gafas correctoras pueden ayudar a ver en color?
Sí, las lentes de contacto o las gafas correctoras no pueden ayudar a las personas con acromatopsia a ver en color, ya que la enfermedad afecta a la función subyacente de la retina y el nervio óptico.
¿Existen grupos de apoyo u organizaciones de defensa?
Sí, existen grupos de apoyo y organizaciones de defensa de las personas con acromatopsia y sus familias, como la National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) y la Achromatopsia Network (ACN).
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