Menschen mit Achromatopsie sind nicht in der Lage, Farben wahrzunehmen oder bei hellem Licht zu sehen, und ihr Sehvermögen ist oft als eine Art Schwarz-Weiß-Foto beschrieben. Es gibt zwar keine Heilung für Achromatopsie, aber in den letzten Jahren hat es bedeutende Fortschritte in der Forschung und bei den Behandlungsmöglichkeiten gegeben.
Leben in einer Welt ohne Farben: Verständnis der Achromatopsie
Achromatopsie ist eine seltene, nicht erblich bedingte Erkrankung, die zum vollständigen Verlust des Farbsehens führt. Menschen mit Achromatopsie können keine Farben sehen und haben auch eine geringe Sehkraft.
Wie kommt es zur Achromatopsie?
Achromatopsie wird durch Defekte im Auge verursacht, die bestimmte Wellenlängen des Lichts davon abhalten, die Netzhaut zu erreichen. Die häufigste Form der Achromatopsie ist die erbliche Achromatopsie, die von den Eltern auf die Kinder vererbt werden kann. Etwa einer von 30 000 Menschen weltweit ist davon betroffen.
Menschen mit Achromatopsie werden oft als "farbenblind" bezeichnet, aber das ist kein zutreffender Begriff, denn Menschen mit Achromatopsie können einige Farben sehen, andere aber nicht - sie können vielleicht nur zwischen Schwarz und Weiß unterscheiden. Andere Sinne wie das Gehör oder der Tastsinn sind davon nicht betroffen, aber es kann für die Betroffenen schwierig sein, im Alltag normal zu funktionieren, weil sie die verschiedenen Farbschattierungen, die für die meisten Menschen selbstverständlich sind, nicht erkennen können.
Was sind die typischen Symptome?
Die Achromatopsie ist eine seltene Augenerkrankung, bei der das Sehen auf Schwarz-Weiß reduziert ist und kein Farbensehen möglich ist. Sie ist auch als Achromatopsia simplex und Stäbchenmonochromie bekannt.
Vollständige Achromatopsie
Vollständige Achromatopsie wird auch als Stäbchen-Monochromie bezeichnet. Die Netzhaut enthält nur Stäbchen (Zellen, die Licht erkennen) und keine Zapfen (die Farben erkennen). Diese Art der Blindheit tritt in der Regel bei der Geburt auf und betrifft beide Augen gleichermaßen. Menschen mit kompletter Achromatopsie können überhaupt keine Farben sehen, haben aber eine begrenzte Sehschärfe. Sie können zum Beispiel große Buchstaben auf einer Augentafel lesen, aber keine kleinen. Der Schweregrad dieser Erkrankung ist von Person zu Person unterschiedlich; manche Menschen können zwischen verschiedenen Grautönen unterscheiden, während andere den Unterschied zwischen Rot und Grün nicht erkennen können.
Unvollständige Achromatopsie
Unvollständige Achromatopsie ist viel häufiger als vollständige Achromatopsie. Es wird geschätzt, dass 1 von 33.000 Menschen in den Vereinigten Staaten diese Art der Krankheit hat.
Menschen, die an dieser Art von Krankheit leiden, können einige Farben sehen, andere jedoch nicht. So können sie beispielsweise nur zwischen grünen und blauen Objekten unterscheiden, da diese Farben die Zapfen in ihrer Netzhaut stärker stimulieren als andere Farben.
Die Forscher haben einige Fortschritte beim Verständnis der Entwicklung der Achromatopsie im Auge und im Gehirn gemacht, aber sie wissen immer noch nicht, wie man sie behandeln kann. Es zeichnen sich jedoch einige vielversprechende Entwicklungen am Horizont ab: Forscher haben Wege gefunden, die unvollständige Achromatopsie mit Hilfe von Gentherapie oder Stammzellentransplantationen zu behandeln, und sie arbeiten auch an Behandlungen für die vollständige Achromatopsie.
Wie wird Achromatopsie diagnostiziert?
Die Achromatopsie wird in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert. Sie lässt sich durch abnorme Augenbewegungen und abnorme Reaktionen der Pupille auf Licht erkennen. Dies kann durch ein Elektroretinogramm (ERG) bestätigt werden, das misst, wie gut das Auge Licht in elektrische Signale umwandelt.
Jüngste Forschung zur Achromatopsie
Die Achromatopsie wird durch das Fehlen eines der drei Zapfenphotopigmente (die für die Wahrnehmung von kurzwelligem Licht verantwortlich sind) verursacht, was zu Farbenblindheit führt. In den meisten Fällen wird sie durch eine Mutation im CNGA3-Gen verursacht, das für die Alpha-Untereinheit der cGMP-gesteuerten Kanäle der Stäbchen kodiert. Diese Kanäle regulieren die Menge an Kalziumionen, die in die Stäbchenzellen einströmen, was deren Lichtempfindlichkeit beeinflusst.
Forscher haben herausgefunden, dass bei einigen Patienten mit Achromatopsie verschiedene Mutationen im CNGB3 Diese Mutationen betreffen zwei andere Proteine, die für die normale Entwicklung und Funktion des Sehvermögens notwendig sind.
In den letzten zehn Jahren wurden zahlreiche Studien über die genetischen Grundlagen der Achromatopsie durchgeführt, die zu einem besseren Verständnis der Entstehung und des Verlaufs der Krankheit geführt haben. Die Forscher haben spezifische genetische Mutationen identifiziert, die für die Störung verantwortlich sind, und arbeiten nun an der Entwicklung gezielter Therapien zur Korrektur oder Abschwächung dieser Mutationen.
Eine vielversprechende Behandlungsmöglichkeit ist die Gentherapie. die FDA genehmigt die erste Gentherapie für eine Erbkrankheit, Luxturna, das zur Behandlung einer Form von vererbter Blindheit eingesetzt wird. Ähnliche Ansätze werden nun für die Achromatopsie getestet. Bei der Gentherapie wird eine gesunde Version des mutierten Gens in die Zellen der Netzhaut eingebracht, mit dem Ziel, das Farbensehen wiederherzustellen. Diese Art der Behandlung hat in klinischen Versuchen vielversprechende Ergebnisse gezeigt, wobei bei einigen Patienten eine deutliche Verbesserung des Farbensehens erreicht wurde.
Einige Formen der Achromatopsie können behandelt werden mit Brille oder Kontaktlinsen die die Art und Weise verändern, wie das Licht in das Auge eintritt und die Zapfenzellen stimuliert (sogenannte Sehhilfen). Diese Optionen sind jedoch nicht für jeden geeignet, da sie nicht alle Aspekte der Lichtempfindlichkeit kompensieren und Nebenwirkungen wie Kopfschmerzen und Schwindel verursachen können.
Wie Gentherapie bei Achromatopsie funktioniert
Im Dezember 2018 gaben Forscher der italienischen Universität Genua bekannt, dass sie ein Mausmodell der Achromatopsie erfolgreich mit Gentherapie behandeln konnten. Sie verwendeten einen AAV-Vektor (Adeno-assoziiertes Virus), um eine normale Kopie des LCA3-Gens in die Netzhaut zu bringen. Dadurch wurde das Sehvermögen von Mäusen mit Achromatopsie wirksam wiederhergestellt, so die in Science Translational Medicine veröffentlichte Studie.
Bei der Gentherapie wird genetisches Material zur Behandlung oder Vorbeugung von Krankheiten eingesetzt, indem es in Zellen eingebracht wird, in der Hoffnung, genetische Defekte oder Mängel zu beheben. Die Gentherapie wird seit 1990 am Menschen angewandt, wobei heute weltweit mehr als 350 klinische Versuche durchgeführt werden.
Andere mögliche Behandlungen
Derzeit gibt es keine Behandlung für Achromatopsie. Es gibt jedoch einige experimentelle Behandlungen, die im Tierversuch getestet werden und dazu beitragen könnten, einen Teil der durch diese Krankheit verlorenen Sehfunktion wiederherzustellen.
Cone-Implantat-Ersatztechnologie (auch als CIRIT bekannt). Bei dieser Technologie kommen elektronische Geräte zum Einsatz, die beschädigte Zapfen im Auge ersetzen. Das Gerät regt die verbleibenden Zapfen dazu an, Signale über Farben an das Gehirn zu senden, wodurch ein Teil der verlorenen Farbwahrnehmung im Zusammenhang mit Achromatopsie wiederhergestellt wird.
Eine mögliche Behandlung besteht in der Transplantation lichtempfindlicher Zellen (so genannter Photorezeptoren) von einem Spendertier in die Augen eines achromatopischen Tieres. Die transplantierten Zellen sind in der Lage, neue Verbindungen mit bestehenden Neuronen im Auge zu bilden und das Sehvermögen teilweise wiederherzustellen. Mit dieser Technik ist es gelungen, bei Hunden, die durch Katarakte erblindet waren, eine teilweise Sehkraft wiederherzustellen.
Eine andere Behandlung ist die Gentherapie, bei der bestimmte Defekte in der Netzhaut der Augen eines achromatopischen Patienten mit Hilfe von Genen korrigiert werden. Ein Gen namens RPE65 hilft bei der Produktion der so genannten Retinoide - Substanzen, die für das normale Sehen unerlässlich sind. Bei Menschen mit Achromatopsie stören Mutationen im RPE65-Gen dessen Funktionsweise und verhindern die Produktion ausreichender Mengen an Retinoiden, die für das richtige Sehen erforderlich sind. Eine Gentherapie könnte diese Mutationen korrigieren und die Netzhaut der Patienten in die Lage versetzen, genügend Retinoide zu produzieren, so dass sie wieder sehen können.
Beide Behandlungen befinden sich jedoch noch in der Erprobungsphase und müssen weiter erforscht werden, bevor sie am Menschen eingesetzt werden können.
Rot-Grün-Farbenblindheit und Achromatopsie
Achromatopsie und Rot-Grün-Farbenblindheit sind nicht dasselbe. Menschen, die rot-grün farbenblind sind, können in der Regel einige Grüntöne und einige Rottöne sehen, aber sie können sie nicht von anderen Farben wie Blau oder Gelb unterscheiden. Jemand mit vollem Farbensehen würde alle grünen Objekte als denselben Grünton sehen, während jemand mit Rot-Grün-Farbenblindheit sie je nach Helligkeit in verschiedenen Grüntönen sehen würde.
Im Gegensatz dazu können Menschen mit Achromatopsie überhaupt keine Farben sehen - alles erscheint grau oder schwarz-weiß.
Kind und Achromatopsie
Im Allgemeinen Kinder mit Chromatopsie haben eine eingeschränkte Sehkraft (20/300 oder weniger), keine Farbwahrnehmung und Lichtempfindlichkeit (Photophobien), Nystis und geschwollene Augenlider. Achromatopsie wird manchmal auch als Tagesblindheit bezeichnet, da sie bei ruhiger Beleuchtung besser sichtbar sein kann. Kinder mit unvollständiger Achromatopsie haben in der Regel eine bessere Sehkraft (20/20120 bis 20/2080) und weisen in der Regel keine ernsthaften visuellen Symptome auf. Ein weiteres Problem bei Kindern ist, dass es paradox erscheinen kann, verengte Pupillen in der Dunkelheit haben in der Regel hyper-opische Refraktionsfehler. Nystagmus und Photosyphophobie werden in der Regel zu Beginn der Entwicklung festgestellt und können sich im Laufe der Zeit verbessern.
Karriere und Bildungsmöglichkeiten
Achromatopsie kann sich auf die berufliche Laufbahn und die Bildungschancen eines Menschen auswirken, da das Farbensehen in einigen Berufen wie Grafikdesign, Kunst und Fotografie ein wesentlicher Aspekt ist. In einigen Fällen können Menschen mit Achromatopsie Schwierigkeiten haben, zwischen Farben zu unterscheiden, was die Arbeit mit farbkodierten Systemen oder das Lesen von farbkodierten Karten erschwert. Mit entsprechenden Vorkehrungen und unterstützenden Technologien können Menschen mit Achromatopsie jedoch eine Vielzahl von Berufen und Bildungsmöglichkeiten ergreifen.
Wie hoch sind die Kosten für die Behandlung der Achromatopsie?
Die Kosten für die Behandlung der Achromatopsie sind sehr unterschiedlich und hängen von der Schwere der Erkrankung, dem Alter des Patienten und der Frage ab, ob sie von der Krankenkasse übernommen werden oder nicht.
Ein Kind mit Achromatopsie benötigt möglicherweise eine spezielle Schulausbildung und Nachhilfe. Möglicherweise benötigen sie auch eine Sprachtherapie, damit sie sprechen lernen. Dies kann sehr teuer sein, zumal die Kosten dafür in der Regel nicht von der Versicherung übernommen werden.
Es gibt keine Heilung für Achromatopsie, aber es gibt Behandlungen, die die Symptome lindern können, z. B. Diuretika und Steroide, die bei Flüssigkeitsretention helfen. Diese Medikamente können von einem Augenarzt oder einem anderen Facharzt verschrieben werden, aber sie können bei langfristiger Einnahme Nebenwirkungen haben und werden daher oft in Verbindung mit anderen Medikamenten wie Betablockern oder Antihistaminika eingesetzt. Auch diese Medikamente sind für den Patienten und seine Familie mit Kosten verbunden, die jedoch je nach Versicherungsschutz und Zuzahlung variieren.
Warum tragen Menschen mit Achromatopsie eine rot-grüne Brille?
Menschen mit Achromatopsie haben Schwierigkeiten, rot und grün zu sehen. Das liegt daran, dass die Zapfenzellen in ihrer Netzhaut nicht funktionieren.
Die Zapfen sind für das Farbensehen verantwortlich, aber Menschen mit Achromatopsie haben beschädigte Zapfen und können weder rot noch grün sehen.
Um dieses Defizit auszugleichen, müssen sie eine spezielle Brille tragen, die alle Wellenlängen außer Rot und Grün herausfiltert. Dadurch können sie diese Farben genauer wahrnehmen, als wenn sie die Brille nicht tragen würden. Diese Brillen werden "Rot-Grün-Brillen" oder "Blau-Gelb-Brillen" genannt.
Mit einer Rot-Grün-Brille erscheint nicht alles so hell wie bei einer normalsichtigen Person, aber Sie können mehr Farben sehen als vor dem Tragen der Brille.
Wie viel kostet eine Achromatopsie-Brille?
Die Kosten für eine Achromatopsie-Brille hängen von der Art der verwendeten Linse ab. Die meisten Versicherungen übernehmen die Kosten für eine Brille nicht, so dass Sie diese aus eigener Tasche bezahlen müssen.
Die Gläser bestehen aus speziellen Materialien, die bestimmte Wellenlängen des Lichts absorbieren, so dass Sie nur bestimmte Farben sehen können. Diese Brillen helfen Menschen mit Achromatopsie, klarer zu sehen und zwischen Farbtönen zu unterscheiden.
Der Preis für diese Brillen variiert je nach Art der verwendeten Gläser und dem Grad der Anpassung. Die einfachsten Gläser beginnen bei etwa $50, können aber für individuellere Optionen über $1.000 kosten.
Schlussfolgerung
Das Leben mit Achromatopsie kann eine Herausforderung sein, aber die neueste Forschung gibt Hoffnung für die Zukunft. Zwar gibt es derzeit keine Heilung für die Krankheit, aber Gentherapien und andere potenzielle Behandlungen sind vielversprechend, um das Farbensehen und die allgemeine Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Da die Forschung auf diesem Gebiet weiterhin Fortschritte macht, ist es für Menschen mit Achromatopsie wichtig, sich über die neuesten Entwicklungen zu informieren und mit ihren Ärzten zusammenzuarbeiten, um alle verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten auszuloten. Gemeinsam können wir daran arbeiten, eine bessere Zukunft für Menschen mit Achromatopsie zu schaffen.
Häufig gestellte Fragen
Wie unterscheidet sich die Achromatopsie von anderen Formen der Farbenblindheit?
Achromatopsie ist eine seltene genetische Störung, die die Fähigkeit zur Farbwahrnehmung beeinträchtigt. Im Gegensatz zu anderen Formen der Farbenblindheit, wie z. B. der Rot-Grün-Farbenblindheit, die durch Probleme mit den Photopigmenten im Auge verursacht werden, wird die Achromatopsie durch das Fehlen oder die Fehlfunktion der Zapfenzellen im Auge verursacht, die für das Farbsehen verantwortlich sind.
Kann sie von einem Elternteil an ein Kind vererbt werden?
Ja, Achromatopsie ist eine Erbkrankheit, die durch die Vererbung eines mutierten Gens von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Bei Personen, in deren Familie die Krankheit vorkommt, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie selbst daran erkranken.
Was wird mit der Gentherapie behandelt?
Die Gentherapie ist ein neuartiger Behandlungsansatz, bei dem ein fehlerhaftes Gen durch ein gesundes ersetzt oder repariert wird. Im Falle der Achromatopsie wird bei der Gentherapie eine funktionsfähige Kopie des betroffenen Gens in die Zapfenzellen des Auges eingebracht, um das Farbsehen wiederherzustellen. Derzeit laufen mehrere klinische Versuche zur Gentherapie der Achromatopsie mit vielversprechenden Ergebnissen.
Wer ist am ehesten davon betroffen?
Achromatopsie ist eine seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 30 000 Personen betroffen ist. In bestimmten Bevölkerungsgruppen wie den Pingelapesen in Mikronesien, wo bis zu 5% der Bevölkerung betroffen sind, kommt die Krankheit häufiger vor.
Was können Menschen mit Achromatopsie tun, um ihre Lebensqualität zu verbessern?
Menschen mit Achromatopsie können davon profitieren, wenn sie ihre Lebensweise ändern, z. B. helles Licht meiden und bei Bedarf einen geeigneten Augenschutz tragen. Auch Anpassungen, wie die Verwendung spezieller Computermonitore und Beleuchtungen, können die Sehfunktion verbessern.
Vor welchen Herausforderungen stehen Menschen mit Achromatopsie im Alltag?
Menschen mit Achromatopsie stehen im Alltag vor zahlreichen Herausforderungen, darunter Schwierigkeiten beim Autofahren, Erkennen von Gesichtern und bei Aktivitäten im Freien. Diese Herausforderungen können durch den Einsatz von Sehhilfen und speziellen Trainingsprogrammen überwunden werden.
Können Kontaktlinsen oder Korrektionsbrillen das Farbsehen unterstützen?
Ja, Kontaktlinsen oder Korrektionsbrillen können Menschen mit Achromatopsie nicht helfen, farbig zu sehen, da die Erkrankung die zugrunde liegende Funktion der Netzhaut und des Sehnervs beeinträchtigt.
Gibt es Selbsthilfegruppen oder Interessenvertretungsorganisationen?
Ja, es gibt Selbsthilfegruppen und Organisationen, die sich für Menschen mit Achromatopsie und ihre Familien einsetzen, wie die National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) und das Achromatopsia Network (ACN).
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