Mennesker med akromatopsi kan ikke opfatte farver eller se i skarpt lys, og deres syn er beskrives ofte som et sort-hvidt fotografi. Selvom der ikke findes nogen kur mod akromatopsi, er der sket betydelige fremskridt inden for de seneste år med hensyn til forskning og behandlingsmuligheder.
At leve i en verden uden farver: Forståelse af akromatopsi
Akromatopsi er en sjælden, ikke-arvelig tilstand, der medfører fuldstændigt tab af farvesyn. Mennesker med akromatopsi kan ikke se farver, og de har også nedsat syn.
Hvad forårsagede akromatopsi?
Akromatopsi skyldes defekter i øjet, som blokerer visse bølgelængder af lys fra at nå nethinden. Den mest almindelige form for akromatopsi er arvelig akromatopsi, som kan gå i arv fra forældre til barn. Den rammer cirka én ud af 30.000 mennesker på verdensplan.
Mennesker med akromatopsi kaldes ofte "farveblinde", men det er ikke en præcis betegnelse, fordi mennesker med akromatopsi kan se nogle farver og bare ikke andre - de kan måske kun skelne mellem sort og hvid. Det påvirker ikke andre sanser som hørelse eller berøring, men det kan gøre det svært for folk at fungere normalt i hverdagen, fordi de ikke er i stand til at genkende de forskellige farvenuancer, som de fleste mennesker tager for givet.
Hvad er de typiske symptomer?
Akromatopsi er en sjælden øjensygdom, der medfører, at synet reduceres til sort og hvidt uden farvesyn. Den er også kendt som achromatopsia simplex og rod monochromacy.
Komplet akromatopsi
Komplet akromatopsi er også kendt som stavmonokromi. Nethinden indeholder kun stave (celler, der registrerer lys), ingen tappe (som registrerer farve). Denne form for blindhed er normalt til stede ved fødslen og påvirker begge øjne lige meget. Personer med komplet akromatopsi kan slet ikke se nogen farver, men de har en vis begrænset synsskarphed. De kan f.eks. læse store bogstaver på et øjendiagram, men ikke små. Sværhedsgraden af denne tilstand varierer fra person til person; nogle mennesker er i stand til at skelne mellem forskellige gråtoner, mens andre ikke kan se forskel på rød og grøn.
Ufuldstændig akromatopsi
Ufuldstændig akromatopsi er meget mere almindelig end fuldstændig akromatopsi.. Det anslås, at 1 ud af 33.000 mennesker i USA har denne type sygdom.
Folk, der har denne type tilstand, kan være i stand til at se nogle farver, men ikke andre. For eksempel kan de kun skelne mellem grønne og blå objekter, da disse farver stimulerer tappe i deres nethinde kraftigere end andre farver.
Forskere har gjort nogle fremskridt i forståelsen af, hvordan akromatopsi udvikler sig i øjet og hjernen, men de ved stadig ikke, hvordan man behandler det. Der er dog nogle lovende udviklinger i horisonten: Forskere har fundet måder at behandle ufuldstændig akromatopsi på ved hjælp af genterapi eller stamcelletransplantationer, og de arbejder også på behandlinger for fuldstændig akromatopsi.
Hvordan diagnosticeres akromatopsi?
Akromatopsi diagnosticeres normalt i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom. Det kan identificeres ved unormale øjenbevægelser og unormale pupilreaktioner på lys. Dette kan bekræftes af et elektroretinogram (ERG), som måler, hvor godt dit øje omdanner lys til elektriske signaler.
Nyere forskning i akromatopsi
Akromatopsi skyldes fraværet af et af de tre keglefotopigmenter (som er ansvarlige for at opfatte lys med kort bølgelængde), hvilket forårsager farveblindhed. I de fleste tilfælde skyldes det en mutation i CNGA3-genet, som koder for alfa-underenheden af stavens cGMP-gatede kanaler. Disse kanaler regulerer mængden af calciumioner, der strømmer ind i stavcellerne, hvilket påvirker deres følsomhed over for lys.
Forskere har fundet ud af, at nogle patienter med akromatopsi kan have forskellige mutationer i CNGB3 Disse mutationer påvirker to andre proteiner, som er nødvendige for normal udvikling og funktion af synet.
I det seneste årti har der været talrige undersøgelser af det genetiske grundlag for akromatopsi, hvilket har ført til en bedre forståelse af, hvordan tilstanden udvikler sig og skrider frem. Forskere har identificeret specifikke genetiske mutationer, der er ansvarlige for lidelsen, og arbejder nu på at udvikle målrettede terapier til at korrigere eller mindske disse mutationer.
En lovende behandlingsmulighed er genterapi. FDA har godkendt den første genterapi for en arvelig sygdom, Luxturna, som bruges til at behandle en form for arvelig blindhed. Lignende tilgange testes nu for akromatopsi. Genterapi indebærer, at man tilfører en sund version af det muterede gen til cellerne i nethinden med det formål at genskabe farvesynet. Denne type behandling har vist lovende resultater i kliniske forsøg, hvor nogle patienter har oplevet betydelige forbedringer i farvesynet.
Nogle former for akromatopsi kan behandles med briller eller Kontaktlinser der ændrer den måde, lyset kommer ind i øjet på og stimulerer keglecellerne (kaldet synshjælpemidler). Disse muligheder fungerer dog ikke godt for alle, fordi de ikke kompenserer for alle aspekter af lysfølsomhed og kan forårsage bivirkninger som hovedpine og svimmelhed.
Sådan virker genterapi mod akromatopsi
I december 2018 meddelte forskere fra University of Genoa i Italien, at det var lykkedes dem at behandle en musemodel for akromatopsi ved hjælp af genterapi. De brugte en adeno-associeret virus (AAV)-vektor til at levere en normal kopi af LCA3-genet ind i nethinden. Dette genskabte effektivt synet hos mus med akromatopsi, ifølge undersøgelsen, der er offentliggjort i Science Translational Medicine.
Genterapi bruger genetisk materiale til at behandle eller forebygge sygdomme ved at indsætte det i celler i håb om at korrigere genetiske defekter eller mangler. Genterapi har været anvendt på mennesker siden 1990, og der udføres i dag mere end 350 kliniske forsøg på verdensplan.
Andre potentielle behandlinger
Der findes i øjeblikket ingen behandling for akromatopsi. Der er dog et par eksperimentelle behandlinger, der testes på dyr, og som kan hjælpe med at genoprette noget af den synsfunktion, der er gået tabt på grund af denne tilstand.
Cone implant replacement technology (også kendt som CIRIT). Denne teknologi bruger elektroniske enheder, der er designet til at erstatte beskadigede tappe i øjet. Enheden virker ved at stimulere de resterende tappe til at sende signaler til hjernen om farve og derved genoprette noget af den tabte farveopfattelse, der er forbundet med akromatopsi.
En mulig behandling involverer transplantation af lysfølsomme celler (kaldet fotoreceptorer) fra et donordyr til et akromatopisk dyrs øjne. De transplanterede celler vil være i stand til at danne nye forbindelser med eksisterende neuroner i øjet og genskabe noget af synet. Denne teknik har haft succes med at genskabe en del af synet hos hunde, der er blevet blinde af grå stær.
En anden behandling involverer genterapi, hvor man bruger gener til at korrigere visse defekter i nethinden i en akromatopisk patients øjne. Et gen kaldet RPE65 hjælper med at producere det, der kaldes retinoider - stoffer, der er essentielle for et normalt syn. Hos mennesker med akromatopsi forstyrrer mutationer i RPE65-genet dets funktion og forhindrer produktion af tilstrækkelige mængder retinoider, som er nødvendige for et korrekt syn. Genterapi kan potentielt korrigere disse mutationer og gøre det muligt for patienternes nethinder at producere nok retinoider, så de kan se igen.
Begge disse behandlinger er dog stadig under afprøvning og kræver mere forskning, før de kan anvendes på mennesker.
Rød-grøn farveblindhed og akromatopsi
Akromatopsi og rød-grøn farveblindhed er ikke det samme. Folk, der er rød-grøn farveblinde, kan normalt se nogle nuancer af grøn og nogle nuancer af rød, men de kan måske ikke skelne dem fra andre farver som blå eller gul. En person med fuldt farvesyn vil se alle grønne genstande som havende den samme grønne nuance, mens en person med rød-grøn farveblindhed vil se dem som havende forskellige grønne nuancer afhængigt af deres lysstyrke.
I modsætning hertil har en person med akromatopsi slet ikke evnen til at se farver - alt ser gråt eller sort-hvidt ud.
Barn og akromatopsi
Generelt børn med kromatopsi har nedsat syn (20/300 eller mindre), ingen farveopfattelse og lysfølsomhed (fotofobi), nystis og hævede øjenlåg. Achromatopsi kaldes også dagblindhed, da de kan være mere synlige i dæmpet belysning. Børn med ufuldstændig akromatopsis har som regel et bedre syn (20/20120 til 20/2080) og mangler som regel alvorlige visuelle symptomer. Et andet problem med børn er, at det kan virke paradoksalt, at pupillerne er indsnævrede i mørke og normalt har hyperopiske refraktionsfejl. Nystagmus og fotosyphophobia opdages normalt i begyndelsen af deres udvikling og kan forbedres gradvist over tid.
Karriere- og uddannelsesmuligheder
Akromatopsi kan have indflydelse på en persons karriere og uddannelsesmuligheder, da farvesyn er et vigtigt aspekt i nogle erhverv, såsom grafisk design, kunst og fotografi. I nogle tilfælde kan personer med akromatopsi have svært ved at skelne mellem farver, hvilket gør det udfordrende at arbejde med farvekodede systemer eller læse farvekodede kort. Men med passende tilpasninger og hjælpemidler kan personer med akromatopsi forfølge en bred vifte af karrierer og uddannelsesmuligheder.
Hvad koster behandling af akromatopsi?
Omkostningerne ved behandling af akromatopsi varierer meget afhængigt af tilstandens sværhedsgrad, patientens alder, og om de er dækket af en forsikring eller ej.
Et barn med akromatopsi kan have brug for særlig skolegang og vejledning. De kan også have brug for taleterapi for at hjælpe dem med at lære at tale. Det kan være meget dyrt, især fordi det normalt ikke er dækket af forsikringen.
Der findes ingen kur mod akromatopsi, men der findes behandlinger, som kan reducere symptomerne, f.eks. diuretika og steroider, som hjælper mod væskeophobning. Disse medikamenter kan ordineres af en øjenlæge eller anden speciallæge, men de kan have bivirkninger, hvis de bruges i længere tid, så de bruges ofte sammen med andre medikamenter som betablokkere eller antihistaminer. Disse medikamenter vil også medføre omkostninger for patienten og dennes familie, men disse omkostninger varierer alt efter forsikringsdækning, og om der er nogen egenbetaling forbundet med brugen af dem.
Hvorfor bruger folk med akromatopsi rød-grønne briller?
Mennesker med akromatopsi har svært ved at se rødt og grønt. Det skyldes, at tappecellerne i deres nethinde ikke fungerer.
Tappene er ansvarlige for farvesynet, men mennesker med akromatopsi har beskadigede tappe og kan ikke se rødt eller grønt.
For at kompensere for denne mangel skal de bære specielle briller, der filtrerer alle bølgelængder undtagen rød og grøn. Det giver dem mulighed for at opfatte disse farver mere præcist, end hvis de ikke havde brillerne på. Disse briller kaldes "rød/grøn"-briller eller "blå/gul"-briller.
Rød-grønne briller får ikke alt til at se så lyst ud, som det gør for en person med normalt syn, men de giver dig mulighed for at se flere farver, end før du havde dem på.
Hvor meget koster briller til akromatopsi?
Prisen for briller til akromatopsi afhænger af, hvilken type linse der bruges. De fleste forsikringsordninger dækker ikke udgifterne til briller, så du skal selv betale for dem.
Brillerne er lavet af specielle materialer, der absorberer bestemte bølgelængder af lys, så du kun kan se bestemte farver. Disse briller hjælper mennesker med akromatopsi til at se mere klart og skelne mellem farvenuancer.
Prisen på disse briller varierer afhængigt af den anvendte linsetype og graden af tilpasning. De mest basale linser starter på omkring $50, men kan koste op til $1.000 for mere tilpassede muligheder.
Konklusion
Det kan være en udfordring at leve med akromatopsi, men den nyeste forskning giver håb for fremtiden. Selvom der ikke findes nogen kur mod sygdommen på nuværende tidspunkt, viser genterapi og andre potentielle behandlinger lovende resultater med hensyn til at forbedre farvesynet og den generelle livskvalitet for personer med sygdommen. Forskerne fortsætter med at gøre fremskridt på dette område, og det er vigtigt for personer med akromatopsi at holde sig informeret om den seneste udvikling og samarbejde med deres læger om at udforske alle tilgængelige behandlingsmuligheder. Sammen kan vi arbejde på at opbygge en bedre fremtid for dem med akromatopsi.
Ofte stillede spørgsmål
Hvordan adskiller akromatopsi sig fra andre former for farveblindhed?
Akromatopsi er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker en persons evne til at opfatte farver. I modsætning til andre former for farveblindhed, såsom rød-grøn farveblindhed, som skyldes problemer med fotopigmenterne i øjet, skyldes akromatopsi fraværet af eller funktionsfejl i de kegleceller i øjet, der er ansvarlige for farvesynet.
Kan det arves fra en forælder til et barn?
Ja, akromatopsi er en arvelig tilstand, der går i arv fra forældre til barn via et muteret gen. Personer med en familiehistorie af tilstanden er mere tilbøjelige til selv at udvikle den.
Hvad bruges genterapi til at behandle?
Genterapi er en ny behandlingsmetode, der går ud på at erstatte eller reparere et defekt gen med et sundt. I tilfælde af akromatopsi indebærer genterapi, at man leverer en funktionel kopi af det berørte gen til keglecellerne i øjet for at genskabe farvesynet. Flere kliniske forsøg med genterapi for akromatopsi er i øjeblikket i gang med lovende resultater.
Hvem er mest tilbøjelige til at blive påvirket?
Achromatopsi er en sjælden tilstand, der rammer ca. 1 ud af 30.000 individer på verdensplan. Tilstanden er mere almindelig i visse befolkningsgrupper, såsom Pingelapese-folket i Mikronesien, hvor op til 5% af befolkningen er ramt.
Hvad kan mennesker med akromatopsi gøre for at forbedre deres livskvalitet?
Personer med akromatopsi kan have gavn af at foretage visse livsstilsændringer, såsom at undgå skarpt lys og bære passende øjenbeskyttelse, når det er nødvendigt. Tilpasninger, såsom brug af specialiserede computerskærme og belysning, kan også forbedre synsfunktionen.
Hvilke udfordringer møder mennesker med akromatopsi i hverdagen?
Personer med akromatopsi står over for mange udfordringer i hverdagen, herunder problemer med opgaver som at køre bil, genkende ansigter og udføre udendørs aktiviteter. Disse udfordringer kan overvindes ved hjælp af visuelle hjælpemidler og specialiserede træningsprogrammer.
Kan kontaktlinser eller korrigerende briller hjælpe med at se i farver?
Ja, kontaktlinser eller korrigerende briller kan ikke hjælpe personer med akromatopsi med at se i farver, da tilstanden påvirker den underliggende funktion af nethinden og synsnerven.
Er der nogen støttegrupper eller interesseorganisationer?
Ja, der findes støttegrupper og interesseorganisationer for personer med akromatopsi og deres familier, såsom National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) og Achromatopsia Network (ACN).
Du kan måske også lide følgende artikler
Interessante fakta om stærke Deutan-farveblinde
Hvad er invaliditetsydelser ved farveblindhed?
Fantastiske fakta om stærk protan-farveblindhed
Rød-grønne farveblinde briller, der kan interessere dig
COVISN TPG-038 Udendørs Indendørs Korrigerende Farveblinde Briller
COVISN TPG-200 Farveblindbriller indendørs udendørs
TPG-288 De bedste farvede kontaktlinser til rødgrønne farveblinde
