الأشخاص الذين يعانون من الأكروماتوبسيا غير قادرين على إدراك الألوان أو الرؤية في الضوء الساطع، وتكون رؤيتهم كذلك غالبًا ما توصف بأنها مثل صورة فوتوغرافية بالأبيض والأسود. في حين لا يوجد علاج للأكروماتوبسيا، فقد حدث تقدم كبير في السنوات الأخيرة من حيث خيارات البحث والعلاج.
العيش في عالم بلا لون: فهم الأكروماتوبسيا
الأكروماتوبسيا هي حالة نادرة وغير وراثية تسبب الفقدان الكامل لرؤية الألوان. لا يستطيع الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان رؤية الألوان، كما أنهم يعانون من ضعف الرؤية.
ما الذي تسبب في عمى الألوان؟
يحدث عمى الألوان بسبب عيوب في العين تمنع أطوال موجية معينة من الضوء من الوصول إلى شبكية العين. النوع الأكثر شيوعًا من عمى الألوان هو عمى الألوان الوراثي، والذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الطفل. ويؤثر على واحد من كل 30 ألف شخص في جميع أنحاء العالم.
غالبًا ما يُشار إلى الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان على أنهم "عمى الألوان"، ولكن هذا ليس مصطلحًا دقيقًا لأن الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان يمكنهم رؤية بعض الألوان دون غيرها - فقد يكونون قادرين فقط على التمييز بين الأسود والأبيض. ولا يؤثر ذلك على الحواس الأخرى مثل السمع أو اللمس، ولكنه قد يجعل من الصعب على الأشخاص أداء وظائفهم بشكل طبيعي في الحياة اليومية لأنهم غير قادرين على التعرف على ظلال الألوان المختلفة التي يعتبرها معظم الناس أمرًا مفروغًا منه.
ما هي الأعراض النموذجية؟
الأكروماتوبسيا هو اضطراب نادر في العين يؤدي إلى تقليل الرؤية إلى اللونين الأسود والأبيض، مع عدم وجود رؤية ملونة. ومن المعروف أيضًا باسم الأكروماتوبسيا البسيطة وأحادية اللون القضيبية.
أكروماتوبسيا كاملة
تُعرف الأكروماتوبسيا الكاملة أيضًا باسم أحادية اللون. تحتوي شبكية العين على قضبان فقط (خلايا تكتشف الضوء)، ولا تحتوي على مخاريط (تكتشف اللون). عادة ما يكون هذا النوع من العمى موجودًا عند الولادة ويؤثر على كلتا العينين بالتساوي. لا يستطيع الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان الكامل رؤية أي ألوان على الإطلاق، لكن لديهم بعض حدة البصر المحدودة. على سبيل المثال، قد يكونون قادرين على قراءة الحروف الكبيرة على مخطط العين ولكن ليس الصغيرة. وتختلف شدة هذه الحالة من شخص لآخر؛ يستطيع بعض الأشخاص التمييز بين درجات اللون الرمادي المختلفة بينما لا يستطيع البعض الآخر التمييز بين اللون الأحمر والأخضر.
أكروماتوبسيا غير مكتملة
يعد عمى الألوان غير المكتمل أكثر شيوعًا من عمى الألوان الكامل. تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 33000 شخص في الولايات المتحدة مصاب بهذا النوع من المرض.
قد يتمكن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الحالة من رؤية بعض الألوان دون غيرها. على سبيل المثال، قد يكونون قادرين فقط على التمييز بين الأجسام الخضراء والزرقاء لأن هذه الألوان تحفز المخاريط في شبكية العين بقوة أكبر من الألوان الأخرى.
أحرز الباحثون بعض التقدم في فهم كيفية تطور عمى الألوان في العين والدماغ، لكنهم ما زالوا لا يعرفون كيفية علاجه. ومع ذلك، هناك بعض التطورات الواعدة في الأفق: لقد وجد الباحثون طرقًا لعلاج عمى الألوان غير الكامل باستخدام العلاج الجيني أو زرع الخلايا الجذعية، وهم يعملون على علاجات عمى الألوان الكامل أيضًا.
كيف يتم تشخيص الأكروماتوبسيا؟
عادة ما يتم تشخيص الأكروماتوبسيا أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. ويمكن التعرف عليه من خلال حركات العين غير الطبيعية واستجابات الحدقة غير الطبيعية للضوء. ويمكن تأكيد ذلك من خلال مخطط كهربية الشبكية (ERG)، الذي يقيس مدى جودة تحويل عينك للضوء إلى إشارات كهربائية.
الأبحاث الحديثة حول الأكروماتوبسيا
يحدث عمى الألوان بسبب غياب أحد الأصباغ الضوئية المخروطية الثلاثة (المسؤولة عن إدراك الضوء ذو الطول الموجي القصير)، مما يسبب عمى الألوان. في معظم الحالات، يحدث ذلك بسبب طفرة في جين CNGA3، الذي يرمز لوحدة ألفا الفرعية للقنوات ذات البوابات cGMP. تنظم هذه القنوات كمية تدفق أيونات الكالسيوم إلى الخلايا العصوية، مما يؤثر على حساسيتها للضوء.
لقد وجد الباحثون أن بعض المرضى الذين يعانون من عمى الألوان قد يكون لديهم طفرات مختلفة في CNGB3 الجين بدلا من ذلك؛ تؤثر هذه الطفرات على بروتينين آخرين، وهما ضروريان لتطور الرؤية الطبيعية ووظيفتها.
في العقد الماضي، كانت هناك العديد من الدراسات حول الأساس الجيني للأكروماتوبسيا، مما أدى إلى فهم أفضل لكيفية تطور الحالة وتقدمها. حدد الباحثون طفرات جينية محددة مسؤولة عن هذا الاضطراب، ويعملون الآن على تطوير علاجات مستهدفة لتصحيح هذه الطفرات أو تخفيفها.
أحد خيارات العلاج الواعدة هو العلاج الجيني. وافقت ادارة الاغذية والعقاقير العلاج الجيني الأول لمرض وراثي، لوكستورنا، والذي يستخدم لعلاج شكل من أشكال العمى الوراثي. ويجري الآن اختبار أساليب مماثلة في علاج الأكروماتوبسيا. يتضمن العلاج الجيني توصيل نسخة صحية من الجين المتحور إلى خلايا شبكية العين، بهدف استعادة رؤية الألوان. وقد أظهر هذا النوع من العلاج نتائج واعدة في التجارب السريرية، حيث شهد بعض المرضى تحسينات كبيرة في رؤية الألوان.
يمكن علاج بعض أشكال الأكروماتوبسيا النظارات أو العدسات اللاصقة التي تغير الطريقة التي يدخل بها الضوء إلى العين وتحفز الخلايا المخروطية (تسمى الوسائل البصرية). ومع ذلك، فإن هذه الخيارات لا تعمل بشكل جيد للجميع لأنها لا تعوض جميع جوانب حساسية الضوء ويمكن أن تسبب آثارًا جانبية مثل الصداع والدوار.
كيف يعمل العلاج الجيني للأكروماتوبسيا
في ديسمبر 2018، أعلن باحثون من جامعة جنوة الإيطالية أنهم تمكنوا بنجاح من علاج نموذج الفأر من عمى الألوان باستخدام العلاج الجيني. استخدموا ناقل الفيروس المرتبط بالغد (AAV) لتوصيل نسخة طبيعية من جين LCA3 إلى شبكية العين. أدى هذا إلى استعادة الرؤية بشكل فعال لدى الفئران المصابة بعمى الألوان، وفقًا للدراسة المنشورة في مجلة Science Translational Medicine.
يستخدم العلاج الجيني المواد الجينية لعلاج الأمراض أو الوقاية منها عن طريق إدخالها في الخلايا على أمل تصحيح العيوب أو أوجه القصور الجينية. تم استخدام العلاج الجيني على البشر منذ عام 1990، مع إجراء أكثر من 350 تجربة سريرية في جميع أنحاء العالم اليوم.
العلاجات المحتملة الأخرى
لا يوجد حاليًا علاج للأكروماتوبسيا. ومع ذلك، هناك عدد قليل من العلاجات التجريبية التي يتم اختبارها على الحيوانات والتي قد تساعد في استعادة بعض الوظائف البصرية المفقودة بسبب هذه الحالة.
تقنية استبدال الغرسات المخروطية (المعروفة أيضًا باسم CIRIT). تستخدم هذه التقنية أجهزة إلكترونية مصممة لتحل محل المخاريط التالفة في العين. يعمل الجهاز عن طريق تحفيز المخاريط المتبقية لإرسال إشارات إلى الدماغ حول اللون، وبالتالي استعادة بعض إدراك اللون المفقود المرتبط بالعمى اللوني.
يتضمن أحد العلاجات المحتملة زرع خلايا حساسة للضوء (تسمى المستقبلات الضوئية) من حيوان متبرع إلى عيون حيوان لالوني. ستكون الخلايا المزروعة قادرة على تكوين اتصالات جديدة مع الخلايا العصبية الموجودة في العين واستعادة بعض البصر. نجحت هذه التقنية في استعادة الرؤية الجزئية لدى الكلاب التي أصيبت بالعمى بسبب إعتام عدسة العين.
يتضمن العلاج الآخر العلاج الجيني الذي يستخدم الجينات لتصحيح عيوب معينة في شبكية العين لدى المريض المصاب بالعمى اللوني. جين يسمى RPE65 يساعد على إنتاج ما يعرف بالريتينويدات – وهي مواد ضرورية للرؤية الطبيعية. في الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان، تعطل الطفرات في جين RPE65 كيفية عمله وتمنع إنتاج كميات كافية من الرتينوئيدات اللازمة للرؤية الصحيحة. يمكن للعلاج الجيني أن يصحح هذه الطفرات ويسمح لشبكية عين المرضى بإنتاج ما يكفي من الرتينوئيدات حتى يتمكنوا من الرؤية مرة أخرى.
ومع ذلك، لا يزال كلا العلاجين قيد الاختبار ويتطلبان المزيد من البحث قبل أن يصبحا متاحين للاستخدام على البشر
عمى الألوان الأحمر والأخضر والأكروماتوبسيا
الأكروماتوبسيا و عمى الألوان الأحمر والأخضر ليست نفس الشيء. يمكن للأشخاص المصابين بعمى الألوان الأحمر والأخضر رؤية بعض ظلال اللون الأخضر وبعض ظلال اللون الأحمر، لكنهم قد لا يتمكنون من تمييزها عن الألوان الأخرى مثل الأزرق أو الأصفر. يرى الشخص الذي يتمتع برؤية الألوان الكاملة أن جميع الكائنات الخضراء لها نفس الظل من اللون الأخضر بينما يرى الشخص المصاب بعمى الألوان الأحمر والأخضر أن لها ظلال مختلفة من اللون الأخضر اعتمادًا على مستويات سطوعها.
في المقابل، لا يستطيع الشخص المصاب بالأكروماتوبسيا رؤية أي لون على الإطلاق، حيث يبدو كل شيء باللون الرمادي أو الأسود والأبيض.
الطفل والأكروماتوبسيا
عمومًا الأطفال الذين يعانون من الكروماتوبسيا انخفاض البصر (20/300 أو أقل)، وعدم إدراك الألوان والحساسية للضوء (رهاب الضوء)، والتهاب الرأرأة وتورم الجفون. يُعرف عمى الألوان أحيانًا باسم عمى النهار لأنه يمكن أن يكون أكثر وضوحًا تحت الإضاءة الهادئة. الأطفال الذين يعانون من الأكروماتوبسيس غير المكتمل عادة ما يكون لديهم رؤية أفضل (20/20120 إلى 20/2080) وعادة ما يفتقرون إلى أعراض بصرية خطيرة. هناك مشكلة أخرى تتعلق بالأطفال وهي أنه يمكن أن يبدو الأمر متناقضًا، فعادةً ما يعاني التلاميذ المقيَّدون في الظلام من أخطاء انكسارية مفرطة الرؤية. عادة ما يتم رصد الرأرأة ورهاب الضوء في بداية تطورهما ويمكن أن يتحسنا تدريجيًا بمرور الوقت.
الفرص الوظيفية والتعليمية
يمكن أن يكون للأكروماتوبسيا تأثير على الحياة المهنية للفرد وفرصه التعليمية، حيث تعد رؤية الألوان جانبًا أساسيًا في بعض المهن، مثل التصميم الجرافيكي والفن والتصوير الفوتوغرافي. في بعض الحالات، قد يواجه الأفراد الذين يعانون من عمى الألوان صعوبة في التمييز بين الألوان، مما يجعل من الصعب العمل مع الأنظمة المرمزة بالألوان أو قراءة الخرائط المرمزة بالألوان. ومع ذلك، مع توفير أماكن الإقامة المناسبة والتكنولوجيا المساعدة، يمكن للأفراد الذين يعانون من عمى الألوان متابعة مجموعة واسعة من المهن والفرص التعليمية.
ما هي تكلفة علاج الأكروماتوبسيا؟
تختلف تكاليف علاج الأكروماتوبسيا بشكل كبير اعتمادًا على شدة الحالة وعمر المريض وما إذا كان التأمين يغطيها أم لا.
قد يحتاج الطفل المصاب بالأكروماتوبسيا إلى تعليم خاص ودروس خصوصية. وقد يحتاجون أيضًا إلى علاج النطق لمساعدتهم على تعلم التحدث. يمكن أن يكون هذا مكلفًا للغاية، خاصة أنه لا يغطيه التأمين عادة.
لا يوجد علاج للأكروماتوبسيا ولكن هناك علاجات يمكن أن تقلل الأعراض مثل مدرات البول والستيرويدات التي تساعد في احتباس السوائل. يمكن وصف هذه الأدوية من قبل طبيب عيون أو طبيب متخصص آخر، ولكن يمكن أن يكون لها آثار جانبية إذا تم استخدامها على المدى الطويل، لذلك غالبًا ما يتم استخدامها مع أدوية أخرى مثل حاصرات بيتا أو مضادات الهيستامين. ستتحمل هذه الأدوية أيضًا تكلفة على المريض وعائلته ولكن هذه التكلفة تختلف وفقًا للتغطية التأمينية وما إذا كان هناك أي دفعات مشتركة مرتبطة باستخدامها أم لا.
لماذا يرتدي الأشخاص المصابون بالأكروماتوبسيا نظارات حمراء وخضراء؟
يعاني الأشخاص المصابون بالأكروماتوبسيا من صعوبة في رؤية اللونين الأحمر والأخضر. وذلك لأن الخلايا المخروطية الموجودة في شبكية العين لا تؤدي وظيفتها.
المخاريط هي المسؤولة عن رؤية الألوان، ولكن الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان لديهم مخاريط تالفة ولا يمكنهم رؤية اللون الأحمر أو الأخضر.
ومن أجل تعويض هذا النقص، يجب عليهم ارتداء نظارات خاصة تقوم بتصفية جميع الأطوال الموجية باستثناء اللونين الأحمر والأخضر. وهذا يسمح لهم بإدراك تلك الألوان بدقة أكبر مما لو كانوا لا يرتدون النظارات. تسمى هذه النظارات بالنظارات "الحمراء/الخضراء"، أو النظارات "الزرقاء/الصفراء".
لن تجعل النظارات ذات اللون الأحمر والأخضر كل شيء يبدو مشرقًا كما هو الحال بالنسبة لشخص يتمتع برؤية طبيعية، ولكنها تسمح لك برؤية ألوان أكثر مما كانت عليه قبل ارتدائها
كم تبلغ تكلفة نظارات الأكروماتوبسيا؟
تعتمد تكلفة نظارات الأكروماتوبسيا على نوع العدسة المستخدمة. لا تغطي معظم خطط التأمين تكلفة النظارات، لذا يتعين عليك دفع ثمنها من جيبك الخاص.
النظارات مصنوعة من مواد خاصة تمتص أطوال موجية معينة من الضوء، مما يسمح لك برؤية ألوان معينة فقط. تساعد هذه النظارات الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان على الرؤية بشكل أكثر وضوحًا والتمييز بين ظلال الألوان.
ويختلف سعر هذه النظارات حسب نوع العدسة المستخدمة ومستوى التخصيص الخاص بها. تبدأ العدسات الأساسية بحوالي $50 ولكن يمكن أن تكلف ما يزيد عن $1000 لمزيد من الخيارات المخصصة.
خاتمة
قد يكون التعايش مع عمى الألوان أمرًا صعبًا، لكن أحدث الأبحاث توفر الأمل في المستقبل. في حين أنه لا يوجد علاج لهذه الحالة في الوقت الحاضر، فإن العلاج الجيني وغيره من العلاجات المحتملة تبشر بالخير في تحسين رؤية الألوان ونوعية الحياة بشكل عام لأولئك الذين يعانون من هذه الحالة. مع استمرار الباحثين في تحقيق خطوات واسعة في هذا المجال، من المهم للأفراد الذين يعانون من عمى الألوان أن يبقوا على اطلاع بأحدث التطورات وأن يعملوا مع أطبائهم لاستكشاف جميع خيارات العلاج المتاحة. معًا، يمكننا العمل على بناء مستقبل أفضل لأولئك الذين يعانون من عمى الألوان.
أسئلة شائعة
كيف يختلف عمى الألوان عن الأشكال الأخرى لعمى الألوان؟
الأكروماتوبسيا هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الفرد على إدراك اللون. على عكس الأشكال الأخرى من عمى الألوان، مثل عمى الألوان الأحمر والأخضر، والتي تنتج عن مشاكل في الأصباغ الضوئية في العين، فإن عمى الألوان يحدث بسبب غياب أو خلل في الخلايا المخروطية في العين المسؤولة عن رؤية الألوان.
هل يمكن توريثه من أحد الوالدين إلى الأبناء؟
نعم، إن عمى الألوان هو حالة وراثية تنتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال وراثة الجين المتحور. الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة هم أكثر عرضة للإصابة بها بأنفسهم.
ما هو العلاج الجيني الذي يستخدم لعلاج؟
العلاج الجيني هو أسلوب علاجي جديد يتضمن استبدال أو إصلاح الجين المعيب بجين سليم. في حالة عمى الألوان، يتضمن العلاج الجيني توصيل نسخة وظيفية من الجين المصاب إلى الخلايا المخروطية في العين لاستعادة رؤية الألوان. تجري حاليًا العديد من التجارب السريرية للعلاج الجيني للأكروماتوبسيا، مع نتائج واعدة.
من هو الأكثر عرضة للتأثر؟
تعد الأكروماتوبسيا حالة نادرة تصيب شخصًا واحدًا تقريبًا من بين كل 30.000 فردًا في جميع أنحاء العالم. تعد هذه الحالة أكثر شيوعًا في مجموعات سكانية معينة، مثل شعب بينجيلابيز في ميكرونيزيا، حيث يتأثر ما يصل إلى 5% من السكان.
ما الذي يمكن أن يفعله الأشخاص المصابون بالأكروماتوبسيا لتحسين نوعية حياتهم؟
يمكن للأفراد الذين يعانون من عمى الألوان الاستفادة من إجراء تغييرات معينة في نمط الحياة، مثل تجنب الأضواء الساطعة وارتداء حماية مناسبة للعين عند الضرورة. يمكن أن تؤدي وسائل الراحة، مثل استخدام شاشات الكمبيوتر والإضاءة المتخصصة، إلى تحسين الوظيفة البصرية أيضًا.
ما هي التحديات التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من عمى الألوان في الحياة اليومية؟
يواجه الأفراد الذين يعانون من عمى الألوان العديد من التحديات في الحياة اليومية، بما في ذلك صعوبة القيام بمهام مثل القيادة، والتعرف على الوجوه، وأداء الأنشطة في الهواء الطلق. ويمكن التغلب على هذه التحديات من خلال استخدام الوسائل البصرية وبرامج التدريب المتخصصة.
هل يمكن للعدسات اللاصقة أو النظارات التصحيحية المساعدة في رؤية الألوان؟
نعم، لا يمكن للعدسات اللاصقة أو النظارات التصحيحية أن تساعد الأفراد الذين يعانون من عمى الألوان على رؤية الألوان، حيث تؤثر الحالة على الوظيفة الأساسية لشبكية العين والعصب البصري.
هل هناك أي مجموعات دعم أو منظمات مناصرة؟
نعم، هناك مجموعات دعم ومنظمات مناصرة للأفراد الذين يعانون من الأكروماتوبسيا وعائلاتهم، مثل المنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ (NOAH) وشبكة الأكروماتوبسيا (ACN).
قد يعجبك أيضًا المقالات التالية
حقائق مثيرة للاهتمام حول عمى الألوان القوي ديتان
ما هي فوائد الإعاقة لعمى الألوان
حقائق مذهلة عن عمى الألوان البروتاني القوي
نظارات ملونة باللونين الأحمر والأخضر قد تكون مثيرة للاهتمام
COVISN TPG-038 نظارات داخلية تصحيحية ملونة عمياء
نظارات COVISN TPG-200 ذات الألوان العمياء للاستخدام الداخلي والخارجي
TPG-288 أفضل جهات الاتصال الملونة للأشخاص المصابين بعمى الألوان باللون الأحمر والأخضر
